Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Vudhauz–Sakati sindromu və ya diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu — başlıca olaraq endokrin və sinir sisteminə təsir edən autosom-resessiv formada ötürülən nadir irsi pozuntu.
| Vudhauz–Sakati sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9-KM | 759.89 |
| OMIM | 241080 |
| MeSH | C536742 |
Etiologiyası
Vudhauz-Sakati sindromu naməlum funksiyaya malik nüvə zülalını kodlaşdıran genindəki (2q31.1) mutasiyalarla əlaqələndirilir.
Epidemiologiyası
Nadir rast gəlinən irsi pozuntu olub tibbi ədəbiyyatlarda 180-dən çox xəstəlik halı qeyd edilmişdir. Bunlar, əsasən, Böyük Orta Şərq ölkələrində müşahidə olunmuşdur.
Patogenezi
Klinikası
Vudhauz-Sakati sindromu fərdlər arasında, hətta eyni ailənin üzvlərində də geniş müxtəliflik göstərir.
Bu sindrom uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə üzə çıxır, inkişaf edən saç tökülməsi ilə xarakterizə olunur və tez-tez alopesiyaya (keçəllik) səbəb olur., hipotireoz, eşitmənin itirilməsi, yüngül əqli gerilik, şəkərli diabet, inkişaf edən ekstrapiramidal hərəkətlər (distonik spazmlar, distonik mövqe, dizartriya, disfagiya) kimi əlamətlər və EKQ-də anomaliyalar müşahidə olunur. Bu səbəbdən tibbi ədəbiyyatlarda "diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu" kimi də adlandırılır.
Diaqnostikası
Vudhauz-Sakati sindromu üçün klinik və ya neyroradioloji diaqnostik meyarlar yoxdur. Bununla belə, hipoqonadizm və alopesiya bu sindrom üçün çox spesifik olduğu üçün müştərək şəkildə rast gəlindikdə diaqnoz nəzərə alınmalıdır. Bu kontekstdə digər diaqnostik testlər və genetik qiymətləndirmələr aparılmalıdır.
Müalicəsi
İstinadlar
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- "Woodhouse-Sakati syndrome". MedlinePlus (ingilis). İstifadə tarixi: 15 May 2025.
- Medica I, Sepcic J, Peterlin B. "Woodhouse–Sakati syndrome: case report and symptoms review". Genet Couns. 18 (2). 2007: 227–231. PMID 17710875.
- Woodhouse NJ, Sakati NA. "A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities". J. Med. Genet. 20 (3). 1983: 216–9. doi:10.1136/jmg.20.3.216. PMC 1049050. PMID 6876115.
- "Woodhouse-Sakati syndrome". www.orpha.net (ingilis). May 2009. İstifadə tarixi: 15 May 2025.
- Bohlega, Saeed A.; Abusrair, Ali. Woodhouse-Sakati Syndrome. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. 1993. PMID 27489925. İstifadə tarixi: 27 January 2023.
- C.Messina. "Woodhouse-Sakati syndrome: A review". Elsevier (ingilis). Revue Neurologique. 21 Yanvar 2025. 21–30. doi:https://doi.org/10.1016/j.neurol.2023.11.008 (#bad_doi). İstifadə tarixi: 15 May 2025.
Xarici keçidlər
- "Woodhouse–Sakati sindromu". Wikisun. İstifadə tarixi: 2025-05-15.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Vudhauz Sakati sindromu ve ya diabet hipoqonadizm karliq eqli qusur sindromu baslica olaraq endokrin ve sinir sistemine tesir eden autosom resessiv formada oturulen nadir irsi pozuntu Vudhauz Sakati sindromuXBT 10 KM Q87 8XBT 9 KM 759 89OMIM 241080MeSH C536742EtiologiyasiVudhauz Sakati sindromu namelum funksiyaya malik nuve zulalini kodlasdiran genindeki 2q31 1 mutasiyalarla elaqelendirilir EpidemiologiyasiNadir rast gelinen irsi pozuntu olub tibbi edebiyyatlarda 180 den cox xestelik hali qeyd edilmisdir Bunlar esasen Boyuk Orta Serq olkelerinde musahide olunmusdur PatogeneziKlinikasiVudhauz Sakati sindromu ferdler arasinda hetta eyni ailenin uzvlerinde de genis muxteliflik gosterir Bu sindrom usaqliq ve yeniyetmelik dovrunde uze cixir inkisaf eden sac tokulmesi ile xarakterize olunur ve tez tez alopesiyaya kecellik sebeb olur hipotireoz esitmenin itirilmesi yungul eqli gerilik sekerli diabet inkisaf eden ekstrapiramidal hereketler distonik spazmlar distonik movqe dizartriya disfagiya kimi elametler ve EKQ de anomaliyalar musahide olunur Bu sebebden tibbi edebiyyatlarda diabet hipoqonadizm karliq eqli qusur sindromu kimi de adlandirilir DiaqnostikasiVudhauz Sakati sindromu ucun klinik ve ya neyroradioloji diaqnostik meyarlar yoxdur Bununla bele hipoqonadizm ve alopesiya bu sindrom ucun cox spesifik oldugu ucun musterek sekilde rast gelindikde diaqnoz nezere alinmalidir Bu kontekstde diger diaqnostik testler ve genetik qiymetlendirmeler aparilmalidir MualicesiIstinadlarMonarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Woodhouse Sakati syndrome MedlinePlus ingilis Istifade tarixi 15 May 2025 Medica I Sepcic J Peterlin B Woodhouse Sakati syndrome case report and symptoms review Genet Couns 18 2 2007 227 231 PMID 17710875 Woodhouse NJ Sakati NA A syndrome of hypogonadism alopecia diabetes mellitus mental retardation deafness and ECG abnormalities J Med Genet 20 3 1983 216 9 doi 10 1136 jmg 20 3 216 PMC 1049050 PMID 6876115 Woodhouse Sakati syndrome www orpha net ingilis May 2009 Istifade tarixi 15 May 2025 Bohlega Saeed A Abusrair Ali Woodhouse Sakati Syndrome Seattle WA University of Washington Seattle 1993 PMID 27489925 Istifade tarixi 27 January 2023 C Messina Woodhouse Sakati syndrome A review Elsevier ingilis Revue Neurologique 21 Yanvar 2025 21 30 doi https doi org 10 1016 j neurol 2023 11 008 bad doi Istifade tarixi 15 May 2025 Xarici kecidler Woodhouse Sakati sindromu Wikisun Istifade tarixi 2025 05 15