fbpx
Wikipedia

Edvards sindromu

Yanvar 15, 2022

Edvards sindromu — Trizomi 18 olaraq da bilinən Edvards sindromu, 18-ci xromosomun hamısının və ya bir hissəsinin üçüncü bir nüsxəsinə sahib olmağın səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir. Bədənin bir çox hissəsi təsirlənir. Körpələr çox vaxt kiçik doğulur və ürək qüsurları olur . Digər xüsusiyyətlərə kiçik bir baş, kiçik çənə, barmaqları üst-üstə düşən yumruqlar və şiddətli zəka geriliyi daxildir.

Sıxılmış əl və barmaqlar bir-biri ilə üst-üstə düşür: şəhadət barmağı üçüncü barmağı, beşinci barmağı isə trisomiya 18 üçün xarakterik olan üzük barmağı ilə üst-üstə düşür. Buna səbəb anadangəlmə oynaq konfuqurasiyasıdır.

Edvards sindromunun əksər hallarda reproduktiv hüceyrələrin meydana gəlməsi və ya inkişafın erkən mərhələlərindəki problemlər ortaya çıxır. İnsident nisbəti ananın yaşı ilə artır. Nadir hallarda, hallarda valideynlərdən miras qala bilər. Bəzən bütün hüceyrələrdə mozaik trisomiya adı verilən əlavə bir xromosom olmur və bu hallarda simptomlar daha az şiddətli ola bilər . Hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsi amniosintezlə təsdiqlənə bilən xəstəlik şübhəsini artıra bilər .

Müalicə dəstəkləyicidir. Daun sindromundan sonra doğuşda üçüncü xromosomun meydana çıxması ilə əlaqəli ikinci ən ümumi vəziyyətdir.

Edvards sindromu təxminən 5000 canlı doğuşdan 1-də baş verir . Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, doğuşu görən daha çox uşaq qızdır . Təsirə məruz qalanların çoxu doğuşdan əvvəl ölür. Ömrün bir ilindən sonra sağ qalma nisbəti təxminən % 5-10 arasındadır. Bu sindromu ilk dəfə 1960-cı ildə təsvir edən İngilis genetikçi John Hilton Edvards'ın adını daşıyır.

İşarələr və simptomlar

Edvards sindromu ilə doğulan körpələrdə bu xüsusiyyətlərin bir neçəsi və ya hamısı ola bilər: böyrək qüsurları, doğuş zamanı ürəyin struktur qüsurları (məsələn, mədəcik septal qüsuru, atrial septal qüsur), bədənin xaricinə çıxan bağırsaqlar (omfalosel), özofagus atreziya, zəka geriliyi, inkişafın ləngiməsi, böyümə çatışmazlığı, qidalanma çətinliyi, tənəffüs çətinliyi və artroqripoz (doğuş zamanı çoxlu oynaq kontrakturasına səbəb olan əzələ pozğunluğu).

Edvards sindromu ilə əlaqəli bəzi fiziki qüsurlara başın arxa tərəfinə çıxan kiçik bir baş (mikrosefali) (oksipital çıxıntı), aşağı dəst, çirkin qulaqlar, qeyri-adi kiçik çənə (mikrognatiya), dodaq damaq yarığı, dar göz qapağının açılması (blefarofimoz), geniş yayılmış gözlər (oküler hipertelorizm), yuxarı göz qapaqlarının aşağı salınması (ptozis), qısa sternum, sıxılmış əllər, koroid pleksus kistaları, inkişaf etməmiş barmaqlar və / və ya dırnaqlar, radiusun olmaması, ikincisinin toxunması və üçüncü barmaqlar, kişilərdə isə enməmiş xayalar.

Uteroda ən çox görülən xüsusiyyət ürək anomaliyalarıdır, sonra baş sinir sistemi anormallıqları kimi mərkəzi sinir sisteminin pozğunluqlarıdır. Ən çox görülən kəllədaxili anormallıq, beyindəki maye cibləri olan koroid pleksus kistlərinin olmasıdır. Öz-özlüyündə problem yaratmırlar, ancaq varlıqları trisomiyanın 18 göstəricisi ola bilər. Bəzən amniotik maye və ya polihiramnioz artıq olur. Nadir olsa da, Edvards sindromu intrauterin Dand-Valker malformasiyasının əksəriyyətinə səbəb olur.

