Vikipediya azad ensiklopediya Kostello sindromuXBT 10 KM Q87 8XBT 9 KM 799 89OMIM 218040DiseasesDB 32846MeSH D056685 Vik

Vikipediya azad ensiklopediya Kostello sindromuXBT 10 KM Q87 8XBT 9 KM 799 89OMIM 218040DiseasesDB 32846MeSH D056685 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Kostello sindromu ve ya fasiokutanoskletal sindrom bedenin bir cox hissesine tesir eden nadir genetik pozgunluq 571 Mahiyyeti span Kostello sindromu olan korpeler dogulduqda boyuk ola biler lakin diger usaqlara nisbeten daha yavas boyuyur ve qidalanma cetinliyi yasayirlar Heyatin sonraki merhelelerinde bu sindroma malik insanlar nisbeten qisa boya sahib olurlar ve bir coxunda boyume hormonlarinin seviyyesi azalir Bu sindrom rasopatiya qrupuna daxil olan bir veziyyetdir Xususi gen mutasiyalari olan usaqlarda erken usaq yaslarindan baslayaraq mueyyen xerceng ve xerceng olmayan sislerin inkisaf etmek riski artir Papillomalar adeten burun ve agiz etrafinda inkisaf eden kicik sisler bu sindromla elaqeli en cox rast gelinen xerceng olmayan sislerdir Kostello sindromu ile elaqeli en tez tez rast gelinen xerceng novu ise rabdomiosarkoma adlanan yumsaq toxuma sisidir Bu sindromlu usaqlarda ve yeniyetmelerde sinir huceyrelerinde inkisaf eden sis neiroblastoma ve kecid huceyreli karsinoma mesame xercenginin bir novu kimi diger xerceng novleri de musahide edilmisdir Simptomlar span Kostello sindromu inkisafin lengimesi ve intellektual qusurlar el ve ayaqlarda xususile diqqet ceken deri qatlari qeyri adi derecede hereketli oynaqlar ve boyuk agiz dolu dodaqlar kimi xarakterik uz xususiyyetleri ile mueyyen edilir Diger elametlere urek anomaliyalari daxildir Bu sindromla dogulan korpeler dogulduqda boyuk ola biler lakin diger usaqlara nisbeten daha yavas boyuyur ve qidalanma cetinliyi yasayirlar Heyatin sonraki merhelelerinde bu sertlere malik insanlar nisbeten qisa boya malik olur ve bir coxunda boyume hormonlarinin seviyyesi azalir Genetika span Kostello sindromu 11 ci xromosomda yerlesen HRAS geninde bas veren en azi bes ferqli mutasiyadan birinin neticesidir Bu gen H Ras adli bir zulalin istehsali ucun telimatlar verir ve bu zulal huceyre boyumesini ve bolunmesini tenzimleyir Kostello sindromuna sebeb olan mutasiyalar daimi fealiyyetde olan H Ras zulalinin istehsalina sebeb olur Huceyre xaricinden gelen mueyyen siqnallara cavab olaraq huceyre boyumesini tesviq etmek evezine heddinden artiq feal olan zulal huceyrelere daim boyumeyi ve bolunmeyi emr edir Bu nezaretsiz huceyre bolunmesi xerceng ve xerceng olmayan sislerin inkisaf riskini artira biler HRAS genindeki mutasiyalarin Kostello sindromunun diger xususiyyetlerine nece sebeb oldugu hele de aydin deyil lakin bir cox elamet ve simptom huceyre heddinden artiq boyumesi ve qeyri normal bolunme neticesinde yarana biler Diaqnoz span Kostello sindromunun klinik diaqnozu cetin ola biler cunki bu sindroma benzeyen diger sertler movcuddur Ilk olaraq hekim usagin boyunu basinin olcusunu ve dogum cekisini qiymetlendirir Tam genom ve Eksom nesil DNA testleri Kostello sindromunun esas diaqnostik vasitesidir Mualice span 2005 ci ilde Amerika Insan Genetikasi Cemiyyetinin iclasinda Frensis Kollins Progeriya ile elaqeli usaqlar ucun