fbpx
Wikipedia

Mitoxondrial xəstəliklər

Avqust 12, 2021

Mitoxondrial xəstəliklər — mitoxondrilərin genetik, struktur və biokimyəvi defektləri ilə şərtlənən heterogen sinir-əzələ xəstəlikləri qrupu.

Mitoxondrial xəstəliklər
XBT-10-KM E88.4
XBT-9 277.87
DiseasesDB 28840
MeSH D028361
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Enerjinin yaranmasında aparıcı rol mitoxondrilərə məxsusdur. İnsanın mitoxondrial DNT-si 2 zəncirli halqavari molekuldan ibarətdir. Mitoxondrial genom 16569 nukleotid, 22 nəqliyyat RNT-si geni, 2 ribosom RNT-si geni, 13 zülal genlərindən ibarətdir. Mitoxondrial DNT 200000-300000 nüsxədə, demək olar ki, tam yumurtahüceyrələrin sitoplazması ilə ötürülür (spermatazoidlər də praktik olaraq mitoxondrilər olmadığı üçün onlarla cüzi ötürülür). Ona görə də, mitoxondrial genlər və bu genlərin mutasiyaları ilə şərtlənən xəstəliklər tam olaraq ana xətti ilə ötürülür. Onu da qeyd etmək vacibdir ki, əksər (təxminən, 800) mitoxondrial zülallar, o cümlədən 80-a qədər tənəffüs zənzirinin polipeptidləri nüvə DNT-si ilə kodlaşdırılır. Onlar endoplazmatik şəbəkənin ribosomlarında sintez olunur və translokasion sistemlərin köməyi ilə mitoxondrilərə daxil olur. Bu sistemlərin ferment kompleksləri də nüvədə kodlaşdırılır. Aydın olmuşdur ki, mitoxondrial DNT-nin replikasiya və traskripsiyası nüvə faktorlarının nəzarəti altındadır. Bundan başqa, mitoxondrilərin əksər genlərinin ekspressiyasının nüvə genləri idarə edir. Ona görə də mitixindrilərin funksiyalarını pozan mutasiyalar həm mitoxondrial, həm də nüvə genomlarında baş verə bilər. Yalnız nüvə genomunda mutasiyalar digər nüvə genləri kini irsən ötürülür. Əgər mitoxondrial gen patoloji mutasiya daşıyırsa, o, adətən, hüceyrədə mitoxondrial genomların yalnız bir hissəsini əhatə edir. Hüceyrədə və ya orqanizmdə mitoxondrial genomların bu heterogenliyi heteroplaziya adlanır. İlk növbədə mitoxondrial DNT-nin mutasiyaları ilə əlaqədar olan xəstəliklər öyrənilib. Nüvə genomunun zədələnməsi ilə əlaqədar olan irsi mitoxondrial defektlər az öyrənilib.

MELAS (mitoxondrial ensefalomiopatiya, laktat asidoz, insultabənzər vəziyyətlər), A3243G və T3271C mitoxondrial DNT mutasiyaları xarakterdir, nüvə DNT mutasiyaları yoxdur. Sindromun diaqnostikası üçün mütləq qan hüceyrələri, əzələ toxuması, sidik və tük follikulları istifadə olunur.

NARP (neyropatiya, ataksiya, tor qişanın piqment degenerasiyası), T8993C, və ya T8993G mitoxondrial DNT-nin mutasiyası. Sindromun diaqnostikası üçün qan hüceyrələri və tük follikulları istifadə olunur. Əzələ toxuması bioptatlarının müayinəsi aparılmır, çünki informativ deyil.

MERRF (mioklonus-epilepsiya, əzələ bioptatında “qırmızı cırılmış liflər)-in olması, A8344G və A8356G mitoxondrial DNT mutasiyaları, nüvə DNT-sinin mutasiyaları aşkar olunmayıb. Diaqnostika üçün qan hüceyrələri, əzələ toxuması, tük follikulları istifadə olunur. LHON (Leber görmə sinirlərinin atrofiyası), 93460A, G11778A, T14484C mitoxondrial DNT genlərinin mutasiyası, nüvə DNT-si mutasiyaları aşkar olunmayıb. Diaqnostika üçün daha dəqiq məlumat verən qan hüceyrələrindən istifadə olunur. KSS (Kirns Söyr sindromu), mitoxondrial DNT-nin delesiyası və ya duplikasiyası ilə şərtlənir. Diaqnostika üçün əzələ toxuması bioptatları(“cırılmış qırmızı liflər” aydın görünür) və qan hüceyrələri istifadə edilir.