Genetika

Edvards sindromu, tamamilə (trisomiya 18) və ya qismən (məsələn, translokasiyalara görə) 18-ci xromosomda genetik materialın əlavə bir nüsxəsinin olması ilə xarakterizə olunan xromosomal anormallıkdır. Əlavə bir xromosom ümumiyyətlə konsepsiyadan əvvəl meydana gəlir. Əlavə nüsxənin təsiri, əlavə nüsxənin dərəcəsinə, genetik tarixçəyə və təsadüfiliyə görə çox dəyişir. Edvards sindromu bütün insan populyasiyalarında baş verir, lakin daha çox qadın nəsillərində görülür .

Sağlam bir yumurta və ya sperma hüceyrəsi, hər biri 46 xromosomdan ibarət tipik bir insan karotipi ilə normal bir hüceyrə meydana gətirməsi üçün lazım olan 23 cüt xromosomda iştirak edən ayrı xromosomları ehtiva edir. Ədədi səhvlər iki meotik bölünmənin hər birində baş verə bilər və xromosomun qız hüceyrələrə ayrılmamasına səbəb olur . Bu, 23 deyil, haploid sayını 24 edən əlavə bir xromosomla nəticələnir. Yumurtaların döllənməsi və ya əlavə bir xromosom ehtiva edən sperma ilə mayalanma, trisomiya və ya iki deyil, üç xromosomun çıxarılması ilə nəticələnir.

Trisomiya 18 (47, XX, + 18), meiotik uyğunsuzluq hadisəsindən qaynaqlanır. Gametin ayrılmaması halında (yəni sperma və ya yumurta), 18-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi çıxarılır; Beləliklə, bir hüceyrə 24 xromosoma sahibdir. Digər valideyndən gələn normal bir hüceyrə ilə birləşdirildikdə, embrionda 18 xromosomun üç nüsxəsi olan 47 xromosom var.

Bədənin yalnız bir neçə hüceyrəsində əlavə 18 xromosom nüsxəsi olduqda, fərqli sayda xromosomlu hüceyrələrin qarışıq populyasiyasına sahib olduqda, hadisələrin kiçik bir hissəsi meydana gəlir. Bu kimi hallara bəzən mozaika Edvards sindromu deyilir. Çox nadir hallarda, 18-ci xromosomun bir parçası konsepsiyadan əvvəl və ya sonra başqa bir xromosoma bağlanır (hərəkət edir). Xəstələrdə iki nüsxə xromosom 18, başqa bir xromosoma əlavə edilmiş xromosom 18-dən əlavə material var. İnsan translokasiyası 18-ci xromosomda qismən trisomiyaya malikdir və anormallıqlar tipik Edvards sindromundan daha az şiddətlidir.

Diaqnostika

Ultrasəs, CVS və ya amniosentezlə təsdiqlənə bilən bir xəstəlik şübhəsini artıra bilər. PAPP-A, AFP, uE3, sərbəst h-hCG səviyyələri, hamısı ümumiyyətlə hamiləlik dövründə azalır.

Proqnoz

Bu cür hamiləliklərin təxminən 95% -i canlı uşağın doğulması ilə bitmir . Ölümün əsas səbəbləri arasında apne və ürək anomaliyaları var. Hamiləlik və ya yenidoğulmuş dövrdə dəqiq bir proqnozla proqnozlaşdırıla bilməz.Yaşayan körpələrin yarısı həyatın ilk həftəsini yaşamır.Orta ömür beş ilə 15 gün arasındadır. Körpələrin təqribən 8-12 %-i 1 ildən çox yaşayır ildən çox yaşayır. Uşaqların yüzdə biri 10 yaşında yaşayır. Lakin bu qiymətləndirmələr bədbin ola bilər; trisomiyası 18 olan 254 uşağa aid retrospektiv bir Kanada tədqiqatı, 10 illik sağ qalma nisbətini 9,8 % təşkil etdi, digəri isə əməliyyat olunan uşaqların 68,6%-sının körpəlikdən xilas olduğunu tapdı.

Epidemiologiya

Edvards sindromu, təxminən 5000 canlı doğuşdan birində meydana gəlir, lakin bu sindrom daha çox təsəvvürləri təsir edir, çünki prenatal olaraq diaqnoz qoyulanların çoxu doğuşu görmək üçün yaşamırlar . 20-30 yaşlarında olan qadınlar Edvards sindromlu uşaqları hamilə edə bilsələr də, qadın yaşlandıqca Edvards sindromlu bir uşağın hamilə qalma riski artır. Bir uşağın bu xəstəliklə hamilə qalması üçün bir ananın orta yaşı 32,5 ildir .

