Molekulyar antropologiya

Molekulyar antropologiya qədim və müasir insan populyasiyaları, eləcə də müasir növlər arasında təkamül əlaqələrini müəyyən etmək üçün molekulyar analizlər aparan antropologiya sahəsidir. Ümumiyyətlə, ardıcıllıqlar arasında, DNT və ya protein ardıcıllığı arasında müqayisələr aparılır; Lakin, erkən tədqiqatlar müqayisəli serologiyadan istifadə edirdi.

Fərqli populyasiyalardakı DNT ardıcıllığını araşdıraraq, elm adamları populyasiyalar arasındakı əlaqələrin yaxınlığını (və ya populyasiya daxilində) müəyyən edə bilərlər. Genetik quruluşdakı bəzi oxşarlıqlar molekulyar antropoloqların fərqli insan qruplarının eyni haploq qrupuna mənsub olub-olmadığını və buna görə də ümumi coğrafi bir mənşəyi bölüşdüklərini müəyyən etməyə imkan verir. Bu əhəmiyyətlidir, çünki antropoloqların miqrasiya və məskunlaşma qaydalarını izləməyə imkan verir, bu da müasir populyasiyaların zaman keçdikcə necə formalaşdığı və inkişaf etdiyi haqqında lazımi məlumatlar verir.

Molekulyar antropologiya insanların və digər primatların, o cümlədən şimpanze və qorillalar kimi insanla sıx bağlılığı olan digər primat növlərinin təkamül ağacının yaradılmasında son dərəcə faydalı olmuşdur. Məsələn: insanlar və şimpanzelər arasında çox sayda morfoloji oxşarlıqlar mövcud olsa da, aparılmış bəzi tədqiqatlar nəticəsində hər iki növün DNT-si arasında təxminən 98 faiz ortaqlığın olduğu qənaətinə gəlinmişdir. Aparılmış ən son tədqiqatlar nəticəsində ilə məlum olmuşdur ki, insanlar ilə şimpanzelər arasında mövcud hesab edilən genetik boşluq əvvəlkindən daha böyükdür. Yəni insanlar ilə şimpanzelər arasında mövcud hesab olunan 98 faizlik oxşarlıq əslində 94 faiz təşkil edir. Bu cür məlumatlar ümumi əcdadların axtarışı prosesində və insanların necə inkişaf etdiyini daha yaxşı başa düşmək üçün də faydalıdır.

Molekulyar antropologiyada haploid lokusu

 

Mitoxondrionun görüntüsü. Bir hüceyrə daxilində bir çox mitoxondriya var və bunların içərisində DNT nüvədəki xromosomlardan asılı olmayaraq çoxalır.

İnsanlarda bir cins tərəfindən daşınan iki davamlı əlaqə qrupu mövcuddur. Birincisi, atadan oğula ötürülən Y xromosomudur. Anatomik qadınlar bir Y xromosomunu nadir hallarda, genetik qüsur nəticəsində daşıyırlar. Digər əlaqə qrupu mitoxondrial DNT-dir (mtDNA). MtDNA demək olar ki, həmişə qadınlar tərəfindən sonrakı nəsillərə ötürülür, lakin olduqca müstəsna şərtlərdə mtDNA kişilərdən keçə bilər. Y xromosomunun və mtDNA-nın qeyri-rekombinant hissəsi normal şəraitdə məhsuldar rekombinasiyaya məruz qalmır. Y xromosomunun bir hissəsi X xromosomu ilə rekombinasiyaya məruz qala bilər və bununla da meymun tarixində sərhəd dəyişdi. Rekombinant olmayan Y bölgəsində bu cür rekombinant dəyişikliklər olduqca nadirdir.

Mitoxondriyal DNT

 

İnsanın mitoxondrial DNT-sinin I və II hiper dəyişkən ardıcıllığı olan nəzarət bölgəsinin (NB, boz rəngdə) illüstrasiyası.

Mitoxondriyal DNT 1970-ci illərin sonlarında filogenetika sahəsində tədqiqat sahəsinə çevrildi. Genom DNT-dən fərqli olaraq, rekombinasiyaya məruz qalmadığı üçün bir sıra üstünlükləri mövcud idi. Rekombinasiya prosesi, kifayət qədər tez-tez olursa, amin turşusu əvəzedicilərinin (SNP) uzanması səbəbindən parsimonist ağaclar yaratmaq qabiliyyətini korlayır. Uzaq əlaqəli növlər arasında olan münasibətlərə baxdıqda rekombinasiya az problemə çevrilir, çünki həqiqi dəqiqləşdirmə baş verdikdən sonra ümumi əcdadlardan olan budaiqlar arasında rekombinasiyanın qarşısı alınır. Bir-biri ilə sıx əlaqəli növlər araşdırılarkən və ya növlər arasında budaqlanarkən rekombinasiya kladistik analizi üçün çox sayda “yersiz SNP” yaradır. MtDNA, orqanellərin bölünməsi prosesi ilə zaman keçdikcə klon halına gəldi; bu ata mtDNA-nın çox az, ya da çox zaman heç biri keçmədi. Rekombinasiya mtDNA-da baş verə bilsə də, sonrakı nəsillərə ötürülmə riski azdır. Nəticədə mtDNA yeni bir mutasiya yarandığı hallar istisna olmaqla bir-birinin klon nüsxələrinə çevrilir. Nəticədə, mtDNA, cütləşmə qruplarında araşdırıldıqda avtosomal lokusun tələsi yoxdur. MtDNA'nın digər bir üstünlüyü, hiper dəyişən bölgələrin çox tez inkişaf etməsidir; bu, mitoxondrial DNT-nin müəyyən bölgələrinin neytrallığa yaxınlaşdığını göstərir. Bu, təqribən 150.000 il əvvəl son bir inkişaf mərhələsindən keçən insan əhalisinin nisbi yaşının az olduğunu təyin etmək üçün mitoxondrial DNT-nin istifadəsinə imkan vermişdir. Mitoxondriyal DNT, şimpanzenin insanlara qorillalara nisbətən yaxınlığını yoxlamaq və bu üç növün qorillalara nisbətən əlaqəsini yoxlamaq üçün də istifadə edilmişdir. (bax #Səhvlərin səbəbləri).

