Mənasız mutasiya — Genetikada nöqtə mənasız mutasiya, transkripsiyada olan m-RNT-da və kəsilmiş, natamam və ümumiyyətlə funksional olmayan bir protein məhsulunda vaxtından əvvəl dayanma kodonu və ya nöqtə cəfəng kodonu ilə nəticələnən bir DNT ardıcıllığındakı bir nöqtə mutasiyadır. Məsələn, bir nöqtə mənasız mutasiyasının təsiri nöqtə cəfəng mutasiyasının orijinal dayanma kodonuna yaxınlığından və zülalın funksional alt domenlərinə təsir dərəcəsindən asılıdır. Mənasız nöqtə mutasiyası, bir nukleotidin dəyişdirilərək başqa bir amin turşusunun əvəzlənməsinə səbəb olduğu bir nokta mutasiyasından fərqli bir missens mutasiyasından fərqlidir. Mənasız mutasiya da davamlı mutasiyadan fərqlənir ki, davamlı mutasiya dayanma kodunu silir və mənasız mutasiya onu yaradır. Talassemiya və kistik fibroz kimi bəzi genetik xəstəliklər cəfəng nöqtə mutasiyalarının nəticəsidir.
DNT ardıcıllığının dördüncü üçlüyünə (SQA) bir nöqtə cəfəng mutasiya gətirildiyini, bunun sayəsində sitozinin timinlə əvəz edildiyini, DNT ardıcıllığında TQA və tamamlayıcı zəncirdə AST meydana gəldiyini düşünək. AST UQA kimi köçürüldüyündən və daha sonra tərcümə olunduğundan, nəticədə transkript və protein məhsulu aşağıdakılar olacaqdır:
M-RNT kodonlarının qalan hissəsi aminoproteinlərə çevrilmir, çünki tərcümə zamanı dayandırma kodonuna vaxtından əvvəl çatılır. Bu, çox vaxt normal mutant olmayan bir zülalın funksionallığından məhrum olan kəsilmiş (yəni qısaldılmış) bir protein məhsulu.
Nöqtə mənasız mutasiya vasitəçiliyi ilə m-RNT çürüməsi
Erkən bitirmə kodonlarının kəsilmiş polipeptid məhsulları istehsal etmək üçün gözlənilən meylinə baxmayaraq, əslində kəsilmiş zülalların əmələ gəlməsi şəraitdə baş vermir. İnsanlar və maya göbəliyi kimi aşağı növlər də daxil olmaqla bir çox orqanizm, mənasız nöqtə mutasiyaları olan m-RNT-lərı qeyri-funksional polipeptidlərə çevrilmədən əvvəl məhv edən mənasız vasitəçiliyi olan bir m-RNT parçalanma yolu istifadə edirlər.
Nöqtəli mutasiyalarla əlaqəli patologiya
Standart cədvəldə sifariş edilmiş görkəmli mutasiyaların seçilməsi genetik kod amin turşuları. nöqtəli mutasiyalar qırmızı oxlarla qeyd olunur.
Mənasız mutasiyalar müəyyən bir zülalın tam tərcümə olunmasının qarşısını alaraq genetik xəstəliyə səbəb ola bilər. Ancaq eyni xəstəliyə eyni genin digər növ zərərləri səbəb ola bilər. Cəfəng nöqtə mutasiyalarının səbəb olduğu bilinən xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:
Ataluren (əvvəlki adı PTC124) mənasız nöqtə mutasiyalarının yaratdığı genetik xəstəlikləri müalicə etmək üçün istifadə edilə bilən bir dərman dərmanıdır. Hal hazırda Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsində istifadə olunur. Kistik fibrozun müalicəsi üçün klinik sınaqlar davam edir.
İstinadlar
Sharma, Jyoti; Keeling, Kim M.; Rowe, Steven M. (2020-08-15). "Pharmacological approaches for targeting cystic fibrosis nonsense mutations". European Journal of Medicinal Chemistry (ingilis). 200: 112436. doi:10.1016/j.ejmech.2020.112436. ISSN 0223-5234. PMC7384597 (#bad_pmc). PMID 32512483 (#bad_pmid).
