Martin-Bell Sindromu və ya kövrək X-xromosomu sindromu (ing. fragile X mental retardation syndrom (FRAXA)) — irsi xəstəlikdir. Sindromun inkişafı X xromosomunda vahid trinukleotidlərin (SQQ) ekspansiyası ilə bağlıdır ki, bu, sinir sisteminin normal inkişafı üçün lazım olan FMR1 zülalının çatışmayan ekspressiyasına gətirib çıxarır. Kövrək X xromosomu sindromunda pozğunluqlara məruz qalan xromosom sahəsinin dörd halı vardır. Normal halda SQQ təkrarlarının sayı – 29-dan 31-ə qədər olur. Premutasiyada (sindrom inkişaf etmir) – 55-dən 200-ə qədər, tam mutasiyada (sindrom) – 200-dən çox SQQ təkrarı (adətən, 230-dan 4000-əcən) olur.
Martin-Bell sindromu X xromosomunda FMR1 geninin mutasiyası nəticəsində yaranır. Xəstəliyin tezliyi kişilərdə 1:4000, qadınlarda isə 1:6000-dir. Təkrarlanan SQQ kodonlarının ekspansiyası FMR1 geninin promotorunda DNT-nin hipermetilləşməsinə və nəticədə, onun ekspressiyasının faktiki olaraq kəsilməsinə gətirir. Təxmin edilir ki, FMR1 geninin promotorunun anomal metilləşməsi X xromosomunda kövrəklik nöqtəsinin(sayt) yaranmasına səbəb olur. Bu sitogenetik əlamətə görə də Martin-Bell sindromu kövrək X-xromosomu sindromu adını almışdır. FMR1 geninin mutasiyası eyniadlı zülalın transkripsiyasının kəsilməsinə gətirir. Hesab edilir ki, FMR1 zülalı qavrama və yaddaşda, həmçinin aksonların inkişafında, sinapsların formalaşmasında, sinir əlaqələrinin yaranması və inkişafında mühüm rol oynayır.
İrsiyyət
Kövrək X-xromosomu sindromu – dominant, cinsiyyətlə-ilişikli keçən, zəif penetrantlığa malik xəstəlikdir. Kişilərdə bir X xromosomu olduğuna görə, əgər həmin xromosom mutant allel daşıyırsa xəstəlik üzə çıxır. Qadınlarda iki X xromosomu olduğuna görə, onların normal allel alma şansı iki dəfə artır. Mutant FMR1 geninə malik qadın xəstə də ola bilər, sağlam da. İkinci X xromosomunun rezerv kopya ola bilməsinə baxmayaraq, X inaktivasiya nəticəsində hər hüceyrədə yalnız bir X xromosom aktiv olur. Martin-Bell sindromlu kişi xəstəliyi yalnız qızlarına ötürə bilər. Qadınlar isə 50% ehtimalla xəstəliyi həm qızlarına, həm də oğlanlara verə bilər. Adətən, kövrək X-xromosomu sindromunun yaranma ehtimalı hər növbəti nəsildə artır ki, bu da Şerman paradoksu adını almışdır. Patogenez Əvvəllər Martin-Bell sindromunun diaqnozu klinik-genealoji analiz və xəstənin xüsusi mühitdə yetişdirilmiş hüceyrələrinin sitogenetik tədqiqatının nəticələrinə əsaslanırdı. X-xromosomunun XQ27.3 lokusunda qırılma aşkarlandığı halda, sindromun diaqnozu şübhə doğurmur. 90-cı illərin əvvəlində bir sıra tədqiqatçılar tərəfindən Martin-Bell sindromu geninin sekvenləşdirilməsi aparıldı. Alınan nəticələr göstərdi ki, xəstəliyin klinik və sitogenetik göstəricilərinin əsasında SQQ təkrarları sayının dəfələrlə artması durur.
