Patau sindromu və ya Trisomiya 13 xromosom anamaliyasıdır. Trisomiya 13 sindromunda hüceyrələrdə 13-cü xromosom cütündə 2 xromosom yerinə 3 xromosom olur. 13-cü xromosom aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir. Bu xüsusiyyətlərin birləşməsi Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşağlarda müəyyən problemlərə yol açır.
13-cü xromosom uşağın normal inkişafını pozur, yəni uşağın ürəyində, böyrəyində deffektlər əmələ gəlir. Ayrılmamaqlarla bağlı digər xəstəliklər kimi, (məsələn, Daun sindromu və Edvards sindromu), Patau sindromunun döldə yaranması hamilə vaxtı ananın yaşının çoxalması ilə baş verir (orta hesabla 31 yaşdan). Patau sindromu təxminən hər 10000 yeni doğulmuş uşaqdan 1-də olur. Bundan başqa beyinin müəyyən hissəsində inkişaf natamamlığı və böyrəklərin düzgün formalaşmaması. Bu xəstəliyə tutulmuş cavan uşaqlarda ürəkdə müəyyən struktur çatışmamazlığı ola bilər. Bunlara aiddir: Aypara qapağının düzgün açılıb bağlanmaması. Ana bətnində uşağın ağciyər və aorta arteriyalarında qapaqların əmələ gəlməsi.Əlavə xüsusiyyətlərə aiddir: Balaca baş, geniş və basıq burun, gözlərin arasında məsafənin çox olması, gözün altında torbaların əmələ gəlməsi, baş dərisinin soyulması və düzgün formalaşmamış asta eşidən qulaq. Trisomiya 13 sindromuna tutulmuş uşaqlarda boy inkişafı dayanır, çəki artır, ciddi qidalanma problemləri olur, əzələ zəifliyi, tənəffüsdə müəyyən fasilələr. Trisoma 13 sindromuna tutulmuş körpələrin yaşama şansı onların xəstəliyinin ağırlığından asılıdır. Tədqiqatlar göstərir ki, trisom 13 sindromuna tutlmuş körpələrin 5 %-i bir ilə qədər yaşıyır. Trisom 13 sindromunda xromosomlara nümunə. Əgər 13-cü xromosom cütündə 3 ədəd kopya varsa bu trisomiya sindromu adlanır. Əlavə xromosomun olması ruhi və əqli çatışmazlıq yaradır. Bəzən xromosomun paylanması mayalanmadan sonra baş verir. Bədən hüceyrəsindən olan xromosom hüceyrələrdə özünü 2 fərqli nümunədə göstərir. Bu onu göstərir ki, 1-ci hissə hüceyrələr 13 sindromuna yoluxduğu halda yəni 47 xromosoma malik olduğu halda, digərləri normal halda 46 xromosoma malik ola bilər. Bu insanda trisom 13 mozaik olur. Onlar Trisom 13 sindromunun ciddiliyi, kəskinliyi onun 13-cu xromosomdakı əlavə xromosom kopyası daşıyan hüceyrə %-ilə müəyyən edilir. Ümumiyyətlə bütün hüceyrələri Trisom 13 sindromuna tutulmuş insanlarda daha ağır simptomlar müşahidə edilir.
Patau sindromu transkolyasiya ilə bağlı irsən keçə bilir. Sağlam insan 13-cü xromosom ilə qalanları arasında dəyişmiş genetik materialın daşıyııcısı ola bilər. Bu yenidənqurma balansla.dırılmış translokasiya adlanır, çünki 13-cü xromosomdan əlavə material alınmır. Bu tipin daşıyıcıları olan insanlar özləri Patau sindromuna məruz qalmamamlarına baxmayaraq, bu xəstəliyə tutulmuş uşağın dünyaya gəlməsinə səbəb olurlar.
Fiziki göstəriciləri və meydana gəlməsi
Hamilə vaxtı sağ qalan xəstə döl aşağıdakı hallarla üzləşirlər
gözlərin quruluşunun deffekti, o cümlədən mikroftalmiya, Piters anamaliyası, katarakta, kolob, displaziya və ya tor qişasının təbəqələşməsi, sensorlu nistaqm, görmə sinirininhipoplaziyası;
meninqomielosel (onurğa beyninin defekti).
