Vikipediya azad ensiklopediya 48 XXXY sindromuXBT 10 KM Q98 1XBT 9 KM 758 81 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar 48 XXXY si

Vikipediya azad ensiklopediya 48 XXXY sindromuXBT 10 KM Q98 1XBT 9 KM 758 81 Vikianbarda elaqeli mediafayllar 48 XXXY sindromu cinsi xromosomlarin anevloidiyasinin sebeb oldugu genetik bir veziyyetdir Bu sindrom zamani insan bedeninde elave olaraq 2 xromosom olur Adeten kisilerde X ve Y qadinlarda ise iki X cinsi xromosomu olur Fealiyyet gosteren SRY geninde bir Y xromosomunun olmasi kisi genlerinin formalasmasina sebeb olur Buna gore de XXXY sindromu yalniz XY genlerine sahib olan kisilere tesir gosterir Koqnitiv ve davranis problemleri taurodontizm ve sonsuzluq kimi problemlerde daxil olmaqla bu sindromla elaqeli simptomlarin genis spektri movcuddur Bu sindrom valideyn gametlerinden birinde bas vermis mutasiyalar neticesinde emele gelir Bu karyotipli insanlar sonsuz olurlar XXXY sindromunun 50 000 kisiden yalniz 1 de bas verdiyi mueyyen edilmisdir Simptomlari span 48 XXXY sindromunun simptomlari Klaynfelter sindromunun simptomlarina benzese de daha siddetli sekilde ozunu gosterir Klaynfelter sindromu kimi bu sindromda da elave X xromosomlarinin olmasi kisi reproduktiv sistemine tesir edir Xususile maniakal ve ya manik sindrom hipertireozun tezahuru ola biler Fiziki problemlere ve idrak inkisafina tesir gosterir 47 XXY ve 48 XXXY karyotipleri olan insanlari muqayise etdikde karyotipi 48 XXXY olan insanlarda anadangelme qusurlarin ve daha cox tibbi problemlerin oldugu mueyyen edilmisdir Reproduktiv span 48 XXXY sindromu olan sexslerde testis disgenezi ve hiperqonadotropik hipoqonadizm kimi hallara da rast gelinir Testikulyar digenez kisilerde spermatogenezin natamam ve ya tam olmamasi veziyyetidir Bu xestelik zamani hemin ferdlerin bedeninde cox az ve ya hec sperma istehsal olunmur Bu ise oz novbesinde sonsuzluga sebeb olur Hiperqonadotropik hipoqonadizm kisilerde testis funksiyasinin azaldigi ve testosteron kimi cinsi steroidlerin asagi seviyyede olmasina sebeb ola bilen bir veziyyetdir Fiziki span Karyotipi 48 XXXY olan kisiler orta ve ya hundur boyda olurlar ki bu da yetkinlik dovrunde ozunu daha qabariq gosterir Hemin sexslerde uz dismorfizmi hipertelorizm ve epikantus musahide olunur Diger fiziki xususiyyetlere klinodaktiliya duz ayaqlar ve s daxildir Ezele skelet sistemi xususiyyetlerine dirsek cixigi ve mehdud ayaq hereketleri aid edilir izoniazid veremin mualicesinde kortikosteroidler halusinogenler opiatlar Mikropenis bu sindromun basqa bir umumi simptomu hesab edilir Karyotipi 48 XXXY olan insanlarda tez tez erken yaslarda gorunen ve sindromun erken simptomu hesab edilen taurodonizm musahide edilir Bu sindromu olan insanlar omba displaziyasina ve diger oynaq anomaliyalarina da meyllidirler Simptomlar androgen catismazligi ve hemcinin yasa gore ferqlilikler sebebinden xesteden xesteye deyisir Prepubertal yasda 48 XXXY sindromu olan oglanlar xarici gorunuslerine gore adi insanlardan ferqlenmeye bilerler Bunun sebebi ise yetkinlik yasina catmamis oglanlarda androgen seviyyelerinin bir birinden ferqlenmemesidir 48 XXXY sindromu olan insanlarda disi yag toxumalarinin paylanmasi ve ginekomastiyaya da rast gelmek mumkundur Boyun hundur olmasi yetkinlik dovrunde androgen seviyyeleri 48 XXXY sindromu olanlarla olmayanlar arasinda ferqin mueyyen olunmasinda muhum rol oynayir Psixi span X xromosomlarinin sayinin artmasi neticesinde nevroloji tesirler de artir Bele ki 48 XXXY olan bir kisinin Klaynfelter sindromu olan bir kisiden daha agir simptomlara sahib oldugu mueyyen edilmisdir Korpelik ve usaqliq dovrunde inkisaf geriliyine rast gelinir Qarsilasilan simptomlara nitq gecikmeleri motor