Klinik mənzərə
Oğlanlar 3,5-4 kq. ağırlığında doğulurlar. Xəstəliyin müəyyən fenotipik əlamətləri var: hündür və geniş alın olan böyük baş, uzun sifət və çənə, üzün orta hissəsinin bir az yastılığı, burunun ucunun azca dimdiyəbənzər əyilməsi. Qulaqlar böyük və nisbətən aşağıda yerləşmiş olur. Əl və ayaq pəncələri, həmçinin distal falanqalar geniş, oynaqlar çox hərəkətliliyə malik olur. Əlamətlərin hamısının birlikdə olması vacib deyil – bir və ya bir neçəsi ola bilər. Nevroloji əlamətləri bütün digər kəmağıllı uşaqlardakı kimi olur. Sindromun əsas simptomu intellektual gerilik və özünəməxsus nitqdir. Belə xəstələr tez, qırıq danışır, mırıldanan nitqə malik olurlar. Həmçinin davranışlarda aqressivlik və hərəki tormozlanma kimi pozğunluqlar üzə çıxa bilər. Ən çox rast gəlinən psixopatoloji xüsusiyyətlər kimi şizofren simptomlar: tullanma, əl çalma, öz ətrafında dönmə, müxtəlif qrimaslar, monoton inildəmə və s. qeyd edilir. Yuxarıdakılardan əlavə xəstə uşaqlarda erkən uşaq autizminin əlamətləri ola bilər.
Diaqnostika
Kövrək X-xromosomu sindromu endonukleatik restriksiya və sauzern-bottinq köməyi ilə SQQ təkrarlarının sayının və onların metilləşmə halının müəyyənləşməsinə əsaslanır.
Müalicə
Kövrək X-xromosomu sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin gələcək tədqiqatların yeni terapiya imkanları yaradacağına ümid var. İndiki zamanda xəstəliyin simptomlarını koqnitiv-davranış terapiyası, xüsusi öyrətmə, dərman və lazım gələrsə fiziki qüsurların müalicəsi yolları ilə yüngülləşdirmək olar. Ailəsində kövrək X-xromosomu sindromu olan şəxslər hamiləlik planlaşdıran zaman genetik məsləhət almalıdırlar. Tədqiqat zamanı kövrəkliyi folat az olan mühitdə tapmaq mümkün olduğundan, belə uşaqları fol turşusu ilə müalicə etmək təklif olundu. Uşaqların müalicəsi yetkinlərə nisbətən daha effektivdir: aqressivlik itir, diqqət artır, hərəkət və nitq yaxşılaşır. Həmçinin, belə xəstələri psixostimulyatorlar ilə müalicə etməyi yoxlayırlar.
martin, bell, sindromu, martin, bell, sindromu, kövrək, xromosomu, sindromu, fragile, mental, retardation, syndrom, fraxa, irsi, xəstəlikdir, sindromun, inkişafı, xromosomunda, vahid, trinukleotidlərin, ekspansiyası, ilə, bağlıdır, sinir, sisteminin, normal, i. Martin Bell Sindromu ve ya kovrek X xromosomu sindromu ing fragile X mental retardation syndrom FRAXA irsi xestelikdir Sindromun inkisafi X xromosomunda vahid trinukleotidlerin SQQ ekspansiyasi ile baglidir ki bu sinir sisteminin normal inkisafi ucun lazim olan FMR1 zulalinin catismayan ekspressiyasina getirib cixarir Kovrek X xromosomu sindromunda pozgunluqlara meruz qalan xromosom sahesinin dord hali vardir Normal halda SQQ tekrarlarinin sayi 29 dan 31 e qeder olur Premutasiyada sindrom inkisaf etmir 55 den 200 e qeder tam mutasiyada sindrom 200 den cox SQQ tekrari adeten 230 dan 4000 ecen olur Martin bell sindromuFMR1 geninin yerlesmesiXBT 10 Q99 2XBT 10 KM Q99 2XBT 9 Q99 2XBT 9 KM 759 83 1 OMIM 309550DiseasesDB 4973MedlinePlus 001668eMedicine ped 800 MeSH D005600 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Mundericat 1 Etiologiya 2 Irsiyyet 3 Klinik menzere 4 Diaqnostika 5 MualiceEtiologiya RedakteMartin Bell sindromu X xromosomunda FMR1 geninin mutasiyasi neticesinde yaranir Xesteliyin tezliyi kisilerde 1 4000 qadinlarda ise 1 6000 dir Tekrarlanan SQQ kodonlarinin ekspansiyasi FMR1 geninin promotorunda DNT nin hipermetillesmesine ve neticede onun ekspressiyasinin faktiki olaraq kesilmesine getirir Texmin edilir ki FMR1 geninin promotorunun anomal metillesmesi X xromosomunda kovreklik noqtesinin sayt yaranmasina sebeb olur Bu sitogenetik elamete gore de Martin Bell sindromu kovrek X xromosomu sindromu adini almisdir FMR1 geninin mutasiyasi eyniadli