 

Populyasiya problemi, göründüyü kimi daxildə mtDNA filogenetik tədqiqatlarla aşkar edilmişdir; populyasiya probleminin uzunluğu mtDNA başına müəyyən deyil.

Bu yaxınlarda, MtDNA genomu, yeni dünyanın nə vaxt qurulduğu və necə olduğu kimi, dünya xalqlarındakı şaxələnmə nümunələrini təxmin edərək qiymətləndirmək üçün istifadə edilmişdir. Bu tədqiqatlardakı problem, kodlaşdırma bölgəsindəki mutasiyalara çox güvənmələri idi. Tədqiqatçılar getdikcə daha çox kəşf etdilər ki, insanlar Afrikanın cənub-şərq bölgələrindən köçdükcə kodlaşdırma bölgəsində gözləniləndən daha çox mutasiya toplanmış və yeni dünyaya keçərkən bəzi qrupların Asiya tropiklərindən Sibirə keçməsinə inanmışdırlar. Sibirdən isə Berinqia adlı qədim bir torpaq bölgəsinə və oradan da tez bir zamanda Cənubi Amerikaya köç etmişdirlər. MtDNA-nın bir çoxunda neytral mutasiyaların etimallarına nisbətən çox daha artıq mutasiya və nadir hallarda mutasiya edilmiş kodlaşdırma yerləri mövcuddur. Mitoxondriyal DNT-nin avtosomal DNT-yə görə daha bir üstünlüyü də mövcuddur. Hər hüceyrədə ümumiyyətlə 2 - 4 nüsxə var (hər ana xromosomdan 1 - 2). MtDNA üçün hər hüceyrədə onlarla, yüzlərlə ola bilər. Bu, hər mtDNA lokusunun miqdarını ən az bir miqdarda artırır. DNT-nin yüksək dərəcədə pozulduğu Qədim DNT üçün, DNT nüsxələrinin sayı qısa parçaları birlikdə uzatmaqda və körpü salmaqda kömək edir və çox qiymətli fosil/qədim qalıqlardan çıxarılan sümük miqdarını azaldır. Y xromosomundan fərqli olaraq həm kişi, həm də qadın qalıqları təxminən bərabər miqdarda mtDNA daşıyır.

 

Hüceyrəaltı komponentləri göstərən tipik heyvan hüceyrəsinin sxematikası. Orqanellər: (1) nüvəcik (2) hüceyrə nüvəsi (9) mitoxondri

Y xromosomu

 

Y xromosomunun təsviri.

Y xromosomu normal hüceyrələrin (nüvə DNT) nüvəsində olur. MtDNA-dan fərqli olaraq, xromosomun qeyri-rekombinant hissəsində (NRY) mutasiyalar mövcuddur, bu günə qədər ayrıca yeni Y xromosomlarında mutasiyaların tapılması mtDNA ilə müqayisədə çox əmək tələb edir. Bir çox tədqiqat ikili, yəni tandem təkrarlanmasına arxalanır; Bununla birlikdə, tandem təkrarlamaları genişlənə və sürətlə və bəzi proqnozlaşdırılan nümunələrdə irəliləyə və geri çəkilə bilər. Y xromosomu yalnız kişi xətlərini izləyir və qadınlarda rast gəlinmir, halbuki mtDNA mtDNA-ya keçə bilməsə də kişilərdə izlənilə bilər. Bundan əlavə, tarixdən öncəki dövrdə təsirli kişi populyasiyalarının adətən bir kişiyə iki qadın olduğu təxmin edilmişdir və son araşdırmalar göstərir ki, Y.-nin keçişində mədəni hegemonluq böyük rol oynayır. Bu, zamanla kişilərlə qadınlar arasında uyğunsuzluq yaratmışdır. Bu Ən Son Ortaq Ataya Çatma Vaxtında (TMRCA) kişilər ilə qadınlar arasında uyğunsuzluq yaratmışdır. Y TMRCA üçün hesablamalar mtDNA TMRCA-nın 1/4 ilə 1/2 arasındadır. Bunun keçmişdə kişi-qadın nisbətlərinin olduqca yüksək olmasından, mutasiya dərəcəsinin dəyişməsinin bir nəticəsi olaraq Afrikadan təkrarlanan miqrasiyalar ilə əlaqəli olaraq, yoxsa bəzilərinin mutasiya dərəcəsinin dəyişməsi nəticəsində baş verən yüksək kişi-qadın nisbətləri ilə əlaqəli olub-olmadığı, və ya bəzilərinin şimpanzelər ilə insanlar arasındakı LCA qadınlarının mövcud olduğunu iddia etmələri aydın deyildir, kişilərin DNT-nin keçməməsindən sonra milyonlarla DNT-nin keçdiyini söylədikləri kimi. Hal-hazırda ən yaxşı sübutlar, miqrasiyada, insandakı qadınla kişinin nisbətinin düşmüş ola biləcəyi və bunun, Afrikanın daxilində və xaricində bir neçə dəfə Y müxtəlifliyinin azaltmasına səbəb ola biləcəyini göstərir.