Sümük-əzələ və dəri
polidaktiliya («artıq barmaqlar»);
aşağıda bitmiş və deformasiya olunmuş qulaqlar;
çıxıntılı daban;
ayaqların deformasiyası, pəncə yelləncək kimi görünür;
omfalisele (qarın deffekti, göbək yırtığı);
əlin anomal görünüşü;
böyük barmağın qalanlarını örtməsi;
anadangəlmə dərinin olmaması (dərinin bəzi hissələr və saç olmur);
Əgər valideynlərdən biri translokasiya daşıyıcısıdırsa, onda cütün dünyaya sağlam uşaq gətirmə ehtimalı 1%-dən azdır.
Müalicəsi
Bunun müalicəsi olmur. Ancaq müxtəlif simptomların ayrılıqda müalicəsi mümkündür. Burada müalicə ayrı-ayrı tip sahələrə aid olan bir-birinə əlaqələndirilmiş qruplar tərəfindən həyata keçirilir. Bəzi hallarda isə müalicə cərrahi müdaxilə tələb edə bilər. Cərrahiyyə müdaxiləsi digər simptomlar və faktorları nəzərə almaqla və anormallığın ciddiliyi və təbiətinə uyğun aparılmalıdır.
Proqnoz
Patau sindromuna tutulmuş uşaqların 80%-dən çoxu elə birinci ay tələf olurlar.
İnkişaf tarixi
Trisomiya 13 ilk dəfə 1657-ci ildə Tomas Bartolini tərəfindən təsvir olunmuşdur, lakin xəstəliyin xromosom xarakteri 1960-cı ildə həkim Klaus Patau tərəfindən aşkar olunmuşdur. Bu sindromSakit okean adalarından birində yaşayan tayfada da təsvir olunmuşdur. Hesab olunur ki, bu hallar atom bombasının sınaqdan keçirilməsi zamanı yaranan radiasiya ilə əlaqədardır.
İngiltərə və Uelsdə 2008-2009-cu illərdə 172 uşağa Patau sindromu diaqnozu qoyulub (91% prenatal). Bunlardan 111-i abortla nəticələnib, 14 uşaq ölü doğulub, 18 uşaq diri doğulub, 30-u naməlum qalıb. Bu trisomiyanın hissəvi forması və ya mozaisizmələ doğulan uşaqlarda tam fərqli və daha optimal proqnoz ola bilər.
Səbəbləri
Əksər hallarda səbəb trisomiya 13-dür. Bu o deməkdir ki, bədənin hər hüceyrəsində 13 xromosomun 13 nüsxəsi var (normada 2). Nadir hallarda orqanizmin yalnız bəzi hüceyrələrində xromosomların əlavə nüsxəsi olur; belə hallar mozaik Patau sindromu adlanır. Bu xəstəlik hamiləlik zamanı və ya ondan 13 xromosomun bir hissəsinin digər xromosoma birləşməsi (translokasiyası) nəticəsində də yarana bilər. Xəstələrdə həm 13 xromosomun 2 nüsxəsi, üstəlik digər xromosoma birləşməsi nəticəsində əlavə material da olur.
Əksər hallarda Patau sindromu irsən keçmir, elə bil ki, cinsi hüceyrələrin (yumurtahüceyrə və spermatozoidlər) formalaşması prosesində təsadüfi hadisədir. Hüceyrlərin bölünməsindəki səhvlə əlaqədar olaraq anormal saylı xromosomu olan reproduktiv hüceyrələr yarana bilər. Məsələn, yumurtahüceyrə və spermatozoid əlavə xromosom nüsxəsi ala bilər. Əgər bu atipik cinsi hüceyrələrdən biri uşağın genetik strukturuna qoşulsa, uşaq orqanizminin hər bir hüceyrəsində əlavə 13 xromosom olacaq. Patau sindromunun mozaisizmi də irsən keçmir, dölün inkişafının əvvəlində hüceyrələrin bölünməsi zamanı təsadüfi pozğunluqla yaranır.
