Azərbaycanca AzərbaycancaDeutsch Deutsch日本語 日本語Lietuvos Lietuvosසිංහල සිංහලTürkçe TürkçeУкраїнська УкраїнськаUnited State United State
Dəstək
www.wikimedia.az-az.nina.az

Vikipediya azad ensiklopediya Stikler sindromuXBT 10 Q89 8XBT 10 KM Q87 0XBT 9 759 89XBT 9 KM 759 89OMIM 184840 108300 6

Stikler sindromu

Stikler sindromu
Vikipediya, azad ensiklopediya
Stikler sindromu
image
XBT-10 Q89.8
XBT-10-KM Q87.0
XBT-9 759.89
XBT-9-KM 759.89
OMIM 184840, 108300, 604841
DiseasesDB 29327
MeSH C537492
image Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Stikler sindromu (ing. Stickler syndrome, irsi irəliləyişi olan artrit-oqtalmodistrofiya) — Bağlayıcı toxumaları, xüsusən də kollagenə təsir edən, nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Stikler sindromu kollagenopatiyanın XI alt növüdür. Stikler sindromu, fərqli üz xüsusiyyətləri, göz problemləri, eşitmə itkisi, oynaqlar və skelet problemləri ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1965-ci ildə Qunnar B. Stikler tərəfindən tədqiq edilmişdir.

Səbəb

| ]

Sindromun inkişafının, fetus inkişafı zamanı bir neçə kollagen genində yaranan mutasiya ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu, cinsiyyətə bağlı olmayan avtosomal dominant bir xüsusiyyətdir, yəni sindromu olan bir şəxs, bu sindromu hər bir uşağa 50% ehtimalla keçirir. Stikler sindromunun üç növü müəyyən edilib, hər biri kollagen biosintezini idarə edən bir genlə əlaqələndirilir. Bu sindromun səbəbi, hialuron turşusu və kollagenin 2-d tipinə aid bir metabolik qüsur olaraq düşünülür.

Diaqnoz

| ]

Genetik dəyişikliklər aşağıdakı Stikler sindromu növləri ilə əlaqələndirilir:

  • Stikler sindromu, COL2A1 (Stikler hallarının 75%-i)
  • Stikler sindromu, COL11A1
  • Stikler sindromu, COL11A2 (gözə təsir etməyən)
  • Stikler sindromu, COL9A1 (resessiv variant)
  • Stikler sindromu, COL9A2 (resessiv variant)
  • Stikler sindromu, COL9A3 (resessiv variant)
  • Stikler sindromu, LOX3 (Resessiv, 7 halda bildirilmiş)

Stikler sindromunun iki və ya üç növünün olması mübahisəlidir. Hər bir növ burada, əlaqəli genə görə təqdim olunub. Bu xəstəliklərin təsnifatı, tədqiqatçılar genetik səbəblər haqqında daha çox məlumat əldə etdikcə dəyişir.

Müalicə

| ]

Stikler sindromu olanların müalicəsində iştirak edə biləcək bir çox mütəxəssisə daxildir: anestezioloqlar, ağız və çənə cərrahları, kraniofaial cərrahlar, qulaq-burun-boğaz mütəxəssisləri, oftalmoloqlar, optometristlər, audioloqlar, nitq patoloqları, peşə terapevtləri, fiziki terapevtlər və revmatoloqlar.

İstinadlar

| ]
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
  2. Stickler G. B.; Belau P. G.; Farrell F. J.; Jones J. F.; Pugh D. G.; Steinberg A. G.; Ward L. E. "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. 40. 1965: 433–55. PMID 14299791.
  3. Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L. "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4). 1999: 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
  4. Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI. "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. 5 (1). 2003: 21–7. doi:10.1097/00125817-200301000-00004. PMID 12544472.