Balasubramanian, Suganthi; Fu, Yao; Pawashe, Mayur; McGillivray, Patrick; Jin, Mike; Liu, Jeremy; Karczewski, Konrad J.; MacArthur, Daniel G.; Gerstein, Mark (2017-08-29). "Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes". Nature Communications (ingilis). 8 (1): 382. Bibcode:2017NatCo...8..382B. doi:10.1038/s41467-017-00443-5. ISSN 2041-1723. PMC5575292. PMID 28851873.
Guimbellot, Jennifer; Sharma, Jyoti; Rowe, Steven M. (November 2017). "Toward inclusive therapy with CFTR modulators: Progress and challenges". Pediatric Pulmonology. 52 (S48): S4–S14. doi:10.1002/ppul.23773. ISSN 1099-0496. PMC6208153. PMID 28881097.
References for the image are found in Wikimedia Commons page at: Commons:File:Notable mutations.svg#References.
Kerem, Eitan; Konstan, Michael W; De Boeck, Kris; Accurso, Frank J; Sermet-Gaudelus, Isabelle; Wilschanski, Michael; Elborn, J Stuart; Melotti, Paola; Bronsveld, Inez (2014-07-01). "Ataluren for the treatment of nonsense-mutation cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 trial". The Lancet Respiratory Medicine. 2 (7): 539–547. doi:10.1016/S2213-2600(14)70100-6. PMC4154311. PMID 24836205.
Oktyabr 01, 2021
mənasız, mutasiya, genetikada, nöqtə, mənasız, mutasiya, transkripsiyada, olan, kəsilmiş, natamam, ümumiyyətlə, funksional, olmayan, protein, məhsulunda, vaxtından, əvvəl, dayanma, kodonu, nöqtə, cəfəng, kodonu, ilə, nəticələnən, ardıcıllığındakı, nöqtə, mutas. Menasiz mutasiya Genetikada noqte menasiz mutasiya transkripsiyada olan m RNT da ve kesilmis natamam ve umumiyyetle funksional olmayan bir protein mehsulunda vaxtindan evvel dayanma kodonu ve ya noqte cefeng kodonu ile neticelenen bir DNT ardicilligindaki bir noqte mutasiyadir Meselen bir noqte menasiz mutasiyasinin tesiri noqte cefeng mutasiyasinin orijinal dayanma kodonuna yaxinligindan ve zulalin funksional alt domenlerine tesir derecesinden asilidir 1 Menasiz noqte mutasiyasi bir nukleotidin deyisdirilerek basqa bir amin tursusunun evezlenmesine sebeb oldugu bir nokta mutasiyasindan ferqli bir missens mutasiyasindan ferqlidir Menasiz mutasiya da davamli mutasiyadan ferqlenir ki davamli mutasiya dayanma kodunu silir ve menasiz mutasiya onu yaradir Talassemiya ve kistik fibroz kimi bezi genetik xestelikler cefeng noqte mutasiyalarinin neticesidir Mundericat 1 Sade bir numune 2 Noqte menasiz mutasiya vasiteciliyi ile m RNT curumesi 3 Noqteli mutasiyalarla elaqeli patologiya 4 IstinadlarSade bir numune RedakteDNT 5 ATQ AST SAS SQA QSQ SQA AQS TQA 3 3 TAS TQA QTQ QST SQS QST TSQ AST 5 dd dd mRNA 5 AUQ ASU SAS ASQ QSQ SQA AQS UQA 3 Protein Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop dd DNT ardicilliginin dorduncu ucluyune SQA bir noqte cefeng mutasiya getirildiyini bunun sayesinde sitozinin timinle evez edildiyini DNT ardicilliginda TQA ve tamamlayici zencirde AST meydana geldiyini dusunek AST UQA kimi kocurulduyunden ve daha sonra tercume olundugundan neticede transkript ve protein mehsulu asagidakilar olacaqdir 2 DNT 5 ATQ AST SAS TQA QSQ SQA AQS TQA 3 3 TAS TQA QTQ AST SQS QST TSQ AST 5 dd dd mRNA 5 AUQ ASU SAS UQA QCQ SQU AGC UGA 3 Protein Met Thr His Stop dd M RNT kodonlarinin qalan hissesi aminoproteinlere cevrilmir cunki tercume