 

Genetik xəritəni göstərən insan X xromosomunun diaqramı.

Qısa məsafəli molekulyar filogenetika və molekulyar saatlanma üçün Y xromosomu yüksək təsir göstərir və ikinci bir perspektiv yaradır. Yaranan müzakirələrdən biri, mtDNA tərəfindən Maorilərin Papua Yeni Qvineya bölgəsindən Y xromosomu tərəfindən Şərqi Çin və ya Tayvandan köçdükləri ortaya çıxdı. İki hipotezi qiymətləndirmək üçün HLA haplotiplərindən istifadə edildikdə, hər ikisinin haqlı olduğu, Maorilərin birləşmiş əhali olduğu ortaya çıxdı. Bu cür qarışıqlar insan populyasiyasında çox rast gəlinir və beləliklə vahid haploid lokusdan istifadə edilməsi qərəzli bir perspektiv verə bilər.

X ilə bağlı tədqiqatlar

X-xromosomu ayrıca nüvə DNT-nin bir formasıdır. Kişilərdə 1 nüsxə və qadınlarda 2 eyni olmayan xromosom şəklində tapıldığından 1,5 ploidi var. Lakin, insanlarda effektiv ploidi bir qədər yüksəkdir, ~ 1.7, çünki çoxalma populyasiyasında qadınlar, insanlıq tarixindən əvvəlki böyük bir müddətdə kişilərdən 2:1 nisbətində çox idi. MtDNA kimi, X ilə əlaqəli DNT, qadın sayının tarixini kişilərdən daha çox vurğulamağa çalışır. X xromosomu üzərində lokusiya ilə bağlı bir neçə araşdırma aparılmış, ümumilikdə 20 yerdə araşdırılmışdır. Bunlara PDHA1, PDHA1, Xq21.3, Xq13.3, Zfx, Fix, Il2rg, Plp, Gk, İds, Alas2, Rrm2p4, AmeIX, Tnfsf5, Licam və Msn daxildir. Ən son ortaq əcdadın (TMRCA) müddəti sabit olaraq ~ 1.8 milyon il arasında dəyişir, təxminən 700ky ətrafındadır. Bu tədqiqatlar, bitişik bölgələr arasındakı əlaqə bərabərsizliyini nəzərə aldıqda, allellərin gözlənilən fiksasiya bölgüsünü planlaşdırır. Bəzi allellər üçün mənşə nöqtəsi əlverişsizdir, digərləri üçün mənbə nöqtəsi Sub-Sahara Afrika (SSA) nöqtəsinə işarə edir. SSA daxilində daha kiçik bir bölgəni təklif edən bəzi fərqlər var, lakin ən son ortaq əcdadın yerini təyin etmək üçün kifayət qədər nümunə ölçüsü və əhatə dairəsi yoxdur. TMRCA ilə ardıcıl olaraq mtDNA problemi etibarlı bir şəkildə 500.000 ilə kimi uzanır və böyüyür.

Avtosomal yer

 

İnsan karyotiplərinin diaqramı

Qədim DNT sıralanması

Neandertal krinqslərin mtDNA-ları ardıcıllıqla verilmişdir və ardıcıllıqlardakı oxşarlıq keçmiş hominidlərin Neandertal budağında kiçik bir populyasiyadan eyni dərəcədə yaxın keçmişinə işarə edir. MCR1 geni də ardıcıllıqla verilmişdir, lakin nəticələr mübahisəlidir, bir araşdırma ilə kontaminasiya (çirklənmə, qarışma) probleminin insan Neandertal oxşarlıqlarına görə həll edilə bilinməyəcəyi iddia edilmişdi. Ancaq tənqidi olaraq, Homo erectus, Homo floriensis və ya digər keçmiş hominidlərdən heç birindən DNT ardıcıllığı əldə edilməmişdir. Əldə edilən bəzi qədim ardıcıllıqların çox ehtimal olunan səhvlər və çirklənmələrdən qorunması üçün lazımi nəzarət vardır.

 

İnsan və neandertalların mtDNA-ları arasındakı fərqlərin müqayisəsi.