Xarici keçidlər

| ]
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
  • "Stickler Involved People". Stickler Involved People (ingilis). İstifadə tarixi: 12 may 2025. Patient group, now part of the
  • "Stickler Syndrome UK". Stickler Syndrome UK (ingilis). İstifadə tarixi: 12 may 2025. British patient group

wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer

Vikipediya azad ensiklopediya Stikler sindromuXBT 10 Q89 8XBT 10 KM Q87 0XBT 9 759 89XBT 9 KM 759 89OMIM 184840 108300 604841DiseasesDB 29327MeSH C537492 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Stikler sindromu ing Stickler syndrome irsi irelileyisi olan artrit oqtalmodistrofiya Baglayici toxumalari xususen de kollagene tesir eden nadir genetik xestelikler qrupudur Stikler sindromu kollagenopatiyanin XI alt novudur Stikler sindromu ferqli uz xususiyyetleri goz problemleri esitme itkisi oynaqlar ve skelet problemleri ile xarakterize olunur Ilk defe 1965 ci ilde Qunnar B Stikler terefinden tedqiq edilmisdir Sebeb span Sindromun inkisafinin fetus inkisafi zamani bir nece kollagen geninde yaranan mutasiya ile elaqeli oldugu dusunulur Bu cinsiyyete bagli olmayan avtosomal dominant bir xususiyyetdir yeni sindromu olan bir sexs bu sindromu her bir usaga 50 ehtimalla kecirir Stikler sindromunun uc novu mueyyen edilib her biri kollagen biosintezini idare eden bir genle elaqelendirilir Bu sindromun sebebi hialuron tursusu ve kollagenin 2 d tipine aid bir metabolik qusur olaraq dusunulur Diaqnoz span Genetik deyisiklikler asagidaki Stikler sindromu novleri ile elaqelendirilir Stikler sindromu COL2A1 Stikler hallarinin 75 i Stikler sindromu COL11A1 Stikler sindromu COL11A2 goze tesir etmeyen Stikler sindromu COL9A1 resessiv variant Stikler sindromu COL9A2 resessiv variant Stikler sindromu COL9A3 resessiv variant Stikler sindromu LOX3 Resessiv 7 halda bildirilmis Stikler sindromunun iki ve ya uc novunun olmasi mubahiselidir Her bir nov burada elaqeli gene gore teqdim olunub Bu xesteliklerin tesnifati tedqiqatcilar genetik sebebler haqqinda daha cox melumat elde etdikce deyisir Mualice span Stikler sindromu olanlarin mualicesinde istirak ede bilecek bir cox mutexessise daxildir anestezioloqlar agiz ve cene cerrahlari kraniofaial cerrahlar qulaq burun bogaz mutexessisleri oftalmoloqlar optometristler audioloqlar nitq patoloqlari pese terapevtleri fiziki terapevtler ve revmatoloqlar Istinadlar span Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Stickler G B Belau P G Farrell F J Jones J F Pugh D G Steinberg A G Ward L E Hereditary Progressive Arthro Ophthalmopathy Mayo Clin Proc 40 1965 433 55 PMID 14299791 Annunen S Korkko J Czarny M Warman ML Brunner HG Kaariainen H Mulliken JB Tranebjaerg L Brooks DG Cox GF Cruysberg JR Curtis MA Davenport SL Friedrich CA Kaitila I Krawczynski MR Latos Bielenska A Mukai S Olsen BR Shinno N Somer M Vikkula M Zlotogora J Prockop DJ Ala Kokko L Splicing mutations of 54 bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome but other mutations cause overlapping Marshall Stickler phenotypes Am J Hum Genet 65 4 1999 974 83 doi 10 1086 302585 PMC 1288268 PMID 10486316 Liberfarb RM Levy HP Rose PS Wilkin DJ Davis J Balog JZ Griffith AJ Szymko Bennett YM Johnston JJ Francomano CA Tsilou E Rubin BI The Stickler syndrome genotype phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1 Genet Med 5 1 2003 21 7 doi 10 1097 00125817 200301000 00004 PMID 12544472 Xarici kecidler span GeneReviews NCBI NIH UW entry on Stickler Syndrome Stickler Involved People Stickler Involved People ingilis Istifade tarixi 12 may 2025 Patient group now part of the Stickler Syndrome UK Stickler Syndrome UK ingilis Istifade tarixi 12 may 2025 British patient group Normativ yoxlamaMicrosoft 2781364533 Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerNadir sindromlarNadir xesteliklerGoz xestelikleriRevmatologiyaKollagen xesteliyiIrsi xesteliklerGenetik xestelikler ve pozuntularKesf edenin adini dasiyan xesteliklerGizli kateqoriya Vikipediya Vikidatada menbeleri olan meqaleler

Nəşr tarixi:
Yuxarı