CPEO( xarici proqressiv oftalmoplegiya), mitoxondrialDNT-nin delesiyası və ya duplikasiyası ilə şərtlənir, mitoxondrial zülallar haqqında məlumatı kodlaşdıran nüvə genlərinin mutasiyası da bu sindromun inkişafına səbəb ola bilər. Diaqnostikada əzələ liflərinin biopsiyası daha informativdir, eyni zamanda qan hüceyrələri kimi bioloji materialdan da istifadə edilir. LS (Ley sindromu və ya xəstəliyi), mitoxondrial DNT-nin A3243G, A83449, T8993C, T89939 genlərinin mutasiyaları,mitoxondrial zülalların sintezinə cavabdeh olan nüvə DNT-nin mutasiyaları mümkündür. Diaqnostika məqsədilə qan hüceyrələri və tük follikullarından istifadə edilir.

MİDD (ana xətti ilə irsən keçən diabet), mitoxondrial DNT-nin A34439 geninin mutasiyası ilə şərtlənir. Bu patalogiyanı törədən nüvə DNT-sinin mutasiyaları məlum deyil. Sindromun diaqnostikası üçün qan hüceyrələri, əzələ toxuması, tük follikullarından istifadə edilir. Patogenez baxımından mitoxondrial xəstəliklər 3 əsas qrupa bölünür: 1.Karnitin tsikli daxil olmaqla yağ turşularının oksidləşməsinin pozulması ilə əlaqədar; 2.Piruvat metabolizminin və trikarbonat turşularının siklinin pozulması ilə əlaqədar; 3.Oksidləşdirici fosforlaşma proseslərinin pozulması ilə əlaqədar yaranan mitoxondrial xəstəliklər.

Etioloji və patosenetik faktorları cəmləməklə mitoxondrial xəstəlikləri 3 əsas qrupa bölmək olar.

1.Mitoxondrial DNT defektləri ilə şərtlənən xəstəliklər: a)Nöqtəli mutasiyalarla b)Delesiyalarla(делеции) c)Məhdud duplikasiyalarla və ya delesiyalarla müştərək 2.Nüvə DNT defektləri ilə şərtlənən xəstəliklər: a)Mitoxondrilərin elektronnəqliyyat zəncirinin işini pozan mutasiyalarlab)Oksidləşdirici fosforlaşmanı pozan mutasiyalarla c)Krebs siklinin fermentlərinin defektlərini törədən mutasiyalarla d)Substratların utilizasiyasını pozan mutasiyalarla e) Substratların nəqliyyatını pozan mutasiyalarla 3.Mitoxondrial DNT defektləri ilə şərtlənən xəstəliklər (bunlar nüvə DNT-nin pozulması nəticəsində yaranır) a) Mitoxondrial DNT-nin toxumaspesifik delesiyaları və ya duplikasiyaları ilə b) Mitoxondrial DNT-nin üzülməsi (deplesiya)

Mitoxondrial xəstəliklər çox müxtəlif klinik əlamətlərlə xarakteizə olunur: 1.Qanın asidozu və keton cisimlərinin konsetrasiyasının artması ilə müşaiyət olunan təkrari komatoz vəziyyətlər; 2.Fiziki inkişafın ləngiməsi, nanizm; 3.Qalxanvari vəzinin disfunksiyası; 4.Sinir sisteminin müxtəlif şöbələrinin zədələnmə simptomları(qıcolmalalar, ataksiya, polineyropatiya, atetoz, əzələ tonusunun dəyişməsi və s.) 5.Miopatiyalar və kardiomiopatiyalar 6.Tubulopatiyalar, D vitamini rezistentli raxit 7.Diareya, seliakiyaya bənzər sindrom 8.Qaraciyər çatmamazlığı 9.Görmə sinirlərinin atrafiyası 10.Pansitopeniya, makrositar anemiya

Müxtəlif orqanların oksigen çatışmazlığına həssaslığı müxtəlifdir. Belə ki, qaraciyər hüceyrələrində, hətta 80% mutant mitoxondrilər olduqda belə klinik əlamətlər olmaya bilər. Lakin belə şəraitdə beyin hüceyrələrinin normal fəaliyyəti mümkün deyil.

