Nimann-Pik xəstəliyi və ya sfinqomielinlipidoz – irsi sfinqomielinaza fermentinin irsi defekti ilə əlaqədar baş verən xəstəlik. Xəstəlik zamanı beyin qabığı hüceyrələrində, beynin ağ maddəsində, qaraciyərdə, dalaqda, sümük iliyində, böyrəküstü vəzilərdə, böyrəklərdə, limfa düyünlərdə, dəridə və qanın mononuklear hüceyrələrində (monositlər və limfositlər) sfinqomielinlərin miqdarı artır.
Xəstəliyin ilk əlaməti həyatın ilk ilində (çox vaxt 6-7 aylıq uşaqlarda) təzahür edir: tədricən qaraciyər və dalaq böyüyür, kəskin arıqlama və psixi inkişafın ləngiməsi müşahidə edilir; mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətinin pozulması fonunda piramid sistemin zədələnməsi əlamətləri müşahidə edilir (hərəkət pozulması, spasifik iflic və s.).
Sonralar əzələ tonusu və reflekslər zəifləyir; idiotiya, korluq və karlıq müşahidə edilir. Xəstəlik 5 yaşına qədər ölümlə nəticələnir (xəstə uşaqların tez-tez infeksion və iltihabi xəstəliklərə tutulması ölüm hallarını tezləşdirir). Toxuma və üzvlərdən götürülmüş biopsiya müayinələrində Pik hüceyrələrinin görünməsi bu xəstəliyin əsas morfoloji diaqnostik kriteriyası sayılır.
Xəstəliyin A, B, C olmaqla 3 tipi mövcudddur. Bir-biri ilə əlaqəli olan A və B tip 1 – cili turş sfinqomielinaza fermentinin əksikliyi və bunun nəticəsində sfinqomielin toplantısı ilə xarakterikdir. A tip xəstəlikdə, ağır formada sfinqomielinaza əksikliyi görünür, sfinqomielinin seramid və fosforilxolinə parçalanmasında pozğunluq yaranır.
Bütün faqosit hüceyrələrində və neyronlarda artıq miqdarda sfinqomielin toplanır. Makrofaqlar lipid damlaları ilə dolur və stiplozma sanki incə vakuol və ya köpük kimi görünür. Elektron mikroskopda bu vakuolların ikincili lizosomlar olduğunu, bəzən də "zebra" cisimləri deyilən, mielin fiqurlarına oxşayan sitoplazmatik cisimciklər saxladığını görmək olur. Çoxlu sayda faqosit hüceyrələr olduğu üçün dalaq, qaraciyər, sümük iliyi, limfa düyünü, ağciyərlər ən çox zədələnən orqanlardır.
Dalaq böyüməsinə çox rast gəlinir. Eyni zamanda onurğa beyni və qanqlionlar da daxil olmaqla, bütün sinir sistemi zədələnir. Lipid toplanması ilə əlaqədar neyronlar genişlənmiş və vakuolludur. Xəstəliyin bu tipi uşaqlarda körpə yaşlarında orqanomeqaliya və ağır nevroloji pozğunluqlarla özünü göstərir.
Xəstəlik əsasən həyatının ilk üç ili içində uşaqların ölümünə səbəb olur. B tip xəstələrdə orqanomeqaliya müşahidə olunur, lakin nevroloji pozğunluqlara rast gəlinmir. C tip xəstəliyin (NPC) A və B tipləri əlaqəli olduğu düşünülürdü, lakin C tip digər tiplərdən olduqca fərqlidir və ən çox rast gəlinən tipdir. Xəstəlik NPC1 və NPC2 genlərindəki mutasiya nəticəsində meydana çıxır. NPC bir çox toplanma xəstəliklərinin əksinə, lipid daşınmasındakı 1 – cili pozğunluqlarla əlaqədar ortaya çıxır. Hüceyrələrdə xolesterinlə yanaşı, M1 və M2-qanqliozidlər də toplanır.
Xəstəlik klinik olaraq heterogendir. Ən çox rast gəlinən forması uşaqlıq dövründə ortaya çıxır, ataksiya, vertikal yuxarı baxış məhdudluğu, distoniya, disartriya, psixomotor geriliklə təzahür edir. Dünyada sadəcə 394 şəxsdən birində rast gəlinən xəstəlikdir.