Tarix

Edvards sindromu ilk dəfə 1960-cı ildə John Hilton Edvards tərəfindən təsbit edildi, baxmayaraq ki, əvvəlcə bunun 17 xromosomun trisomiyasından qaynaqlandığına inanırdı. Bundan qısa müddət sonra Klaus Patau və Eva Terman tərəfindən iki başqa hadisə bildirildi. Əlavə xromosomu, Patau laboratoriyasının 16, 17 və 18 xromosomları ehtiva edən "E qrupu" adlandırdığı bir hissə olaraq təyin etdilər, lakin o zaman hansı xromosomun bunun üçün məsuliyyət daşıdığını müəyyənləşdirə bilmədilər. Daha 5 hadisəni analiz etdikdən sonra əlavə xromosomun həqiqətən 18 xromosom olduğunu təyin edə bildilər .

İstinadlar

  1. Cereda, Anna; Carey, John C. "The trisomy 18 syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7. 2012-10-23: 81. doi:10.1186/1750-1172-7-81. ISSN 1750-1172. PMC 3520824. PMID 23088440.
  2. Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics (ingilis) (4). Elsevier Health Sciences. 2009. səh. 109. ISBN 978-0323075763. 2016-10-02 tarixində .
  3. "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. 2008-07-09 tarixində . İstifadə tarixi: 2008-07-24.
  4. Cereda, Anna; Carey, John C. "The trisomy 18 syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7. 2012-10-23: 81. doi:10.1186/1750-1172-7-81. ISSN 1750-1172. PMC 3520824. PMID 23088440.
  5. ↑ "What is Trisomy 18?". Trisomy 18 Foundation. 2009-03-23 tarixində . İstifadə tarixi: 2008-07-24.
  6. "Trisomy 18". Medline. 2008-10-01 tarixində . İstifadə tarixi: 2008-07-24.
  7. ↑ Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z. "Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases". J Clin Ultrasound. 35 (2). 2007: 68–72. doi:10.1002/jcu.20290. PMID 17206726. (#parameter_ignored)
  8. Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, və b. "[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers]". Ceska Gynekol (çex). 72 (1). 2007: 49–52. PMID 17357350.
  9. Stambolliu, Emelina; Ioakeim-Ioannidou, Myrsini; Kontokostas, Kimonas; Dakoutrou, Maria; Kousoulis, Antonis A. "The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports" (PDF). Journal of Child Neurology (ingilis). 32 (10). 2017-09-01: 886–902. doi:10.1177/0883073817712589. ISSN 0883-0738. PMID 28635420. (#parameter_ignored)
  10. Chen, MD, Harold. "Introduction to Trisomy 18". EMedicine. 2008-08-04 tarixində . İstifadə tarixi: 2008-07-24.
  11. For a description of human karyotype see Mittleman, A., ed.. 1995. 2006-07-07 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2006-06-04.
  12. . 2018-08-17 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2018-08-17.
  13. "Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. 2011-12-14. 2012-01-21 tarixində . İstifadə tarixi: 2012-01-04.
  14. Rodeck, Charles H.; Whittle, Martin J. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. Elsevier Health Sciences. 1999. ISBN 0-443-05357-X.[ölü keçid]
  15. Zoler, Mitchel L. "Trisomy 13 survival can exceed 1 year". OB/GYN News. March 1, 2003. İstifadə tarixi: 2008-07-24.
  16. "Trisomy 13 survival can exceed 1 year | OB/GYN News". Find Articles. 2003-03-01. İstifadə tarixi: 2012-01-04.
  17. Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttmann, Astrid. "Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18". JAMA. 316 (4). 2016: 420–8. doi:10.1001/jama.2016.9819. PMID 27458947. 17 November 2016 tarixində . İstifadə tarixi: 3 December 2016.
  18. "Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome". Diseases Center-Edwards Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. 2004-06-25 tarixində . İstifadə tarixi: 2008-02-17. mean maternal age for this disorder is 32½
  19. Smith, David W.; Patau, Klaus; Therman, Eeva; Inhorn, Stanley L. "A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome". The Journal of Pediatrics. 57 (3). September 1, 1960: 338–345. doi:10.1016/S0022-3476(60)80241-7. PMID 13831938.
  20. Patau, Klaus; Therman, Eeva; Smith, David W.; DeMars, Robert I. "Trisomy for chromosome no. 18 in man". Chromosoma. Berlin. 12 (1). January 19, 1961: 280–5. doi:10.1007/BF00328924. PMID 13733243. (#parameter_ignored)