Səhvlərin səbəbləri

Molekulyar filogenetika, kəmiyyət dəyişmələrinə əsaslanır və daha sonra ardıcıllığı digər növlərlə müqayisə edir, lakin bu prosesdə səhvlər yaradan bir neçə məqam vardır. İlk və ən böyük çətinlik, tədqiqatın sistemə kalibrini verməyə imkan verən “lövbərlər” tapmaqdır. Bu misal olaraq, şimpanze və insanlar arasında 10 mutasiya var, lakin tədqiqatçının hər ikisinə uyğun bir əcdad verəcək, ancaq təkamül ağacındakı bir sonrakı növlərə, qorillaya aid olmayan məlum bir fosili yoxdur. Bununla bərabər, təxminən 14 milyon il əvvələ aid olan, oranqutanların və insanların ümumi əcdadının olduğu düşünülən fosillər vardır. Tədqiqatçı beləliklə, oranqutan və insan müqayisəsindən istifadə edə bilər və onlar arasında mövcud olan 24 fərq ortaya çıxır. Bunu istifadə edərək qiymətləndirə bilər (24/(14*2, “2” Son ortaq əcdadlarından (last common ancestor - LCA) İnsana (14 my) Orangutana (14 my) olan budağın uzunluğu üçündür. Bir mutant (ardıcıllıq) üçün 0.857 səviyyəsi nisbətində mutasiya dərəcəsi. Mutasiya dərəcələri nukleotidin (nt) - mövqe (yer, məkan) başına nisbət olaraq verilir, əgər ardıcıllıqla deyilirsə 100 nt uzunluğunda bu nisbət milyon ildə 0.00857/nt olardı. On mutasiya *100nt/(0.00857*2) = 5.8 milyon il.

Kalibrləmə problemi

Yuxarıda göstərilməyən bir neçə problem var. Birincisi, mutasiyalar təsadüfi hadisələr kimi baş verir. İkincisi, genomdakı hər hansı bir bölgənin fərqli olma ehtimalı sonrakı yerdən fərqlidir, çox yaxşı bir nümunə amin turşuları üçün kodonlardır, bir kodonda ilk iki nt milyard ildə bir mutasiyaya uğraya bilər, ancaq üçüncü nt milyon ildə bir mutasiya edə bilər. Alimlər çox sayda heyvanın, xüsusən də araşdırılan budağa yaxın olanların ardıcıllığını öyrənməsələr, ümumiyyətlə müəyyən bir yer üçün mutasiya sürətinin nə olduğunu bilməzlər. Mutasiyalar kodonların 1-ci və 2-ci mövqelərində baş verir, lakin əksər hallarda bu mutasiyalar mənfi seçim altındadırlar və buna görə də az bir müddət ərzində populyasiyadan çıxarılırlar. Çapadakı təkamül sürətinin təyin edilməsində təsadüfi mutasiyanın yaratdığı problem var. Məsələn, .005 və ya. 010 dərəcəsi binom ehtimalının paylanmasına görə 24 mutasiyanı da izah edə bilər. İkisi arasında baş verən bəzi mutasiyalar əvvəlcə daha yüksək nisbəti gizlədərək geri döndü. Seçim bu nöqtədə ola bilər, nadir bir mutasiya X nöqtəsində seçici ola bilər, amma sonradan iqlim dəyişə bilər və ya növ köçə bilər və daha artıq nadir mutasiya seçici deyildir və dəyişikliyi geri qaytaran yeni mutasiyalara təzyiq, bəzən isə əksinə çevrilir. Bir nt meydana gələ bilər, iki növ arasındakı məsafə nə qədər çox olarsa, bunun baş vermə ehtimalı daha yüksəkdir. Bundan əlavə, o əcdad növlərindən hər iki növ təsadüfi bir yeri eyni nukleotidə köçürə bilər. Dəfələrlə budaqdakı növlərdən DNT nümunələri əldə edilərək, mutasiya qaydasının çıxıla biləcəyi parsimonist bir təkamül ağacı yaratmaqla və ya budaq şəklində diaqram yaratmaqla həll edilə bilər. Bu diaqram daha sonra iki növ arasındakı mutasiyaların daha dəqiq qiymətləndirilməsini təmin edəcəkdir. Statistik olaraq səhvlər aralığını yaratmaqda təsadüfiilik, arxa mutasiyalar və paralel mutasiyalar (homoplaziyalar) probleminə əsaslanaraq daha sonra iki növ arasındakı mutasiyaların daha dəqiq qiymətləndirilməsini təmin etmək mümkündür.

Kalibrləmə zamanı statistik təhlili qəbul etməyən, ona meydan oxuyan başqa bir problem var. Ən az ümumi bir əcdad üçün bir fosilin əsl/saxta adlandırılması var. Əslində, lövbər kimi ən az yayılmış iki növün ən az yayılmış əcdadının olma ehtimalı azdır, tez-tez fosil artıq bir budaqda (yaşı az qiymətləndirir), üçüncü bir budaqda (yaşı az qiymətləndirir) və ya LCA (Son ortaq əcdad) növlərinin içində olduqda, budaqdan milyonlarla yaş böyük ola bilər. Bu günə qədər bu fərqliliyi qiymətləndirməyin yeganə yolu, budaqlanma nöqtəsi olduğu iddia edilən növlərə molekulyar filogenetika tətbiq etməkdir. Bu ancaq “kənar” bağlanma nöqtələrini müəyyənləşdirir. Daha çox bol fosillərin budaq nöqtəsindən daha gənc olduğu ehtimal edildiyi üçün kənardakı fosil sadəcə nadir yaşlı bir nümayəndə ola bilər. Bu bilinməyənləri saymaq çox çətindir və çox vaxt onlar cəhd edilməyən bir qeyri-müəyyənlik yaradırlar.