gecikmeleri ve hipotoniya daxildir 48 XXXY sindromlu insanlarda idrak ve davranis problemlerine rast gelinir Xesteler adeten deyisdirilmis adaptiv davranislar numayis etdirirler ki bu da insanin heyat bacariqlarini o cumleden sosial bacariqlari icma heyati tehlukesizlik akademik bacariqlardan funksional istifade ve ozune qulluq gostermek bacariqlarina tesir edir 48 XXYY sindromlu insanlarin 48 XXYY ve 47 XXY karyotipleri olan insanlarla muqayisede gundelik heyat ve unsiyyet bacariqlari sahelerinde ehemiyyetli derecede zeif performans gosterdikleri askar edilmisdir Bu sindromu olan insanlar hemcinin narahatliq obsesif kompulsiv davranis pozgunlugu ve emosional yetkinlik kimi emosional problemler yasayirlar Bu sindromlu insanlar adeten 40 60 diapazonunda IQ ye malikdirler orta IQ diapazonu ise 95 110 arasinda deyisir Onlar hemcinin unsiyyet bacariqlarina tesir ede bilecek dil oyrenme cetinlikleri yasayirlar 48 XXYY sindromlu insanlar 48 XXYY sindromlu insanlarla muqayisede daha az xarici ve daxili davranislar numayis etdirirler ki bu da onlarin sosial fealiyyetine musbet tesir gosterir Autizm spektri pozgunluguna bu sindromlu insanlarda daha cox rast gelinir Sebebleri span 48 XXXY karyotipinin sebebi ata spermasinda ve ya ana yumurtasinda olan disyunksiyadir Bu anevloidiyanin movcudlugu ucun en cox ehtimal olunan ssenari ondan ibaretdir ki her bir valideyn yeni XX xromosomu olan ana ve XY spermasi olan ata buna beraber sebeb olurlar Spermanin 48 XXXY sindromunun genetik sebebi oldugu halda spermada iki X xromosomu ve bir Y xromosomu olmalidir Bu permatogenezin iki merhelesinde bas vere biler Bu merheleler meiosis I ve meiosis II merhelelerdir Spermada tekrarlanan X xromosomu sperma ucun hem meyoz I hem de II meyozda ayrilmamali ve X ve Y xromosomlari eyni spermada olmalidir XXY spermasi daha sonra normal oositle mayalanir ve neticede 48 XXXY ziqotu yaranir Oosit 48 XXXY sindromunun genetik sebebi oldugu halda oositde uc X xromosomu olacaqdir Buna oogenez zamani iki hadise sebeb olur I meyozda tekrarlanan X xromosomlarinin her iki desti ayrilmamis olmalidir Daha sonar ise meiosis II de bir X xromosom desti ayrilmir lakin diger dest ayrilir Neticede uc X xromosomu olan bir oosit yaranir Y xromosomu olan normal sperma XXXY ziqotu yaratmaq ucun XXX oositi ile mayalanmalidir Mexanizmi span Bu veziyyeti xarakterize eden elave X xromosomlari androgen catismazligi ile elaqelendirilir Bu gonadotropin seviyyelerini artiraraq hipofiz funksiyasinin idare edilmesinin azalmasina ve ya hec bir sekilde idare edilmemesine sebeb olur Diaqnostikasi span 48 XXXY diaqnozunun qoyulmasi ucun karyotip testinden istifade edilir 48 XXXY diaqnostikasinin basqa bir yolu elave X xromosomlarinin movcudlugunu gosteren DNT mikroarrayidir DNT mikroarray elave ve ya catismayan xromosom seqmentlerini ve ya butun xromosom lari askar etmek ucun istifade olunur Bir cox DNT parcasini tehlil etmek ucun mikroarray esasli testden istifade edirler Diaqnostik test qan numunelerinden istifade etmekle de aparila biler Follikul stimullasdirici hormonun luteinlesdirici hormonun ve asagi testosteron seviyyelerinin yukselmesi bu sindromun simptomlarindan hesab edilir Mualicesi span XXXY sindromunun simptomlarindan asili olaraq muxtelif mualicelerden istifade olunur Xestelere muntezem olaraq testosteron dozalari veren testosteron terapiyasinin bu xestelerde aqressiv davranisi azaltdigi gosterilmisdir Lakin bu cur terapiya menfi yan tesirlere de malikdir Bu yan tesirlere davranisin ve osteoporozun pislesmesi aiddir Bu xestelikden eziyyet ceken butun insanlar testosteron terapiyasi ucun uygun deyildirler Yaxsi neticeler elde etmek ucun mualiceye yetkinliyin baslangicinda baslamaq