Yanvar 15, 2022
edvards, sindromu, trizomi, olaraq, bilinən, xromosomun, hamısının, hissəsinin, üçüncü, nüsxəsinə, sahib, olmağın, səbəb, olduğu, genetik, xəstəlikdir, bədənin, çox, hissəsi, təsirlənir, körpələr, çox, vaxt, kiçik, doğulur, ürək, qüsurları, olur, digər, xüsusi. Edvards sindromu Trizomi 18 olaraq da bilinen Edvards sindromu 18 ci xromosomun hamisinin ve ya bir hissesinin ucuncu bir nusxesine sahib olmagin sebeb oldugu genetik bir xestelikdir Bedenin bir cox hissesi tesirlenir Korpeler cox vaxt kicik dogulur ve urek qusurlari olur Diger xususiyyetlere kicik bir bas kicik cene barmaqlari ust uste dusen yumruqlar ve siddetli zeka geriliyi daxildir 2 Sixilmis el ve barmaqlar bir biri ile ust uste dusur sehadet barmagi ucuncu barmagi besinci barmagi ise trisomiya 18 ucun xarakterik olan uzuk barmagi ile ust uste dusur Buna sebeb anadangelme oynaq konfuqurasiyasidir 1 Edvards sindromunun ekser hallarda reproduktiv huceyrelerin meydana gelmesi ve ya inkisafin erken merhelelerindeki problemler ortaya cixir Insident nisbeti ananin yasi ile artir Nadir hallarda hallarda valideynlerden miras qala biler Bezen butun huceyrelerde mozaik trisomiya adi verilen elave bir xromosom olmur ve bu hallarda simptomlar daha az siddetli ola biler Hamilelik zamani ultrases muayinesi amniosintezle tesdiqlene bilen xestelik subhesini artira biler 3 Mualice destekleyicidir Daun sindromundan sonra dogusda ucuncu xromosomun meydana cixmasi ile elaqeli ikinci en umumi veziyyetdir Edvards sindromu texminen 5000 canli dogusdan 1 de bas verir Bezi tedqiqatlar gosterir ki dogusu goren daha cox usaq qizdir Tesire meruz qalanlarin coxu dogusdan evvel olur Omrun bir ilinden sonra sag qalma nisbeti texminen 5 10 arasindadir Bu sindromu ilk defe 1960 ci ilde tesvir eden Ingilis genetikci John Hilton Edvards in adini dasiyir 4 Mundericat 1 Isareler ve simptomlar 2 Genetika 3 Diaqnostika 4 Proqnoz 5 Epidemiologiya 6 Tarix 7 IstinadlarIsareler ve simptomlar RedakteEdvards sindromu ile dogulan korpelerde bu xususiyyetlerin bir necesi ve ya hamisi ola biler boyrek qusurlari dogus zamani ureyin struktur qusurlari meselen medecik septal qusuru atrial septal qusur bedenin xaricine cixan bagirsaqlar omfalosel ozofagus atreziya zeka geriliyi inkisafin lengimesi boyume catismazligi qidalanma cetinliyi teneffus cetinliyi ve artroqripoz dogus zamani coxlu oynaq kontrakturasina sebeb olan ezele pozgunlugu 5 6 Edvards sindromu ile elaqeli bezi fiziki qusurlara basin arxa terefine cixan kicik bir bas mikrosefali oksipital cixinti asagi dest cirkin qulaqlar qeyri adi kicik cene mikrognatiya dodaq damaq yarigi dar goz qapaginin acilmasi blefarofimoz genis yayilmis gozler okuler hipertelorizm yuxari goz qapaqlarinin asagi salinmasi ptozis qisa sternum sixilmis eller koroid pleksus kistalari inkisaf etmemis barmaqlar ve ve ya dirnaqlar radiusun olmamasi ikincisinin toxunmasi ve ucuncu barmaqlar kisilerde ise enmemis xayalar 5 Uteroda en cox gorulen xususiyyet urek anomaliyalaridir sonra bas sinir sistemi anormalliqlari kimi merkezi sinir sisteminin pozgunluqlaridir En cox gorulen kelledaxili anormalliq beyindeki maye cibleri olan koroid pleksus kistlerinin olmasidir 7 Oz ozluyunde problem yaratmirlar ancaq varliqlari trisomiyanin 18 gostericisi ola biler Bezen amniotik maye ve ya polihiramnioz artiq olur Nadir olsa da Edvards sindromu intrauterin Dand Valker malformasiyasinin ekseriyyetine sebeb olur 8 7 Genetika RedakteEdvards sindromu tamamile trisomiya 18 ve ya qismen meselen translokasiyalara gore 18 ci xromosomda genetik materialin elave bir nusxesinin olmasi ile xarakterize olunan xromosomal anormallikdir 9 Elave bir xromosom umumiyyetle