zamani dayandirma kodonuna vaxtindan evvel catilir Bu cox vaxt normal mutant olmayan bir zulalin funksionalligindan mehrum olan kesilmis yeni qisaldilmis bir protein mehsulu Noqte menasiz mutasiya vasiteciliyi ile m RNT curumesi RedakteErken bitirme kodonlarinin kesilmis polipeptid mehsullari istehsal etmek ucun gozlenilen meyline baxmayaraq eslinde kesilmis zulallarin emele gelmesi seraitde bas vermir Insanlar ve maya gobeliyi kimi asagi novler de daxil olmaqla bir cox orqanizm menasiz noqte mutasiyalari olan m RNT leri qeyri funksional polipeptidlere cevrilmeden evvel mehv eden menasiz vasiteciliyi olan bir m RNT parcalanma yolu istifade edirler 3 Noqteli mutasiyalarla elaqeli patologiya Redakte Standart cedvelde sifaris edilmis gorkemli mutasiyalarin secilmesi genetik kod amin tursulari 4 noqteli mutasiyalar qirmizi oxlarla qeyd olunur Menasiz mutasiyalar mueyyen bir zulalin tam tercume olunmasinin qarsisini alaraq genetik xesteliye sebeb ola biler Ancaq eyni xesteliye eyni genin diger nov zererleri sebeb ola biler Cefeng noqte mutasiyalarinin sebeb oldugu bilinen xesteliklere asagidakilar daxildir 5 Kistik fibroz kistik fibroz transmembran keciriciliyi tenzimleyicisindeki CFTR G542X mutasiyasindan qaynaqlanir Beta talassemiya b globin Hurler sindromu Dravet sindromuAtaluren evvelki adi PTC124 menasiz noqte mutasiyalarinin yaratdigi genetik xestelikleri mualice etmek ucun istifade edile bilen bir derman dermanidir Hal hazirda Duchenne ezele distrofiyasinin mualicesinde istifade olunur Kistik fibrozun mualicesi ucun klinik sinaqlar davam edir 6 Istinadlar Redakte Sharma Jyoti Keeling Kim M Rowe Steven M 2020 08 15 Pharmacological approaches for targeting cystic fibrosis nonsense mutations European Journal of Medicinal Chemistry ingilis 200 112436 doi 10 1016 j ejmech 2020 112436 ISSN 0223 5234 PMC 7384597 bad pmc PMID 32512483 bad pmid Balasubramanian Suganthi Fu Yao Pawashe Mayur McGillivray Patrick Jin Mike Liu Jeremy Karczewski Konrad J MacArthur Daniel G Gerstein Mark 2017 08 29 Using ALoFT to determine the impact of putative loss of function variants in protein coding genes Nature Communications ingilis 8 1 382 Bibcode 2017NatCo 8 382B doi 10 1038 s41467 017 00443 5 ISSN 2041 1723 PMC 5575292 PMID 28851873 Guimbellot Jennifer Sharma Jyoti Rowe Steven M November 2017 Toward inclusive therapy with CFTR modulators Progress and challenges Pediatric Pulmonology 52 S48 S4 S14 doi 10 1002 ppul 23773 ISSN 1099 0496 PMC 6208153 PMID 28881097 References for the image are found in Wikimedia Commons page at Commons File Notable mutations svg References PTC Therapeutics ataluren PTC Therapeutics ingilis Istifade tarixi 2017 10 05 Kerem Eitan Konstan Michael W De Boeck Kris Accurso Frank J Sermet Gaudelus Isabelle Wilschanski Michael Elborn J Stuart Melotti Paola Bronsveld Inez 2014 07 01 Ataluren for the treatment of nonsense mutation cystic fibrosis a randomised double blind placebo controlled phase 3 trial The Lancet Respiratory Medicine 2 7 539 547 doi 10 1016 S2213 2600 14 70100 6 PMC 4154311 PMID 24836205 Menbe https az wikipedia org w index php title Menasiz mutasiya amp oldid 6076628, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
