Huntington xəstəliyi — genetik bir nevroloji xəstəlikdir. Xəstələrdə bəzi hərəkət pozuntuları, eləcə də zehni dayanıqlılıq var. 1872-ci ildə ilk olaraq xəstəliyin irsi olduğunu izah edildi. Adını Jorj Huntington'dan alır. Otozomal dominant bir xəstəlikdir və beyin və sinir sisteminə təsir göstərir. Xəstələr adətən heterozigotdur. Xəstəliyin ilk simptomları 30-50 yaş arasındadır. Xəstənin bu dövrdə uşaqları olmasına baxmayaraq, bu xəstəliyi uşaqlarına ötürmək riski 50% -dir. Xəstəlik ölümcül olmasa da, bu xəstəliyin inkişafından asılıdır. Xəstəliyin səbəbi Huntington proteininin istehsal pozuqluğu səbəb olur.
Bu, 10-20 il müddətində yavaş-yavaş inkişaf edir və nəticədə insanı gəzinti, danışma, düşüncə və məntiqdən məhrum edir. Ümumiyyətlə ən çox rast gəlinən 30-50 yaş arasındadır.
Ən açıq əlamətlər silahların, Ayaqların, torsonun və üz əzələlərinin qəfil və məcburi büzülməsidir. Simptomları tez-tez emosional dəyişikliklər, ağızda sözlər əyilmək, sakitlik, depressiya və sinirlilik ilə baş verir. Xəstəliyin inkişafı ilə birlikdə udma çətinlikləri, vaxtsız gəzinti, balans itkisi, pozulmuş qərar və yaddaş problemləri kimi simptomlar görünür.
Adətən simptomlar 30-50 yaş arasındadır. Beyin korteksinin ön lobu təsirlənir və istəksiz hərəkətlər olur və şəxsiyyət dəyişikliyi müşahidə olunur. Sürətli qıcıqlanma, depressiya, bağlanma və konsentrasiya qabiliyyəti kimi davranışlar da xəstədə iştirak edir. Yutulma, demans, söhbətdə çətinlik çətinliyi sonrakı dövrlərdə baş verir. Böyrək ölməyincə hüceyrə ölümü və nöron zərərləri artır. Semptomların başlanmasından sonra orta hesabla 10-15 il sonra xəstələrin çoxu ölür.
1993-cü ildə bir xromosom müşahidə edildi və xəstəliyə səbəb olan gen tapıldı. Glutamin amin turşusu üçün tələb olunan CAG kodu zülallarda uzun glutamin zolaqları təkrar edir və çıxarır.
Geni
HD beyində quinolin turşusu miqdarının artması ilə əlaqələndirilir. Quinolinik turşu beyində neyrotoksin meydana gəlməsinə səbəb olur. HD geni 4-cü xromosomda yerləşdirilib və klonlanır. Bu gen, hər hansı bir gen məhsulu ilə əlaqəli olmayan 348 kb həcmli bir proteini kodlaşdırır. Genin kodlaşdırma sahəsindəki CAG trinükleotidlərin sayının artması genin mutasiyalarına səbəb olur. CAG trinukleotidlərin sayı xəstəliyin həlli üçün qətidir. 8 taşyan35'ün tekrarlayan CAG tekrarlaması olan xəstələr, 42G86 CAG təkrarlanması ile xestelikden təsirlendi. HD genində təkrarlanan CAG sayı və xəstəliyin başlama yaşı tərs əlaqəlidir. Başqa sözlə, CAG təkrarlarının sayı artdıqca, xəstəliyin simptomları baş vermə yaşı azalır.
Tibb ilə əlaqədar bu məqalə qaralama halındadır. Məqaləni redaktə edərək Vikipediyanı zənginləşdirin.