Patau sindromu translokasiya ilə əlaqədar irsən keçə bilər. Sağlam adam 13-cü və digər xromosomlar arasında dəyişilmiş genetik material daşıya bilər. Bu dəyişiklik balansalaşmış translokasiya adlanır, belə ki, 13 xromosomdan əlavə material alınmayıb. Bu tipin daşıyıcılarında sindromun əlamətləri olmasa da, yüksək risk qrupuna daxildirlər (onlarda xəstə uşaqların doğulma riski yüksəkdir). İnkişaf qüsuru olan digər anadangəlmə sindromların (Mekkel və Mor sindromıarı, Opitsa triqonosefaliyası) ayrı-ayrı əlamətləri Patau sindromu ilə eynidir. Diaqnostikada həlledici faktor – xromosomların tədqiqidir. Bütün hallarda, hətta uşaq öldükdə belə sitogenetik müayinə göstərişdir. Dəqiq sitogenetik diaqnoz vacibdir (ailədə gələcək uşaqların sağlamlılğı üçün).
Fiziki əlamətlər
Patau sindromu üçün baş beynin və üzün çox sayda anadangəlmə qüsurları xarakterdir (baş beynin, göz almalarının, kəllənin beyin və üz hissəsinin). Kəllənin dairəsi adətən kiçik olur, triqonosefaliya da rast gəlir. Alın alçaqdır, göz yarıqları dardır, qulaq seyvanları aşağıda yerləşir və deformasiyaya uğrayıb. Tipik əlaməti- qurdağızlıq və dovşandodaqlıq (adətən 2 tərəfli). Həmişə müxtəlif kombinasiyada bir neçə daxili orqanın qüsurları rast gəlinir: ürək arakəsmələrinin defektləri, bağırsaqların başa çatmamış dönməsi, böyrək kistaları, daxili cinsiyyət orqanlarının anomaliyası, mədəaltı vəzin defekti. Bir qayda olaraq, polidaktiliya (çox vaxt 2 tərəfli və əllərdə) və biləklərin fleksor vəziyyəti müşahidə olunur.
patau, sindromu, trisomiya, xromosom, anamaliyasıdır, trisomiya, sindromunda, hüceyrələrdə, xromosom, cütündə, xromosom, yerinə, xromosom, olur, xromosom, aşağıdakı, xüsusiyyətlərə, görə, fərqlənir, xüsusiyyətlərin, birləşməsi, trisom, sindromuna, tutulmuş, uş. Patau sindromu ve ya Trisomiya 13 xromosom anamaliyasidir Trisomiya 13 sindromunda huceyrelerde 13 cu xromosom cutunde 2 xromosom yerine 3 xromosom olur 13 cu xromosom asagidaki xususiyyetlere gore ferqlenir Bu xususiyyetlerin birlesmesi Trisom 13 sindromuna tutulmus usaglarda mueyyen problemlere yol acir Herterefli eqli yubanma Qeyri adi kicik gozler Inkisaf gecikmesi Dovsan dodaqliliq yuxari dodaqda qeyri adi yariq Damaqda yariq Elave el veya ayaq barmaqlarinin olmasiPatau sindromuXBT 10 KM Q91 7 Q91 5 Q91 6 Q91 4XBT 9 KM 758 1 1 DiseasesDB 13373MedlinePlus 001660MeSH D000073839 Vikianbarda elaqeli mediafayllar 13 cu xromosom usagin normal inkisafini pozur yeni usagin ureyinde boyreyinde deffektler emele gelir Ayrilmamaqlarla bagli diger xestelikler kimi meselen Daun sindromu ve Edvards sindromu Patau sindromunun dolde yaranmasi hamile vaxti ananin yasinin coxalmasi ile bas verir orta hesabla 31 yasdan Patau sindromu texminen her 10000 yeni dogulmus usaqdan 1 de olur Bundan basqa beyinin mueyyen hissesinde inkisaf natamamligi ve boyreklerin duzgun formalasmamasi Bu xesteliye tutulmus cavan usaqlarda urekde mueyyen struktur catismamazligi ola biler Bunlara aiddir Aypara qapaginin duzgun acilib baglanmamasi Ana betninde usagin agciyer ve aorta arteriyalarinda qapaqlarin emele gelmesi Elave xususiyyetlere aiddir Balaca bas genis ve basiq burun gozlerin arasinda mesafenin cox olmasi gozun altinda torbalarin emele gelmesi bas derisinin soyulmasi ve duzgun formalasmamis asta esiden qulaq Trisomiya 13 sindromuna tutulmus usaqlarda boy inkisafi dayanir ceki artir ciddi qidalanma problemleri olur ezele zeifliyi teneffusde