Son dövrlərdə yazılmış məqalələr, təxminən, fikir ayrılıqlarını qiymətləndirə bildi. Yeni fosillər aşkar edildikdə meydana çıxan ümumi tendensiya, köhnə fosillərin budaq nöqtəsinin yaşının düzgün qiymətləndirməməsi və ya kiçildilməsidir. Fosillərin bu tarixinə əlavə olaraq xətalarla dolu olan keçmişləri vardır və çox sayda düzəlişlər edilmiş məlumatlar verilmişdir. Tədqiqatçıların bəzi əsas filial məntəqələrinə təyin etdikləri yaş son 30 ildə yaşda demək olar ki, iki dəfə artmışdır. Bunun əla bir nümunəsi, Avstraliyada LM3 (Mungo göl 3) ilə bağlı mübahisədir. Əvvəlcə karbon tanışlığı ilə təxminən 30 ky ilə əlaqəli idi, karbonla tanışlıqda problemlər var, lakin yaşda 20 kq-dan yuxarı seçilmişlər üçün və yaşı 30ky ətrafında olan nümunələr üçün ciddi problemlər var. Başqa bir tədqiqat fosilə baxdı və yaşın 62 ky olduğunu təxmin etdi.

Son sənədlər, təxminən, fikir ayrılıqlarını qiymətləndirə bildi. Yeni fosillərin kəşf edildiyi ümumi tendensiya, köhnə fosillərin filial nöqtəsinin yaşını düzgün qiymətləndirməməsidir. Fosillərin bu tanışlığına əlavə olaraq səhvlər tarixi olmuşdur və çox sayda məlumat verilmişdir. Tədqiqatçıların bəzi əsas budaq məntəqələrinə təyin etdikləri yaş son 30 ildə demək olar ki, iki dəfə artmışdır. Bunun əla bir nümunəsi, Avstraliyada LM3 (Munqo gölü 3) ilə bağlı mübahisədir. Əvvəlcə karbon üsulu ilə yaşı təxminən 30 ky-ya qədər qiymətləndirildi, bununla birlikdə, karbon yaşlanmasında 20 ky-dan yuxarı yaş müəyyənləşdirilməsində problemlər mövcuddur və oxşar problemlər yaşı 30 ky civarında olanlar üçün də keçərlidir. Başqa bir tədqiqatla fosilə baxılmış və yaşın 62 ky olduğu təxmin edilmişdir.

Müəyyən bir nöqtədə mutasiya sürətinin təxmini qiymətləndirilməsi var, yuxarıda verilənlər göz önünə alındığı təqdirdə, ümumi bir varyans (ixtilaf və ya problem) yaratmaq üçün çarpaz şəkildə vurulması lazım olan iki mübahisə mənbəyi olmalıdır. Bu hallara ədəbiyyatda nadir hallarda rast gəlinir.

TMRCA-nın qiymətləndirilməsində problemlər

Ən son ümumi əcdada kimi keçən vaxt (Time to most recent common ancestor - TMRCA), kalibrləmə səhvlərini yerli budağın yaşını təyin edən səhvlərlə birləşdirir.

Tarix

Protein (zülal) dövrü

 

İnsan hemoqlobininin quruluşu. 1960-cı illərdə və 1970-ci illərin əvvəllərində onlarla heyvan və hətta bitkilərdən əldə edilmiş olan hemoqlobinlər ardıcıllıqla verilmişdir.

Genetik maddə olaraq yeni kəşf edilən DNT ilə, 1960-cı illərin əvvəllərində zülal ardıcıllığı başladı. Zülal ardıcıllığı sitokrom C və Hemoglobin üzərində başlamışdı. Gerhard Braunitzer ardıcıl olaraq hemoqlobin və miyoqlobini düzdü, cəmi müxtəlif növlərdən çoxlu yüzlərlə ardıcıllıqlar işlənmişdir. 1967-ci ildə AC Wilson “molekulyar saat” ideyasını təbliğ etməyə başladı. 1969-cu ilə qədər antropoid təkamülünə molekulyar saat tətbiq edilmişdi və V. Sarich və AC Wilson, albumin və hemoqlobinin müqayisə edilən təkamül nisbətlərini tapdıqlarını, bununla da təxminən 4-5 milyon il əvvəl şimpanze və insanların parçalandığını göstərirdilər. 1970-ci ildə Luis Liki (Louis Leakey), molekulyar saatlardakı səhv kalibrləməni müdafiə edərək mübahisə etmişdir. 1975-ci ilə qədər zülal ardıcıllığı və müqayisəli serologiya birləşdirilərək, insanların ən yaxın yaşayan qohumunun (bir növ olaraq) şimpanze olduğunu düşünmək üçün istifadə edilmişdi. Ön görüşdə, insanlardan və şimpanzelərdən gələn son ortaq əcdad (LCA) Sarich və Wilsonun təxminlərindən daha qədim görünür, lakin, Likinin iddia etdiyi kimi qədim də deyildir. Ancaq Likinin köhnə və yeni dünyanın meymunlarını ayırması düzgün idi, Sarich və Wilsonun dəyəri əhəmiyyətli bir qiymətləndirilmədi. Proqnozlaşdırma qabiliyyətindəki bu səhv ümumi bir mövzunu vurğulayır.

DNT dövrü

 

Məhdudlaşdırıcı fraqment uzunluğu polimorfizmi mtDNA-nın fraqmentlərə bölünməsini öyrənir, daha sonra PCR-in diqqəti (foksu) dairənin yuxarısındakı D “idarəetmə” döngəsinə yönəldiləcəkdir.