zulalin transkripsiyasinin kesilmesine getirir Hesab edilir ki FMR1 zulali qavrama ve yaddasda hemcinin aksonlarin inkisafinda sinapslarin formalasmasinda sinir elaqelerinin yaranmasi ve inkisafinda muhum rol oynayir Irsiyyet RedakteKovrek X xromosomu sindromu dominant cinsiyyetle ilisikli kecen zeif penetrantliga malik xestelikdir Kisilerde bir X xromosomu olduguna gore eger hemin xromosom mutant allel dasiyirsa xestelik uze cixir Qadinlarda iki X xromosomu olduguna gore onlarin normal allel alma sansi iki defe artir Mutant FMR1 genine malik qadin xeste de ola biler saglam da Ikinci X xromosomunun rezerv kopya ola bilmesine baxmayaraq X inaktivasiya neticesinde her huceyrede yalniz bir X xromosom aktiv olur Martin Bell sindromlu kisi xesteliyi yalniz qizlarina oture biler Qadinlar ise 50 ehtimalla xesteliyi hem qizlarina hem de oglanlara vere biler Adeten kovrek X xromosomu sindromunun yaranma ehtimali her novbeti nesilde artir ki bu da Serman paradoksu adini almisdir Patogenez Evveller Martin Bell sindromunun diaqnozu klinik genealoji analiz ve xestenin xususi muhitde yetisdirilmis huceyrelerinin sitogenetik tedqiqatinin neticelerine esaslanirdi X xromosomunun XQ27 3 lokusunda qirilma askarlandigi halda sindromun diaqnozu subhe dogurmur 90 ci illerin evvelinde bir sira tedqiqatcilar terefinden Martin Bell sindromu geninin sekvenlesdirilmesi aparildi Alinan neticeler gosterdi ki xesteliyin klinik ve sitogenetik gostericilerinin esasinda SQQ tekrarlari sayinin defelerle artmasi durur Klinik menzere RedakteOglanlar 3 5 4 kq agirliginda dogulurlar Xesteliyin mueyyen fenotipik elametleri var hundur ve genis alin olan boyuk bas uzun sifet ve cene uzun orta hissesinin bir az yastiligi burunun ucunun azca dimdiyebenzer eyilmesi Qulaqlar boyuk ve nisbeten asagida yerlesmis olur El ve ayaq penceleri hemcinin distal falanqalar genis oynaqlar cox hereketliliye malik olur Elametlerin hamisinin birlikde olmasi vacib deyil bir ve ya bir necesi ola biler Nevroloji elametleri butun diger kemagilli usaqlardaki kimi olur Sindromun esas simptomu intellektual gerilik ve ozunemexsus nitqdir Bele xesteler tez qiriq danisir mirildanan nitqe malik olurlar Hemcinin davranislarda aqressivlik ve hereki tormozlanma kimi pozgunluqlar uze cixa biler En cox rast gelinen psixopatoloji xususiyyetler kimi sizofren simptomlar tullanma el calma oz etrafinda donme muxtelif qrimaslar monoton inildeme ve s qeyd edilir Yuxaridakilardan elave xeste usaqlarda erken usaq autizminin elametleri ola biler Diaqnostika RedakteKovrek X xromosomu sindromu endonukleatik restriksiya ve sauzern bottinq komeyi ile SQQ tekrarlarinin sayinin ve onlarin metillesme halinin mueyyenlesmesine esaslanir Mualice RedakteKovrek X xromosomu sindromunun mualicesi yoxdur lakin gelecek tedqiqatlarin yeni terapiya imkanlari yaradacagina umid var Indiki zamanda xesteliyin simptomlarini koqnitiv davranis terapiyasi xususi oyretme derman ve lazim gelerse fiziki qusurlarin mualicesi yollari ile yungullesdirmek olar Ailesinde kovrek X xromosomu sindromu olan sexsler hamilelik planlasdiran zaman genetik meslehet almalidirlar Tedqiqat zamani kovrekliyi folat az olan muhitde tapmaq mumkun oldugundan bele usaqlari fol tursusu ile mualice etmek teklif olundu Usaqlarin mualicesi yetkinlere nisbeten daha effektivdir aqressivlik itir diqqet artir hereket ve nitq yaxsilasir Hemcinin bele xesteleri psixostimulyatorlar ile mualice etmeyi yoxlayirlar Disease Ontology 2016 lt a href https wikidata org wiki Track P699 gt lt a gt lt a href https wikidata org wiki Track Q5282129 gt lt a gt Menbe https az wikipedia org w index php title Martin Bell sindromu amp oldid 5215587, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