İstinadlar
↑ "Kəmağıllılıq, korluq və karlıq – Nimann-Pik xəstəliyi". Rezonans (azərb.). 12 iyun 2019. İstifadə tarixi: 7 yanvar 2020.
nimann, xəstəliyi, sfinqomielinlipidoz, irsi, sfinqomielinaza, fermentinin, irsi, defekti, ilə, əlaqədar, baş, verən, xəstəlik, xəstəlik, zamanı, beyin, qabığı, hüceyrələrində, beynin, maddəsində, qaraciyərdə, dalaqda, sümük, iliyində, böyrəküstü, vəzilərdə, b. Nimann Pik xesteliyi ve ya sfinqomielinlipidoz irsi sfinqomielinaza fermentinin irsi defekti ile elaqedar bas veren xestelik Xestelik zamani beyin qabigi huceyrelerinde beynin ag maddesinde qaraciyerde dalaqda sumuk iliyinde boyrekustu vezilerde boyreklerde limfa duyunlerde deride ve qanin mononuklear huceyrelerinde monositler ve limfositler sfinqomielinlerin miqdari artir 1 Nimann Pik xesteliyiXBT 10 KM E75 249 E75 24XBT 9 272 7OMIM 257200DiseasesDB 9016 34341 33390MedlinePlus 001207MeSH D009542 Vikianbarda elaqeli mediafayllarHaqqinda RedakteXesteliyin ilk elameti heyatin ilk ilinde cox vaxt 6 7 ayliq usaqlarda tezahur edir tedricen qaraciyer ve dalaq boyuyur keskin ariqlama ve psixi inkisafin lengimesi musahide edilir merkezi sinir sisteminin fealiyyetinin pozulmasi fonunda piramid sistemin zedelenmesi elametleri musahide edilir hereket pozulmasi spasifik iflic ve s 1 Sonralar ezele tonusu ve refleksler zeifleyir idiotiya korluq ve karliq musahide edilir Xestelik 5 yasina qeder olumle neticelenir xeste usaqlarin tez tez infeksion ve iltihabi xesteliklere tutulmasi olum hallarini tezlesdirir Toxuma ve uzvlerden goturulmus biopsiya muayinelerinde Pik huceyrelerinin gorunmesi bu xesteliyin esas morfoloji diaqnostik kriteriyasi sayilir 1 Xesteliyin A B C olmaqla 3 tipi movcudddur Bir biri ile elaqeli olan A ve B tip 1 cili turs sfinqomielinaza fermentinin eksikliyi ve bunun neticesinde sfinqomielin toplantisi ile xarakterikdir A tip xestelikde agir formada sfinqomielinaza eksikliyi gorunur sfinqomielinin seramid ve fosforilxoline parcalanmasinda pozgunluq yaranir 1 Butun faqosit huceyrelerinde ve neyronlarda artiq miqdarda sfinqomielin toplanir Makrofaqlar lipid damlalari ile dolur ve stiplozma sanki ince vakuol ve ya kopuk kimi gorunur Elektron mikroskopda bu vakuollarin ikincili lizosomlar oldugunu bezen de zebra cisimleri deyilen mielin fiqurlarina oxsayan sitoplazmatik cisimcikler saxladigini gormek olur Coxlu sayda faqosit huceyreler oldugu ucun dalaq qaraciyer sumuk iliyi limfa duyunu agciyerler en cox zedelenen orqanlardir 1 Dalaq boyumesine cox rast gelinir Eyni zamanda onurga beyni ve qanqlionlar da daxil olmaqla butun sinir sistemi zedelenir Lipid toplanmasi ile elaqedar neyronlar genislenmis ve vakuolludur Xesteliyin bu tipi usaqlarda korpe yaslarinda orqanomeqaliya ve agir nevroloji pozgunluqlarla ozunu gosterir 1 Xestelik esasen heyatinin ilk uc ili icinde usaqlarin olumune sebeb olur B tip xestelerde orqanomeqaliya musahide olunur lakin nevroloji pozgunluqlara rast gelinmir C tip xesteliyin NPC A ve B tipleri elaqeli oldugu dusunulurdu lakin C tip diger tiplerden olduqca ferqlidir ve en cox rast gelinen tipdir Xestelik NPC1 ve NPC2 genlerindeki mutasiya neticesinde meydana cixir NPC bir cox toplanma xesteliklerinin eksine lipid dasinmasindaki 1 cili pozgunluqlarla elaqedar ortaya cixir Huceyrelerde xolesterinle yanasi M1 ve M2 qanqliozidler de toplanir 1 Xestelik klinik olaraq heterogendir En cox rast gelinen formasi usaqliq dovrunde ortaya cixir ataksiya vertikal yuxari baxis mehdudlugu distoniya disartriya psixomotor gerilikle tezahur edir Dunyada sadece 394 sexsden birinde rast gelinen xestelikdir 1 Istinadlar Redakte 1 2 3 4 5 6 7 8 Kemagilliliq korluq ve karliq Nimann Pik xesteliyi Rezonans azerb 12 iyun 2019 Istifade tarixi 7 yanvar 2020 Xarici kecidler RedakteGenetik ev istinad sayti Arxivlesdirilib 2010 04 08 at the Wayback MachineMenbe https az wikipedia org w index php title Nimann Pik xesteliyi amp oldid 5736722, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