mueyyen fasileler Trisoma 13 sindromuna tutulmus korpelerin yasama sansi onlarin xesteliyinin agirligindan asilidir Tedqiqatlar gosterir ki trisom 13 sindromuna tutlmus korpelerin 5 i bir ile qeder yasiyir Trisom 13 sindromunda xromosomlara numune Eger 13 cu xromosom cutunde 3 eded kopya varsa bu trisomiya sindromu adlanir Elave xromosomun olmasi ruhi ve eqli catismazliq yaradir Bezen xromosomun paylanmasi mayalanmadan sonra bas verir Beden huceyresinden olan xromosom huceyrelerde ozunu 2 ferqli numunede gosterir Bu onu gosterir ki 1 ci hisse huceyreler 13 sindromuna yoluxdugu halda yeni 47 xromosoma malik oldugu halda digerleri normal halda 46 xromosoma malik ola biler Bu insanda trisom 13 mozaik olur Onlar Trisom 13 sindromunun ciddiliyi keskinliyi onun 13 cu xromosomdaki elave xromosom kopyasi dasiyan huceyre ile mueyyen edilir Umumiyyetle butun huceyreleri Trisom 13 sindromuna tutulmus insanlarda daha agir simptomlar musahide edilir Patau sindromu transkolyasiya ile bagli irsen kece bilir Saglam insan 13 cu xromosom ile qalanlari arasinda deyismis genetik materialin dasiyiicisi ola biler Bu yenidenqurma balansla dirilmis translokasiya adlanir cunki 13 cu xromosomdan elave material alinmir Bu tipin dasiyicilari olan insanlar ozleri Patau sindromuna meruz qalmamamlarina baxmayaraq bu xesteliye tutulmus usagin dunyaya gelmesine sebeb olurlar Mundericat 1 Fiziki gostericileri ve meydana gelmesi 1 1 Hamile vaxti sag qalan xeste dol asagidaki hallarla uzlesirler 1 2 Eseb sistemi 1 3 Sumuk ezele ve deri 1 4 Uroqogental 1 5 Diger 1 6 Tekrarlanma riski 1 7 Mualicesi 1 8 Proqnoz 1 9 Inkisaf tarixi 1 10 Sebebleri 1 11 Fiziki elametlerFiziki gostericileri ve meydana gelmesi RedakteHamile vaxti sag qalan xeste dol asagidaki hallarla uzlesirler Redakte Eseb sistemi Redakte psixi ve muherrik motor sisteminin pozulmasi mikrosefaliya qoloprozensefaliya beyin yarimkurelerinin tesekkulunun formalasmasinin pozulmasi gozlerin qurulusunun deffekti o cumleden mikroftalmiya Piters anamaliyasi katarakta kolob displaziya ve ya tor qisasinin tebeqelesmesi sensorlu nistaqm gorme sinirininhipoplaziyasi meninqomielosel onurga beyninin defekti Sumuk ezele ve deri Redakte polidaktiliya artiq barmaqlar asagida bitmis ve deformasiya olunmus qulaqlar cixintili daban ayaqlarin deformasiyasi pence yellencek kimi gorunur omfalisele qarin deffekti gobek yirtigi elin anomal gorunusu boyuk barmagin qalanlarini ortmesi anadangelme derinin olmamasi derinin bezi hisseler ve sac olmur canavar agzi dovsan dodagi Uroqogental Redakte anomal gentaliyalar boyreklerin defekti Diger Redakte urek qusuru bir gobekbagli arteriyaTekrarlanma riski Redakte Eger valideynlerden biri translokasiya dasiyicisidirsa onda cutun dunyaya saglam usaq getirme ehtimali 1 den azdir Mualicesi Redakte Bunun mualicesi olmur Ancaq muxtelif simptomlarin ayriliqda mualicesi mumkundur Burada mualice ayri ayri tip sahelere aid olan bir birine elaqelendirilmis qruplar terefinden heyata kecirilir Bezi hallarda ise mualice cerrahi mudaxile teleb ede biler Cerrahiyye mudaxilesi diger simptomlar ve faktorlari nezere almaqla ve anormalligin ciddiliyi ve tebietine uygun aparilmalidir Proqnoz Redakte Patau sindromuna tutulmus usaqlarin 80 den coxu ele birinci ay telef olurlar Inkisaf tarixi Redakte Trisomiya 13 ilk defe 1657 ci ilde Tomas Bartolini terefinden tesvir olunmusdur lakin xesteliyin xromosom xarakteri 1960 