Mitoxondrial genomda mutasiyalarla şərtlənən mitoxondrial xəstəliklər üçün aşağıdakı ümumi qanunauyğunluqlar xarakterdir: 1.Ana xətti ilə ötürülmə. İnsanın bütün mitoxondriləri ana mənşəlidir və yumurtahüceyrədən alınıb. Spermatozoiddəki mitoxondrilərdən yumurtahüceyrəyə daxil olmaq üçün energetik təminat məqsədilə istifadə olunur. Beləliklə, yumurtahüceyrənin hər hansı sayda mitoxondrilərində mutasiyalar olduqda ana, mutant mitoxondriləri hər iki cinsdən olan uşaqlarına ötürə bilər. 2.Heteroplaziya fenomeni. Mitoxondrial patologiyalı xəstələrin hüceyrələrində mutant və normal mitoxondrilər olur. Hüceyrə bölünməsi zamanı onlar təsadüfi paylanır. 3.Energetik substrata qarşı həssaslığına görə orqanları belə düzmək olar: mərkəzi sinir sistemi (ən həssas), skelet əzələləri, ürək əzələsi, böyrəklər, qaraciyər, endokrin sistem. Qeyd etmək vacibdir ki, yaş artdıqca mitoxondrial xəstəliklər daha ağır olur, çünki qocalma prosesində mitoxondrial DNT-də spontan yaranan mutasiyaların sayı artır. 4.İnsanın xroniki proqressiv və degenerative xəstəliklərinin yaranmasında mitoxondrial genomun mutasiyaları vacib rol oynayır. İnsanlarda 24 yaşdan başlayaraq ürək əzələsinin zəifliyinin və bioenergetik çatmamazlığın yaranmasının səbəblərindən biri mutasiyalardır: hər şeydən əvvəl mitoxondrial genomda delesiyalar.