RLFP və DNT hibridləşməsi 1979-cu ildə W. M. Brown və Wilson, heyvanlarda mitokodrial (mitochodrial) DNT - nin təkamülünə baxmağa başladılar və onların sürətlə inkişaf etdiklərini müəyyənləşdirdilər. İstifadə etdikləri üsul, ardıcıllıqla müqayisədə daha əlverişli olan məhdudlaşdırıcı fraqment uzunluğu polimorfizmi (restriction fragment length polymorphism - RFLP) idi. 1980-ci ildə W. M. Brown, insan və digər növlər arasındakı nisbi dəyişikliyə baxaraq, insan populyasiyasında (180.000 il əvvəl) son bir daralmanın olduğunu qəbul etdi. Bir il sonra Brown və Wilson RFLP fraqmentlərinə baxdılar və insan populyasiyasının digər meymun populyasiyalarına nisbətən daha yaxınlarda genişləndiyini təyin etdilər. 1984-cü ildə nəsli kəsilən bir heyvandan ilk DNT ardıcıllığı əldə edildi. Sibley və Ahlquist antropoid filogeniyasına DNT-DNT hibridləşmə texnologiyasını tətbiq etdilər və olduqca mübahisəli bir iddia olan qorilla/pan və ya qorilla/insan parçalanmasından daha yaxın olan pan/insan bölünməsini iddia etdilər. Ancaq 1987-ci ildə onlar iddialarını dəstəkləyə bildilər. 1987-ci ildə Cann, Stoneking və Wilson, insan mitokondrial DNT-sinin RFLP təhlili ilə insanların Afrikada 200,000 il əvvəl ~ 10,00 fərddən ibarət olan kiçik bir populyasiyada tək bir qadının sıxıldığından təkamül edərək meydana gəldiyi ideyasını ortaya çıxarmışdır.

PCR dövrü

 

PCR, DNT-ni bir molekuldan milyardlara kimi sürətlə artıraraq insan tüklərindən və ya qədim DNT-dən ardıcıllıqların ayrılmasına şərait yaradır

1987-ci ildə, ardıcıllığı müəyyən etmək üçün ilk dəfə mtDNA-nın PCR-gücləndirilməsi istifadə edildi. 1991-ci ildə Vigilante et al. insanların bütün mtDNA-lar üçün ən yeni ortaq əcdadlarının yeri olaraq sub-sahara Afrikanı müəyyən edən mtDNA filogeniyası haqqında seminal (yeni üfüqlər açan) işini nəşr etdirdi. Artıq Allan Templetonun tənqidlərinə bənzəyən Afrikadan kənarda və çoxölçülü bölgələrarası müharibə, tezliklə Milford Wolpoff kimi paleoantropoloqla birlikdə öz yüksəliş dövrünə qədəm qoydu. 1995-ci ildə F. Ayala HLA-DR ardıcıllığına söykənərək “Həvva haqqında mif” adlı tənqidi Elmi məqaləsini nəşr etdirdi. Bu zaman Ayala HLA lokusunun rekombinator prosesi ilə sürətli inkişafından xəbərdar deyildi. 1996-cı ildə Parham və Ohta HLA-nın sürətli təkamülü ilə əlaqədar olan tapıntılarını Ayalanın iddiasını zəiflətmək məqsədilə qısa məsafəli rekombinasiya (“geri dönüş” və “abord rekombinasiyası”) ilə tapdıqlarını bildirdilər (Parham əslində bir il əvvəl bir araşdırma yazmışdı, amma bu məqalə qəbul edilməmişdir). İki tərəfdən də çoxlu qüsurlu üsullar və nümunələr ilə bir sənəd axını müşahidə edilirdi. Daha maraqlılardan biri Harris və Hey tərəfindən 1998-ci ildə, PDHA1 geni üçün TMRCA-nın (ən son ortaq əcdadın vaxtı) 1 milyon il daha qədim olduğunu göstərmələri idi. 1.5 (bu nöqtədə mtDNA-dan 3 dəfə daha çox) lokusunda da bir ploidy veriləndə bu lokusda TMRCA gözləntidən iki qat artıq idi. Bu 1.5 ploidinin (orta hesabla 2 qadın və 1 kişi) “fiksasiya əyrisi”nə düşməsinə baxmayaraq, təklif olunan 1.8 yaş həddi əhali ölçüsü üçün əhəmiyyətli dərəcədə p sapma nöqtəsinə yaxındır və bu bəlkə də insan əhalisinin başqa bir populyasiyasının azaldığını və ya bölünməsini göstərir. İşin qəribə tərəfi budur ki, tədqiqatçıların araşdırdıqları növbəti X-lokasiyası, Factor IX, 300.000 ildən az bir TMRCA-nı göstərmişdir.

 

Nekht-Ankh adlı qədim Misir keşişinin 4000 illik qaraciyərindən alınan çarpaz DNT

Qədim DNT

Maks Plank İnstitutunun işçiləri, 1990-cı illərin sonlarında təxminən 40.000 illik Neandertaldan DNT sekresiya edərək antropologiya dünyasını şoka saldıqları zaman Qədim DNT sekvensiyası məhdud miqyasda aparılmışdır. Bu təcrübənin nəticəsində məlum olmuşdur ki, Avropada yaşayan insanlar arasında mövcud olan H haploqrupu, Avroada hələ həyatın olmadığı və insanlardan qaynaqlanmış Neandertallar arasında mövcud olan H (CRS) haploqrupundan yaranmışdır. Bu mtDNA və digər tədqiqatlar, son zamanlara kimi insanların unikal bir Afrika mənşəli olmasına dəstək verməyə davam edərkən, bu yeni araşdırma əsasən Neandertallar tərəfindən gələn tənqidlərə cavab verdi.