lazimdir Karyotipinden xeberdar olmamaq sebebinden xesteliyin diaqnozu gec qoyulur Testosteron terapiyasinin mualice zamani cox da effektli olmadigi mueyyen edilmisdir Bu xesteleri mualice ederken XXXY ferdlerinin psixoloji fenotipi nezere alinmalidir Bu xususiyyetler mualicenin stabilniyine tesir gosterir Tavrodontizm tez tez diger elametler inkisaf etmezden evvel XXXY sindromunun simptomu kimi askar edile biler Canaq displazisi kimi problemleri duzeltmek ucun cerrahiyye usulundan ve fizioterapiyadan istifade edilir XXXY sindromlu sexsler loqopede muraciet ede bilerler Bu terapiya formasi xestelerde dilin serbest hereketine komek edir XXXY sindromu olan insanlar daha ciddi nitq gecikmeleri yasayirlar Buna gore de bu mualice formasi onlar ucun cox faydali olur ve unsiyyet bacariqlarini inkisaf etdirmeye komek edir Hipotansiyon bu sindromlu insanlar arasinda yaygin oldugundan fiziki mualice zamani da faydali hesab edilir Bu terapiya formasi bu sexslere ezele tonusunu inkisaf etdirmeye balans ve koordinasiyani yaxsilasdirmaga komek edir Heyati keyfiyyeti span Yungul XXXY sindromu olan insanlar normal heyat sure bilirler Bu insanlar nitq problemlerine gore basqalari ile unsiyyet qurmaqda cetinlik cekirler Bu catismazliqlar basqalari ile elaqe qurmagi cetinlesdirir Adaptiv fealiyyetde daha yaxsi olan insanlar daha yuksek heyat keyfiyyetine sahib olurlar Genetik meslehetler span Sindromun xromosomal qeyri dizyunktiv sebebli olduguna gore residiv riski asagidir Sindromun hansi tipli ailelerde daha cox olduguna dair hec bir subut tapilmamisdir Istinadlar span Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 48 XXXY syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program rarediseases info nih gov 29 avqust 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 12 iyun 2019 Tartaglia Nicole Ayari Natalie Howell Susan D Epagnier Cheryl Zeitler Philip 2011 06 01 48 XXYY 48 XXXY and 49 XXXXY syndromes not just variants of Klinefelter syndrome Acta Paediatrica 100 6 851 860 doi 10 1111 j 1651 2227 2011 02235 x ISSN 16512227 PMC 3314712 PMID 21342258 Altman skalasi pubmed ncbi nlm nih gov 2024 02 24 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2024 02 24 Preda A MacLean R W Mazure C M Bowers M B Antidepressant associated mania and psychosis resulting in psychiatric admissions 2001 30 3 Klinicheskie rekomendacii po terapii maniakalnyh i smeshannyh sostoyanij pri bipolyarnom rasstrojstve Podg S N Mosolov i E G Kostyukova proekt klinicheskih rekomendacij v sootvetstvii s resheniem XIV sezda psihiatrov Rossii Mart 2008 Tyolle R Psihiatriya s elementami psihoterapii 4000 nus Minsk Vyshejshaya shkola Per s nem G A Obuhova 1999 ISBN 985 06 0146 9 Golubev V L Vejn A M Nevrologicheskie sindromy Rukovodstvo dlya vrachej 5000 nus Moskva Ejdos Media 2002 ISBN 5 94501 008 1 Skakkebaek N E Meyts E Rajpert De Main K M 2001 05 01 Testicular dysgenesis syndrome an increasingly common developmental disorder with environmental aspects Opinion Human Reproduction 16 5 972 978 doi 10 1093 humrep 16 5 972 ISSN 02681161 Stolyarov Grigorij Vulfovich Stolyarov G V Lekarstvennye psihozy i psihotomimeticheskie sredstva Medicina izdatelstvo Medicina 1964 246 The Turkish Journal of Pediatrics www turkishjournalpediatrics org 1 dekabr 2017 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 12 iyun 2019 Klinicheskoe rukovodstvo po psihicheskim rasstrojstvam Piter 2008 PsycNET ingilis psycnet apa org 28 yanvar 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 12 iyun 2019 Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerNadir xesteliklerInsan xestelikleri ve pozuntulariTibbi tesnifatlarGizli kateqoriya Vikipediya Vikidatada menbeleri olan meqaleler