Avqust 12, 2021
mitoxondrial, xəstəliklər, mitoxondrilərin, genetik, struktur, biokimyəvi, defektləri, ilə, şərtlənən, heterogen, sinir, əzələ, xəstəlikləri, qrupu, 4xbt, 87diseasesdb, 28840mesh, d028361, vikianbarda, əlaqəli, mediafayllarenerjinin, yaranmasında, aparıcı, mit. Mitoxondrial xestelikler mitoxondrilerin genetik struktur ve biokimyevi defektleri ile sertlenen heterogen sinir ezele xestelikleri qrupu Mitoxondrial xesteliklerXBT 10 KM E88 4XBT 9 277 87DiseasesDB 28840MeSH D028361 Vikianbarda elaqeli mediafayllarEnerjinin yaranmasinda aparici rol mitoxondrilere mexsusdur Insanin mitoxondrial DNT si 2 zencirli halqavari molekuldan ibaretdir Mitoxondrial genom 16569 nukleotid 22 neqliyyat RNT si geni 2 ribosom RNT si geni 13 zulal genlerinden ibaretdir Mitoxondrial DNT 200000 300000 nusxede demek olar ki tam yumurtahuceyrelerin sitoplazmasi ile oturulur spermatazoidler de praktik olaraq mitoxondriler olmadigi ucun onlarla cuzi oturulur Ona gore de mitoxondrial genler ve bu genlerin mutasiyalari ile sertlenen xestelikler tam olaraq ana xetti ile oturulur Onu da qeyd etmek vacibdir ki ekser texminen 800 mitoxondrial zulallar o cumleden 80 a qeder teneffus zenzirinin polipeptidleri nuve DNT si ile kodlasdirilir Onlar endoplazmatik sebekenin ribosomlarinda sintez olunur ve translokasion sistemlerin komeyi ile mitoxondrilere daxil olur Bu sistemlerin ferment kompleksleri de nuvede kodlasdirilir Aydin olmusdur ki mitoxondrial DNT nin replikasiya ve traskripsiyasi nuve faktorlarinin nezareti altindadir Bundan basqa mitoxondrilerin ekser genlerinin ekspressiyasinin nuve genleri idare edir Ona gore de mitixindrilerin funksiyalarini pozan mutasiyalar hem mitoxondrial hem de nuve genomlarinda bas vere biler Yalniz nuve genomunda mutasiyalar diger nuve genleri kini irsen oturulur Eger mitoxondrial gen patoloji mutasiya dasiyirsa o adeten huceyrede mitoxondrial genomlarin yalniz bir hissesini ehate edir Huceyrede ve ya orqanizmde mitoxondrial genomlarin bu heterogenliyi heteroplaziya adlanir Ilk novbede mitoxondrial DNT nin mutasiyalari ile elaqedar olan xestelikler oyrenilib Nuve genomunun zedelenmesi ile elaqedar olan irsi mitoxondrial defektler az oyrenilib MELAS mitoxondrial ensefalomiopatiya laktat asidoz insultabenzer veziyyetler A3243G ve T3271C mitoxondrial DNT mutasiyalari xarakterdir nuve DNT mutasiyalari yoxdur Sindromun diaqnostikasi ucun mutleq qan huceyreleri ezele toxumasi sidik ve tuk follikullari istifade olunur NARP neyropatiya ataksiya tor qisanin piqment degenerasiyasi T8993C ve ya T8993G mitoxondrial DNT nin mutasiyasi Sindromun diaqnostikasi ucun qan huceyreleri ve tuk follikullari istifade olunur Ezele toxumasi bioptatlarinin muayinesi aparilmir cunki informativ deyil MERRF mioklonus epilepsiya ezele bioptatinda qirmizi cirilmis lifler in olmasi A8344G ve A8356G mitoxondrial DNT mutasiyalari nuve DNT sinin mutasiyalari askar olunmayib Diaqnostika ucun qan huceyreleri ezele toxumasi tuk follikullari istifade olunur LHON Leber gorme sinirlerinin atrofiyasi 93460A G11778A T14484C mitoxondrial DNT genlerinin mutasiyasi nuve DNT si mutasiyalari askar olunmayib Diaqnostika ucun daha deqiq melumat veren qan huceyrelerinden istifade olunur KSS Kirns Soyr sindromu mitoxondrial DNT nin delesiyasi ve ya duplikasiyasi ile sertlenir Diaqnostika ucun ezele toxumasi bioptatlari cirilmis qirmizi lifler aydin gorunur ve qan huceyreleri istifade edilir CPEO xarici proqressiv oftalmoplegiya mitoxondrialDNT nin delesiyasi ve ya duplikasiyasi ile sertlenir mitoxondrial zulallar haqqinda melumati kodlasdiran nuve genlerinin mutasiyasi da bu sindromun inkisafina sebeb ola biler Diaqnostikada ezele liflerinin biopsiyasi daha informativdir eyni zamanda qan huceyreleri kimi bioloji materialdan da istifade edilir LS Ley sindromu ve ya xesteliyi mitoxondrial DNT nin A3243G A83449 T8993C T89939 genlerinin mutasiyalari mitoxondrial zulallarin sintezine