Genom ardıcıllıqları

İngman və həmkarları mitoxondrial genom barədə tapdıqlarını dərc etdikdən bəri genom ardıcıllığında ciddi irəliləyiş əldə edilmişdir. Genomik mtDNA ilə bağlı bir neçə məqalə dərc edilmişdir; təkamülün sürətində və dərəcələrində əhəmiyyətli dərəcədə dəyişkənliklər və fərqliliklər vardır və dərəcələrin dəyişməsi və seçimi bir çox yerlərdə aydın olmuşdur. 2007-ci ildə Gonder və başqaları Tanzaniya bölgəsində və Cənubi Afrikanın proksimal regionlarında yaşamış ən böyük müxtəliflik və ən az seçimə malik olan insan populyasiyasının, insanlar Afrikanın bu regionunu tərk etdikdən bəri mitoxondriyal seçim olaraq yeni regionlarda təkamül etdiyini irəli sürmüşdür.

Kritik tərəqqi

Molekulyar antropologiya tarixində kritik:

• Bu molekulyar filogenetika növlərin insanlara yaxınlığını təyin etmək üçün müqayisəli antropologiya ilə rəqabət apara bilər.
• Wilson və King 1975-ci ildə, şimpanzedən insana kimi olan LCA-a qədər molekulyar təkamül budaqlanması səviyyəsi arasında bərabərlik mövcud olarkən, morfoloji təkamüldə bir bərabərsizlik olduğunu başa düşdülər. Fosillərə əsaslanan müqayisəli morfologiya fərqli dəyişiklik dərəcələrinə görə qərəzli ola bilər.
• DNT-də bir çox müstəqil müqayisənin olduğu başa düşülməlidir. İki texnika, mtDNA və hibridləşmə vahid bir cavab üzərində birləşir, növ kimi şimpanzelər insanlara ən çox bağlı olan növdür.
• 1950-ci illərdə Kimura tərəfindən təklif olunan 2N qaydası əsasında əhali sayının həll edilməsi mümkün oldu. Bu məlumat əhalinin nisbətlərini müqayisə etmək üçün istifadə oluna və paleontoloji qeydlərə əsaslanan müşahidələrlə ziddiyyət təşkil edən bolluq haqqında müəyyən bir fikir yürütmək üçün istifadə edilə bilər. Erkən və orta daş dövrlərindən qalmış insan qalıqları (fosillər) şimpanze və ya qorilla ilə müqayisədə daha çox olsa da, eyni dövrdə çox az sayda birmənalı olaraq şimpanze və ya qorillaya məxsus olan qalıqlar vardır.

Molekulyar filogenetikada istifadə olunan vasitələr:

Sitoxrom C

Serum albumin

Hemoglobin - Braunitizer, 1960-cı illər, Harding və başqaları. 1997

Mitochondrial D-loop - Wilson qrupu, 1980, 1981, 1984, 1987, 1989, 1991 (vəfatından sonra) - TMRCA təxminən 170 kya.

Y-xromosomu

HLA-DR - Ayala 1995 - Lokus üçün TMRCA 60 milyon ildir.

CD4 (Intron) - Tishkoff, 1996 - müxtəlifliyin əksəriyyəti Afrikadadır.

PDHA1 (X-ə bağlı) Harris və Hey - 1.5 milyon ildən çox olan yer üçün TMRCA.

X-ə bağlı yer: PDHA1, Xq21.3, Xq13.3, Zfx, Fix, Il2rg, Plp, Gk, İds, Alas2, Rrm2p4, AmeIX, Tnfsf5, Licam və Msn Avtosomal: Çox sayda