konsepsiyadan evvel meydana gelir Elave nusxenin tesiri elave nusxenin derecesine genetik tarixceye ve tesadufiliye gore cox deyisir Edvards sindromu butun insan populyasiyalarinda bas verir lakin daha cox qadin nesillerinde gorulur 10 Saglam bir yumurta ve ya sperma huceyresi her biri 46 xromosomdan ibaret tipik bir insan karotipi ile normal bir huceyre meydana getirmesi ucun lazim olan 23 cut xromosomda istirak eden ayri xromosomlari ehtiva edir Ededi sehvler iki meotik bolunmenin her birinde bas vere biler ve xromosomun qiz huceyrelere ayrilmamasina sebeb olur Bu 23 deyil haploid sayini 24 eden elave bir xromosomla neticelenir Yumurtalarin dollenmesi ve ya elave bir xromosom ehtiva eden sperma ile mayalanma trisomiya ve ya iki deyil uc xromosomun cixarilmasi ile neticelenir 11 Trisomiya 18 47 XX 18 meiotik uygunsuzluq hadisesinden qaynaqlanir Gametin ayrilmamasi halinda yeni sperma ve ya yumurta 18 ci xromosomun elave bir nusxesi cixarilir Belelikle bir huceyre 24 xromosoma sahibdir Diger valideynden gelen normal bir huceyre ile birlesdirildikde embrionda 18 xromosomun uc nusxesi olan 47 xromosom var 12 Bedenin yalniz bir nece huceyresinde elave 18 xromosom nusxesi olduqda ferqli sayda xromosomlu huceyrelerin qarisiq populyasiyasina sahib olduqda hadiselerin kicik bir hissesi meydana gelir Bu kimi hallara bezen mozaika Edvards sindromu deyilir 13 Cox nadir hallarda 18 ci xromosomun bir parcasi konsepsiyadan evvel ve ya sonra basqa bir xromosoma baglanir hereket edir Xestelerde iki nusxe xromosom 18 basqa bir xromosoma elave edilmis xromosom 18 den elave material var Insan translokasiyasi 18 ci xromosomda qismen trisomiyaya malikdir ve anormalliqlar tipik Edvards sindromundan daha az siddetlidir 14 Diaqnostika RedakteUltrases CVS ve ya amniosentezle tesdiqlene bilen bir xestelik subhesini artira biler 15 PAPP A AFP uE3 serbest h hCG seviyyeleri hamisi umumiyyetle hamilelik dovrunde azalir Proqnoz RedakteBu cur hamileliklerin texminen 95 i canli usagin dogulmasi ile bitmir 16 Olumun esas sebebleri arasinda apne ve urek anomaliyalari var Hamilelik ve ya yenidogulmus dovrde deqiq bir proqnozla proqnozlasdirila bilmez Yasayan korpelerin yarisi heyatin ilk heftesini yasamir Orta omur bes ile 15 gun arasindadir Korpelerin teqriben 8 12 i 1 ilden cox yasayir ilden cox yasayir 17 Usaqlarin yuzde biri 10 yasinda yasayir Lakin bu qiymetlendirmeler bedbin ola biler trisomiyasi 18 olan 254 usaga aid retrospektiv bir Kanada tedqiqati 10 illik sag qalma nisbetini 9 8 teskil etdi digeri ise emeliyyat olunan usaqlarin 68 6 sinin korpelikden xilas oldugunu tapdi Epidemiologiya RedakteEdvards sindromu texminen 5000 canli dogusdan birinde meydana gelir lakin bu sindrom daha cox tesevvurleri tesir edir cunki prenatal olaraq diaqnoz qoyulanlarin coxu dogusu gormek ucun yasamirlar 20 30 yaslarinda olan qadinlar Edvards sindromlu usaqlari hamile ede bilseler de qadin yaslandiqca Edvards sindromlu bir usagin hamile qalma riski artir Bir usagin bu xestelikle hamile qalmasi ucun bir ananin orta yasi 32 5 ildir 18 Tarix RedakteEdvards sindromu ilk defe 1960 ci ilde John Hilton Edvards terefinden tesbit edildi baxmayaraq ki evvelce bunun 17 xromosomun trisomiyasindan qaynaqlandigina inanirdi Bundan qisa muddet sonra Klaus Patau ve Eva Terman terefinden iki basqa hadise bildirildi Elave xromosomu Patau laboratoriyasinin 16 17 ve 18 xromosomlari ehtiva eden E qrupu adlandirdigi bir hisse olaraq teyin etdiler lakin o zaman hansi xromosomun bunun ucun mesuliyyet dasidigini mueyyenlesdire bilmediler 19 Daha 5 hadiseni analiz etdikden sonra elave xromosomun heqiqeten 18 xromosom oldugunu teyin ede bildiler 20 Istinadlar Redakte Cereda