cavabdeh olan nuve DNT nin mutasiyalari mumkundur Diaqnostika meqsedile qan huceyreleri ve tuk follikullarindan istifade edilir MIDD ana xetti ile irsen kecen diabet mitoxondrial DNT nin A34439 geninin mutasiyasi ile sertlenir Bu patalogiyani toreden nuve DNT sinin mutasiyalari melum deyil Sindromun diaqnostikasi ucun qan huceyreleri ezele toxumasi tuk follikullarindan istifade edilir Patogenez baximindan mitoxondrial xestelikler 3 esas qrupa bolunur 1 Karnitin tsikli daxil olmaqla yag tursularinin oksidlesmesinin pozulmasi ile elaqedar 2 Piruvat metabolizminin ve trikarbonat tursularinin siklinin pozulmasi ile elaqedar 3 Oksidlesdirici fosforlasma proseslerinin pozulmasi ile elaqedar yaranan mitoxondrial xestelikler Etioloji ve patosenetik faktorlari cemlemekle mitoxondrial xestelikleri 3 esas qrupa bolmek olar 1 Mitoxondrial DNT defektleri ile sertlenen xestelikler a Noqteli mutasiyalarla b Delesiyalarla delecii c Mehdud duplikasiyalarla ve ya delesiyalarla musterek 2 Nuve DNT defektleri ile sertlenen xestelikler a Mitoxondrilerin elektronneqliyyat zencirinin isini pozan mutasiyalarlab Oksidlesdirici fosforlasmani pozan mutasiyalarla c Krebs siklinin fermentlerinin defektlerini toreden mutasiyalarla d Substratlarin utilizasiyasini pozan mutasiyalarla e Substratlarin neqliyyatini pozan mutasiyalarla 3 Mitoxondrial DNT defektleri ile sertlenen xestelikler bunlar nuve DNT nin pozulmasi neticesinde yaranir a Mitoxondrial DNT nin toxumaspesifik delesiyalari ve ya duplikasiyalari ile b Mitoxondrial DNT nin uzulmesi deplesiya Mitoxondrial xestelikler cox muxtelif klinik elametlerle xarakteize olunur 1 Qanin asidozu ve keton cisimlerinin konsetrasiyasinin artmasi ile musaiyet olunan tekrari komatoz veziyyetler 2 Fiziki inkisafin lengimesi nanizm 3 Qalxanvari vezinin disfunksiyasi 4 Sinir sisteminin muxtelif sobelerinin zedelenme simptomlari qicolmalalar ataksiya polineyropatiya atetoz ezele tonusunun deyismesi ve s 5 Miopatiyalar ve kardiomiopatiyalar 6 Tubulopatiyalar D vitamini rezistentli raxit 7 Diareya seliakiyaya benzer sindrom 8 Qaraciyer catmamazligi 9 Gorme sinirlerinin atrafiyasi 10 Pansitopeniya makrositar anemiyaMuxtelif orqanlarin oksigen catismazligina hessasligi muxtelifdir Bele ki qaraciyer huceyrelerinde hetta 80 mutant mitoxondriler olduqda bele klinik elametler olmaya biler Lakin bele seraitde beyin huceyrelerinin normal fealiyyeti mumkun deyil Mitoxondrial genomda mutasiyalarla sertlenen mitoxondrial xestelikler ucun asagidaki umumi qanunauygunluqlar xarakterdir 1 Ana xetti ile oturulme Insanin butun mitoxondrileri ana menselidir ve yumurtahuceyreden alinib Spermatozoiddeki mitoxondrilerden yumurtahuceyreye daxil olmaq ucun energetik teminat meqsedile istifade olunur Belelikle yumurtahuceyrenin her hansi sayda mitoxondrilerinde mutasiyalar olduqda ana mutant mitoxondrileri her iki cinsden olan usaqlarina oture biler 2 Heteroplaziya fenomeni Mitoxondrial patologiyali xestelerin huceyrelerinde mutant ve normal mitoxondriler olur Huceyre bolunmesi zamani onlar tesadufi paylanir 3 Energetik substrata qarsi hessasligina gore orqanlari bele duzmek olar merkezi sinir sistemi en hessas skelet ezeleleri urek ezelesi boyrekler qaraciyer endokrin sistem Qeyd etmek vacibdir ki yas artdiqca mitoxondrial xestelikler daha agir olur cunki qocalma prosesinde mitoxondrial DNT de spontan yaranan mutasiyalarin sayi artir 4 Insanin xroniki proqressiv ve degenerative xesteliklerinin yaranmasinda mitoxondrial genomun mutasiyalari vacib rol oynayir Insanlarda 24 yasdan baslayaraq urek ezelesinin zeifliyinin ve bioenergetik catmamazligin yaranmasinin sebeblerinden biri mutasiyalardir her seyden evvel mitoxondrial genomda delesiyalar Menbe https az wikipedia org w index php title Mitoxondrial xestelikler amp oldid 4940271, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,

ne axtarsan burda

, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.