İstinadlar

1. Kottak, Conrad Phillip. Windows on Humanity. New York: McGraw-Hill, 2005.
2. "Humans and Chimps: Close But Not That Close". Scientific American. 2006-12-19. İstifadə tarixi: 2006-12-20.
3. A.C.Wilson and N.O.Kaplan (1963) Enzymes and nucleic acids in systematics. Proceedings of the XVI International Congress of Zoology Vol.4, pp.125-127.
4. Wilson AC, Sarich VM (August 1969). "A molecular time scale for human evolution". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 63 (4): 1088–93. Bibcode:1969PNAS...63.1088W. doi:10.1073/pnas.63.4.1088. PMC 223432. PMID 4982244.
5. Leakey LS (October 1970). "The relationship of African apes, man and old world monkeys". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 67 (2): 746–8. Bibcode:1970PNAS...67..746L. doi:10.1073/pnas.67.2.746. PMC 283268. PMID 5002096.
6. King MC, Wilson AC (April 1975). "Evolution at two levels in humans and chimpanzees". Science. 188 (4184): 107–16. Bibcode:1975Sci...188..107K. doi:10.1126/science.1090005. PMID 1090005.
7. Brown WM, George M, Wilson AC (April 1979). "Rapid evolution of animal mitochondrial DNA". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 76 (4): 1967–71. Bibcode:1979PNAS...76.1967B. doi:10.1073/pnas.76.4.1967. PMC 383514. PMID 109836.
8. Brown WM (June 1980). "Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 77 (6): 3605–9. Bibcode:1980PNAS...77.3605B. doi:10.1073/pnas.77.6.3605. PMC 349666. PMID 6251473.
9. Ferris SD, Brown WM, Davidson WS, Wilson AC (October 1981). "Extensive polymorphism in the mitochondrial DNA of apes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 78 (10): 6319–23. Bibcode:1981PNAS...78.6319F. doi:10.1073/pnas.78.10.6319. PMC 349030. PMID 6273863.
10. Higuchi R, Bowman B, Freiberger M, Ryder OA, Wilson AC (1984). "DNA sequences from the quagga, an extinct member of the horse family". Nature. 312 (5991): 282–4. Bibcode:1984Natur.312..282H. doi:10.1038/312282a0. PMID 6504142.
11. Sibley CG, Ahlquist JE (1984). "The phylogeny of the hominoid primates, as indicated by DNA-DNA hybridization". J. Mol. Evol. 20 (1): 2–15. Bibcode:1984JMolE..20....2S. doi:10.1007/BF02101980. PMID 6429338.
12. Templeton AR (September 1985). "The phylogeny of the hominoid primates: a statistical analysis of the DNA-DNA hybridization data". Mol. Biol. Evol. 2 (5): 420–33. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a040363. PMID 3939706.
13. Sibley CG, Ahlquist JE (1987). "DNA hybridization evidence of hominoid phylogeny: results from an expanded data set". J. Mol. Evol. 26 (1–2): 99–121. Bibcode:1987JMolE..26...99S. doi:10.1007/BF02111285. PMID 3125341.
14. Cann RL, Stoneking M, Wilson AC (1987). "Mitochondrial DNA and human evolution". Nature. 325 (6099): 31–6. Bibcode:1987Natur.325...31C. doi:10.1038/325031a0. PMID 3025745.
15. Wrischnik LA, Higuchi RG, Stoneking M, Erlich HA, Arnheim N, Wilson AC (January 1987). "Length mutations in human mitochondrial DNA: direct sequencing of enzymatically amplified DNA". Nucleic Acids Res. 15 (2): 529–42. doi:10.1093/nar/15.2.529. PMC 340450. PMID 2881260.
16. Vigilant L, Stoneking M, Harpending H, Hawkes K, Wilson AC (September 1991). "African populations and the evolution of human mitochondrial DNA". Science. 253 (5027): 1503–7. Bibcode:1991Sci...253.1503V. doi:10.1126/science.1840702. PMID 1840702.
17. Templeton AR (1993). "The 'Eve' Hypothesis: A genetic critique and reanalysis". American Anthropologist. 95: 51–72. doi:10.1525/aa.1993.95.1.02a00030.
18. Thorne A and Wolpoff M. The multiregional evolution of Humans. Scientific American (April) pp. 28-33 (1992)
19. Wolpoff M and Thorne A. The case against Eve. New Scientist (1991) pp. 37-41.
20. Ayala FJ (December 1995). "The myth of Eve: molecular biology and human origins". Science. 270 (5244): 1930–6. Bibcode:1995Sci...270.1930A. doi:10.1126/science.270.5244.1930. PMID 8533083.
21. Parham P, Ohta T (April 1996). "Population biology of antigen presentation by MHC class I molecules". Science. 272 (5258): 67–74. Bibcode:1996Sci...272...67P. doi:10.1126/science.272.5258.67. PMID 8600539.
22. Parham P, Adams EJ, Arnett KL (February 1995). "The origins of HLA-A, B,C polymorphism". Immunol. Rev. 143: 141–80. doi:10.1111/j.1600-065X.1995.tb00674.x. PMID 7558075.
23. Harris EE, Hey J (March 1999). "X chromosome evidence for ancient human histories". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (6): 3320–4. Bibcode:1999PNAS...96.3320H. doi:10.1073/pnas.96.6.3320. PMC 15940. PMID 10077682.
24. Harris EE, Hey J (May 2001). "Human populations show reduced DNA sequence variation at the factor IX locus". Curr. Biol. 11 (10): 774–8. doi:10.1016/S0960-9822(01)00223-8. PMID 11378388.
25. Handt O, Höss M, Krings M, Pääbo S (June 1994). "Ancient DNA: methodological challenges". Experientia. 50 (6): 524–9. doi:10.1007/BF01921720. PMID 8020612.
26. Handt O, Krings M, Ward RH, Pääbo S (August 1996). "The retrieval of ancient human DNA sequences". Am. J. Hum. Genet. 59 (2): 368–76. PMC 1914746. PMID 8755923.
27. Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H, Stoneking M, Pääbo S (July 1997). "Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans". Cell. 90 (1): 19–30. doi:10.1016/S0092-8674(00)80310-4. PMID 9230299.
28. Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (December 2000). "Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans". Nature. 408 (6813): 708–13. doi:10.1038/35047064. PMID 11130070.
29. Gonder MK, Mortensen HM, Reed FA, de Sousa A, Tishkoff SA (March 2007). "Whole-mtDNA genome sequence analysis of ancient African lineages". Mol. Biol. Evol. 24 (3): 757–68. doi:10.1093/molbev/msl209. PMID 17194802.
30. Kimura M (May 1954). "Process Leading to Quasi-Fixation of Genes in Natural Populations Due to Random Fluctuation of Selection Intensities". Genetics. 39 (3): 280–95. PMC 1209652. PMID 17247483.