Avqust 25, 2021
hantinqton, xəstəliyi, huntington, xəstəliyi, genetik, nevroloji, xəstəlikdir, xəstələrdə, bəzi, hərəkət, pozuntuları, eləcə, zehni, dayanıqlılıq, 1872, ildə, olaraq, xəstəliyin, irsi, olduğunu, izah, edildi, adını, jorj, huntington, alır, otozomal, dominant, . Huntington xesteliyi genetik bir nevroloji xestelikdir Xestelerde bezi hereket pozuntulari elece de zehni dayaniqliliq var 1872 ci ilde ilk olaraq xesteliyin irsi oldugunu izah edildi Adini Jorj Huntington dan alir Otozomal dominant bir xestelikdir ve beyin ve sinir sistemine tesir gosterir Xesteler adeten heterozigotdur Xesteliyin ilk simptomlari 30 50 yas arasindadir Xestenin bu dovrde usaqlari olmasina baxmayaraq bu xesteliyi usaqlarina oturmek riski 50 dir Xestelik olumcul olmasa da bu xesteliyin inkisafindan asilidir Xesteliyin sebebi Huntington proteininin istehsal pozuqlugu sebeb olur Hantinqton xesteliyiXBT 10 G10 F02 2XBT 10 KM G10XBT 9 333 4333 4 294 1294 1XBT 9 KM 333 4 1 2 OMIM 143100DiseasesDB 6060MedlinePlus 000770MeSH D006816 Vikianbarda elaqeli mediafayllarElametleri RedakteBu 10 20 il muddetinde yavas yavas inkisaf edir ve neticede insani gezinti danisma dusunce ve mentiqden mehrum edir Umumiyyetle en cox rast gelinen 30 50 yas arasindadir En aciq elametler silahlarin Ayaqlarin torsonun ve uz ezelelerinin qefil ve mecburi buzulmesidir Simptomlari tez tez emosional deyisiklikler agizda sozler eyilmek sakitlik depressiya ve sinirlilik ile bas verir Xesteliyin inkisafi ile birlikde udma cetinlikleri vaxtsiz gezinti balans itkisi pozulmus qerar ve yaddas problemleri kimi simptomlar gorunur Adeten simptomlar 30 50 yas arasindadir Beyin korteksinin on lobu tesirlenir ve isteksiz hereketler olur ve sexsiyyet deyisikliyi musahide olunur Suretli qiciqlanma depressiya baglanma ve konsentrasiya qabiliyyeti kimi davranislar da xestede istirak edir Yutulma demans sohbetde cetinlik cetinliyi sonraki dovrlerde bas verir Boyrek olmeyince huceyre olumu ve noron zererleri artir Semptomlarin baslanmasindan sonra orta hesabla 10 15 il sonra xestelerin coxu olur 1993 cu ilde bir xromosom musahide edildi ve xesteliye sebeb olan gen tapildi Glutamin amin tursusu ucun teleb olunan CAG kodu zulallarda uzun glutamin zolaqlari tekrar edir ve cixarir Geni RedakteHD beyinde quinolin tursusu miqdarinin artmasi ile elaqelendirilir Quinolinik tursu beyinde neyrotoksin meydana gelmesine sebeb olur HD geni 4 cu xromosomda yerlesdirilib ve klonlanir Bu gen her hansi bir gen mehsulu ile elaqeli olmayan 348 kb hecmli bir proteini kodlasdirir Genin kodlasdirma sahesindeki CAG trinukleotidlerin sayinin artmasi genin mutasiyalarina sebeb olur CAG trinukleotidlerin sayi xesteliyin helli ucun qetidir 8 tasyan35 un tekrarlayan CAG tekrarlamasi olan xesteler 42G86 CAG tekrarlanmasi ile xestelikden tesirlendi HD geninde tekrarlanan CAG sayi ve xesteliyin baslama yasi ters elaqelidir Basqa sozle CAG tekrarlarinin sayi artdiqca xesteliyin simptomlari bas verme yasi azalir Istinadlar Redakte Disease Ontology ing 2016 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29sonu 2018 06 29 2018 Tibb ile elaqedar bu meqale qaralama halindadir Meqaleni redakte ederek Vikipediyani zenginlesdirin Menbe https az wikipedia org w index php title Hantinqton xesteliyi amp oldid 4940153, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
