Vikipediya azad ensiklopediya çoxlu sistem atrofiyasıXBT 10 G232XBT 10 KM G90 3XBT 9 333 0OMIM 146500DiseasesDB 8441Medl

Vikipediya azad ensiklopediya Coxlu sistem atrofiyasiXBT 10 G232XBT 10 KM G90 3XBT 9 333 0OMIM 146500DiseasesDB 8441MedlinePlus 000757MeSH D019578 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Coxlu sistem atrofiyasi degenerativ nevroloji xestelikdir Beynin mueyyen nahiyelerinde sinir huceyrelerinin degenerasiyasi neticesinde emele gelir Hemin huceyrelerin degenerasiyasi hereket tarazliq ve bedenin diger vegetativ funksiyalarinin pozulmasina sebeb olur Sidiye nezaret ve ya qan tezyiqinin tenzimlenmesinde yaranan problemlerle neticelenir Bu sindromun yaranma sebebleri elme melum deyildir ve hec bir spesifik risk faktoru mueyyen edilmemisdir Aparilan arasdirmalarda bu xesteliye esasen 50 60 yasli kisilerde rast gelindiyi mueyyen edilmisdir Yayilmasi span Coxsayli sistem atrofiyasinin umumi yayilmasi her 100 000 nefere 4 6 nefer olaraq qiymetlendirilir Xestelik kisilerde qadinlara nisbeten daha cox rast gelinir Tedqiqatlar bu nisbetin 1 4 1 ile 1 9 1 arasinda deyisdiyini gosterir Simptomlari span Multisistem atrofiyasi her hansi bir kombinasiya seklinde movcud ola bilen elametlerin birlesmesi ile xarakterize olunur Bu elametler asagidakilardir avtonom disfunksiya Parkinsonizm tremor ve ya tremor ve yavas hereketlerle musayiet olunan hipertoniya ataksiya zeif koordinasiya ve ya qeyri sabit yeris Avtonom catismazliq ustunluk teskil etdikde Saya Dreyger sindromu termininden istifade olunurdu Son donemlerde ise terminologiyadaki deyisiklikler sebebinden hemin termin aradan goturulmusdur Coxlu sistem atrofiyasinin Lyui cisimleri ve demans xususiyyetleri olan variantina da rast gelmek olur Ilkin elametleri span Coxsayli sistem atrofiyasinin en cox rast gelinen ilk elameti muayinelerin 62 de askar edilen akinetik rigid sindrom udur Parkinson xesteliyinde oldugu kimi hereketlerde lengime Xesteliyin diger umumi elametlerine ilkin musahidelerin 22 de askar edilen balans problemleri serebellar ataksiya sonra ise 9 hallarda rast gelinen genitouriya problemleri daxildir Kisiler ucun ilk elamet erektil disfunksiyadir ereksiyanin bas vermemesi ve ya qeyri ixtiyari bas vermesi Bu xestelikden eziyyet ceken kisilerde ve qadinlarda sidik kisesi problemlerine de rast gelinir Coxlu sistem atrofiyasindan eziyyet ceken her 5 neferden 1 i xesteliyinin birinci ilinde tez tez yixilmaqdan eziyyet cekir Inkisaf etmis xesteliyin elametleri span Xesteliyin proqressivlesen forrmasinda uc qrup simptomlar ustunluk teskil edir Bu simptomlar asagidakilardir Parkinsonizm hereket etmede yavasima ve cetinlesme yazinin kicilmesi ve pozulmasi Beyincik disfunksiyasi hereket kordinasiyalarinin ve tarazligin idare edile bilmemesi ve yaxud da qismen idare edilmesi Vegetativ disfunksiya bedenin avtomatik funksiyalarinin pozulmasi Bunlara asagidakilar aid edilir Basgicellenme ve ya husunu itirme ile neticelenen postural ve ya ortostatik hipotenziya Sidik qacirma ve ya sidiyin saxlanilmasi prosesinde lengime Cinsi gucsuzluk Qebizlik Ses tellerinin iflici Agizda ve deride quruma Ter ifrazinin pozulmasi neticesinde beden termorequlyasiyasi ile bagli problemler Yuxu zamani xoruldama xirilti ve ya stridor Yuxu iflici ve suretli goz hereketi pozgunlugu da daxil olmaqla diger yuxu pozgunluqlari Ikili gorme kimi diger simptomlar da ola biler Bezi xesteler tedqiqatlarin texminen 20 coxsayli sistem atrofiyasi neticesinde ehemiyyetli koqnitiv pozgunluqlarla uzlesirler Genomika span 19 cu xromosomun distal 350 kb subletomerik bolgesinde yerlesen 2 zulali ceviren gen Src homologiyasi 2 domen ehtiva eden ile mumkun elaqe askar edilmisdir 19p13 3 Xestelikle heyat span 2008 ci ilde xestelikden dunyasini deyisen ispan hekim Karlos Kristosun xestelikle mubarizesinden behs eden Las Alas de la Vida Heyat qanadlari adli senedli filmin de bu xestelikden behs edilmisdir Sophie s Search for a Cure filminde de qadinin coxsayli sistem atrofiyasi ile mubarizesi tesvir edilmisdir Filmlerde span Tecili yardim otagi serialinin 8 ci sezonunun 7 ci bolumunde If I Should Fall from Grace bu xesteliye doktor Karterin nenesinde rast gelinmisdir Istinadlar span Medicinskij slovar Vebstera Arxiv sureti 17 sentyabr 2015 tarixinden Wayback Machine saytinda ing National Study Seeks Cause of Baffling Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy UCSD Health Sciences Communications Healthbeat 5 dekabr 2003 22 sentyabr 2012 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 1 iyul 2008 Bensimon G Ludolph A Agid Y Vidailhet M Payan C Leigh P N Riluzole treatment survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders The NNIPPS Study 132 journal ingilis Pt 1 Oxford University Press 2008 156 171 doi 10 1093 brain awn291 PMID 19029129 Prevalence of rare diseases Bibliographic data Portable Document Format Orphanet 2008 11 seh 20 2012 09 22 tarixinde arxivlesdirilib PDF Istifade tarixi 2012 05 24 Bower J Maraganore D McDonnell S Rocca W Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County Minnesota 1976 to 1990 Neurology zhurnal 49 journal ingilis 5 1997 1284 1288 PMID 9371909 2012 12 13 tarixinde arxivlesdirilib Wenning G K Colosimo C Geser F Poewe W Multiple system atrophy The Lancet 3 ingilis 2 Elsevier 2004 fevral 93 103 doi 10 1016 S1474 4422 03 00662 8 PMID 14747001 2017 12 10 tarixinde arxivlesdirilib Wenning G K Colosimo C Geser F Poewe W Erratum The Lancet 3 ingilis 3 Elsevier 2004 mart 137 doi 10 1016 S1474 4422 04 00695 7 Swan L Dupont J Multiple system atrophy 79 ingilis 5 1999 may 488 494 PMID 10331752 Burn D J Jaros E Multiple system atrophy cellular and molecular pathology 54 journal ingilis 6 2001 dekabr 419 426 PMID 11724918 Illarioshkin S N i dr Novaya forma nasledstvennoj nevropatii bolezn Sharko Mari Tuta tipa 2F Nervnye bolezni 2 2005 42 46 Jellinger K A More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer type lesions in multiple system atrophy as compared to age matched control brains 114 journal ingilis 3 2007 299 303 doi 10 1007 s00401 007 0227 4 PMID 17476513 The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension pure autonomic failure and multiple system atrophy Neurology zhurnal 46 journal ingilis 5 1996 1470 PMID 8628505 Sindrom Shaya Drejdzhera Arxiv sureti 27 sentyabr 2012 tarixinden Wayback Machine saytinda na sajte Who Named It Kto nazval eto ing Shy G M Drager G A A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension a clinical pathologic study 2 journal ingilis 1960 511 527 PMID 14446364 Sikorska B Papierz W Preusser M Liberski P P Budka H Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies 33 journal ingilis 1 2007 126 129 doi 10 1111 j 1365 2990 2006 00817 x PMID 17239015 Gilman S Koeppe R A Chervin R D ve b REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA Neurology zhurnal 61 journal ingilis 1 2003 iyul 29 34 PMID 12847152 explicit et al NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension 14 may 2012 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 25 may 2012 Brown R G Lacomblez L Landwehrmeyer B G Bak T Uttner I Dubois B Agid Y Ludolph A Bensimon G Payan C Leigh NP for the NNIPPS Study Group Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy 133 journal ingilis Pt 8 Oxford University Press 2010 avqust 2382 2393 doi 10 1093 brain awq158 PMID 20576697 Charcot Marie Tooth Disease Fact Sheet National Institute of Neurological Disorders and Stroke NIH ingilis 28 iyul 2017 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 31 oktyabr 2017 Ekins S ve b A brief review of recent Charcot Marie Tooth research and priorities F1000Research 4 ingilis 2015 53 doi 10 12688 f1000research 6160 1 2022 09 29 tarixinde arxivlesdirilib explicit et al Sasaki H Emi M Iijima H ve b Copy number loss of src homology 2 domain containing transforming protein 2 SHC2 gene discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy 4 journal ingilis 2011 24 doi 10 1186 1756 6606 4 24 PMID 21658278 explicit et al Szigeti K amp Lupski J R Charcot Marie Tooth disease European Journal of Human Genetics 17 ingilis 2009 703 710 doi 10 1038 ejhg 2009 31 2015 07 11 tarixinde arxivlesdirilib Lupski J R ve b Gene dosage is a mechanism for Charcot Marie Tooth disease type 1A Nature genetics 1 ingilis 1 1992 29 33 2013 09 07 tarixinde arxivlesdirilib explicit et al Jordanova A ve b Mutations in the neurofilament light chain gene NEFL cause early onset severe Charcot Marie Tooth disease Brain 126 ingilis 3 2003 590 597 2017 11 07 tarixinde arxivlesdirilib explicit et al Xarici kecidler span Centr vegetativnyh disfunkcij v Universitet Vanderbilta The Multiple System Atrophy Trust founded by Sarah Matheson a UK registered charity providing information about MSA The European MSA Study Group an Innsbruck based European MSA Study Group comprising 25 academic centres of excellence dedicated to MSA research The SDS MSA Support Group Inc A US based non profit for people with MSA March has been designated as Multiple System Atrophy Awareness Month http www MSAawareness org October 3 has been designated at World MSA Day http www World MSA Day org Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerNevroloji xesteliklerDemensiya