ci ilde hekim Klaus Patau terefinden askar olunmusdur Bu sindrom Sakit okean adalarindan birinde yasayan tayfada da tesvir olunmusdur Hesab olunur ki bu hallar atom bombasinin sinaqdan kecirilmesi zamani yaranan radiasiya ile elaqedardir Ingiltere ve Uelsde 2008 2009 cu illerde 172 usaga Patau sindromu diaqnozu qoyulub 91 prenatal Bunlardan 111 i abortla neticelenib 14 usaq olu dogulub 18 usaq diri dogulub 30 u namelum qalib Bu trisomiyanin hissevi formasi ve ya mozaisizmele dogulan usaqlarda tam ferqli ve daha optimal proqnoz ola biler Sebebleri Redakte Ekser hallarda sebeb trisomiya 13 dur Bu o demekdir ki bedenin her huceyresinde 13 xromosomun 13 nusxesi var normada 2 Nadir hallarda orqanizmin yalniz bezi huceyrelerinde xromosomlarin elave nusxesi olur bele hallar mozaik Patau sindromu adlanir Bu xestelik hamilelik zamani ve ya ondan 13 xromosomun bir hissesinin diger xromosoma birlesmesi translokasiyasi neticesinde de yarana biler Xestelerde hem 13 xromosomun 2 nusxesi ustelik diger xromosoma birlesmesi neticesinde elave material da olur Ekser hallarda Patau sindromu irsen kecmir ele bil ki cinsi huceyrelerin yumurtahuceyre ve spermatozoidler formalasmasi prosesinde tesadufi hadisedir Huceyrlerin bolunmesindeki sehvle elaqedar olaraq anormal sayli xromosomu olan reproduktiv huceyreler yarana biler Meselen yumurtahuceyre ve spermatozoid elave xromosom nusxesi ala biler Eger bu atipik cinsi huceyrelerden biri usagin genetik strukturuna qosulsa usaq orqanizminin her bir huceyresinde elave 13 xromosom olacaq Patau sindromunun mozaisizmi de irsen kecmir dolun inkisafinin evvelinde huceyrelerin bolunmesi zamani tesadufi pozgunluqla yaranir Patau sindromu translokasiya ile elaqedar irsen kece biler Saglam adam 13 cu ve diger xromosomlar arasinda deyisilmis genetik material dasiya biler Bu deyisiklik balansalasmis translokasiya adlanir bele ki 13 xromosomdan elave material alinmayib Bu tipin dasiyicilarinda sindromun elametleri olmasa da yuksek risk qrupuna daxildirler onlarda xeste usaqlarin dogulma riski yuksekdir Inkisaf qusuru olan diger anadangelme sindromlarin Mekkel ve Mor sindromiari Opitsa triqonosefaliyasi ayri ayri elametleri Patau sindromu ile eynidir Diaqnostikada helledici faktor xromosomlarin tedqiqidir Butun hallarda hetta usaq oldukde bele sitogenetik muayine gosterisdir Deqiq sitogenetik diaqnoz vacibdir ailede gelecek usaqlarin saglamlilgi ucun Fiziki elametler Redakte Patau sindromu ucun bas beynin ve uzun cox sayda anadangelme qusurlari xarakterdir bas beynin goz almalarinin kellenin beyin ve uz hissesinin Kellenin dairesi adeten kicik olur triqonosefaliya da rast gelir Alin alcaqdir goz yariqlari dardir qulaq seyvanlari asagida yerlesir ve deformasiyaya ugrayib Tipik elameti qurdagizliq ve dovsandodaqliq adeten 2 terefli Hemise muxtelif kombinasiyada bir nece daxili orqanin qusurlari rast gelinir urek arakesmelerinin defektleri bagirsaqlarin basa catmamis donmesi boyrek kistalari daxili cinsiyyet orqanlarinin anomaliyasi medealti vezin defekti Bir qayda olaraq polidaktiliya cox vaxt 2 terefli ve ellerde ve bileklerin fleksor veziyyeti musahide olunur Disease Ontology 2016 lt a href https wikidata org wiki Track P699 gt lt a gt lt a href https wikidata org wiki Track Q5282129 gt lt a gt Menbe https az wikipedia org w index php title Patau sindromu amp oldid 4940251, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