Anna Carey John C The trisomy 18 syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 7 2012 10 23 81 doi 10 1186 1750 1172 7 81 ISSN 1750 1172 PMC 3520824 PMID 23088440 Jorde Lynn B Carey John C Bamshad Michael J Medical Genetics ingilis 4 Elsevier Health Sciences 2009 seh 109 ISBN 978 0323075763 2016 10 02 tarixinde arxivlesdirilib Edwards syndrome John Hilton Edwards WhoNamedIt com 2008 07 09 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2008 07 24 Cereda Anna Carey John C The trisomy 18 syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 7 2012 10 23 81 doi 10 1186 1750 1172 7 81 ISSN 1750 1172 PMC 3520824 PMID 23088440 1 2 What is Trisomy 18 Trisomy 18 Foundation 2009 03 23 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2008 07 24 Trisomy 18 Medline 2008 10 01 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2008 07 24 1 2 Papp C Ban Z Szigeti Z Csaba A Beke A Papp Z Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18 a review of 70 cases J Clin Ultrasound 35 2 2007 68 72 doi 10 1002 jcu 20290 PMID 17206726 parameter ignored Hurt K Sottner O Zahumensky J ve b Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18 Modifications regarding maternal age and markers Ceska Gynekol cex 72 1 2007 49 52 PMID 17357350 Stambolliu Emelina Ioakeim Ioannidou Myrsini Kontokostas Kimonas Dakoutrou Maria Kousoulis Antonis A The Most Common Comorbidities in Dandy Walker Syndrome Patients A Systematic Review of Case Reports PDF Journal of Child Neurology ingilis 32 10 2017 09 01 886 902 doi 10 1177 0883073817712589 ISSN 0883 0738 PMID 28635420 parameter ignored Chen MD Harold Introduction to Trisomy 18 EMedicine 2008 08 04 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2008 07 24 For a description of human karyotype see Mittleman A ed An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 1995 2006 07 07 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2006 06 04 Prenatal Diagnose 2018 08 17 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2018 08 17 Trisomy 18 MedlinePlus Medical Encyclopedia Nlm nih gov 2011 12 14 2012 01 21 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2012 01 04 Rodeck Charles H Whittle Martin J Fetal Medicine Basic Science and Clinical Practice Elsevier Health Sciences 1999 ISBN 0 443 05357 X olu kecid Zoler Mitchel L Trisomy 13 survival can exceed 1 year OB GYN News March 1 2003 Istifade tarixi 2008 07 24 Trisomy 13 survival can exceed 1 year OB GYN News Find Articles 2003 03 01 Istifade tarixi 2012 01 04 Nelson Katherine E Rosella Laura C Mahant Sanjay Guttmann Astrid Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18 JAMA 316 4 2016 420 8 doi 10 1001 jama 2016 9819 PMID 27458947 17 November 2016 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 3 December 2016 Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome Diseases Center Edwards Syndrome Adviware Pty Ltd 2008 02 04 2004 06 25 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2008 02 17 mean maternal age for this disorder is 32 Smith David W Patau Klaus Therman Eeva Inhorn Stanley L A new autosomal trisomy syndrome multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome The Journal of Pediatrics 57 3 September 1 1960 338 345 doi 10 1016 S0022 3476 60 80241 7 PMID 13831938 Patau Klaus Therman Eeva Smith David W DeMars Robert I Trisomy for chromosome no 18 in man Chromosoma Berlin 12 1 January 19 1961 280 5 doi 10 1007 BF00328924 PMID 13733243 parameter ignored Menbe https az wikipedia org w index php title Edvards sindromu amp oldid 6212752, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,

ne axtarsan burda

, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.