hazirladigi mualice haqqinda teqdimat etdi O farnesiltransferaz inhibitorlerinin FTI H Ras a nece tesir etdiyini muzakire etdi Teqdimatdan sonra Kostello Sindromu Aile Sebekesinin uzvleri FTI lerin Kostello sindromu olan usaqlara komek ede bileceyi ehtimalini muzakire etdiler 2007 ci ilde 1 ci Beynelxalq Kostello Sindromu Arasdirma Simpoziumu nda cixis eden Mark Kieran de FTI lerin Kostello sindromu olan usaqlara komek ede bileceyi fikrini qebul etdi O Progeriya klinik sinaqlarinda FTI ile islemek tecrubesini Kostello sindromu uzre terefdarlarla bolusdu H Ras a tesir eden diger bir derman olan Lovastatin neyrofibromatoz I tip ucun mualice olaraq planlasdirilib Bu xeber esas media vasitelerinde yayildiqdan sonra Kostello Sindromu Pesekar Meslehet Surasi bu dermanin Kostello sindromunda istifadesi barede sorusuldu Lovastatinin tesirleri ile bagli arasdirmalar Alcino Silva ile elaqelendirildi ve o 2007 ci il simpoziumunda oz tapintilarini teqdim etdi Silva oyrendiyi dermanin Kostello sindromu olan usaqlarda qavrayisi yaxsilasdira bileceyine inanirdi Kostello sindromu olan usaqlara komek ede bilecek ucuncu derman MEK inhibitorudur ki bu da huceyre nuvesine yaxin olan yolu baglayir Arasdirmalar span Ispaniya tedqiqatcilari 2008 ci ilin evvelinde G12V mutasiyasi olan Kostello sicani modeli hazirladiqlarini bildirdiler G12V mutasiyasi Kostello sindromu olan usaqlarda nadir hallarda musahide edilse de sican modelinin ureyi ile bagli melumatlar insanlara da tetbiq edile biler Italiya ve Yaponiya tedqiqatcilari 2008 ci ilin sonunda G12V mutasiyasi olan Kostello zebrabaligi modeli hazirladiqlarini elan etdiler Heyvan modellerinin yaranmasi mualice secimlerinin mueyyen edilmesini suretlendire biler Tarixi span Kostello sindromu 1977 ci ilde Yeni Zelandiya pediatri Cek Kostello terefinden kesf edilmisdir O bu sindromu ilk defe 1977 ci ilde Australian Paediatric Journal jurnalinin 13 cu cildinde teqdim etmisdir HRAS genindeki genetik mutasiyalarin Kostello sindromuna sebeb oldugu ilk defe 2005 ci ilde bildirilmisdir Bu mutasiyalar elece de kardiofasiokutan sindromuna sebeb olan mutasiyalar genetikleri teeccublendirdi ve genetik sindromlarin nece qruplasdirila bileceyi anlayisini deyisdi Bundan evvel genetikler bilinen mutasiyalara malik genlerde ve ya yaxinliqda yeni mutasiyalar axtarirdilar Genetikler basa dusduler ki klinik elametler ve simptomlara gore qruplasdirdiqlari sindromlar evveller hec dusunmedikleri bir sekilde elaqelidir Kostello sindromu Noonan sindromu ve kardiofasiokutan sindromlarina sebeb olan mutasiyalar huceyre funksiyasi ile elaqedardir yeni bilinen mutasiyalara malik genlerde ve ya yaxinliqda yerlesmekle deyil Onlari birlesdiren huceyre funksiyasi xaricden huceyre nuvesine informasiya getiren umumi siqnal yoludur Bu yol Ras MAP kinaz siqnal oturme yolu Ras MAPK yolu adlanir Istinadlar span Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 Cs description 21 noyabr 2010 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 29 dekabr 2010 Discovery offers key to children s disease 24 oktyabr 2003 29 aprel 2019 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 26 sentyabr 2011 Schuhmacher A Guerra C Sauzeau V Canamero M Bustelo X Barbacid M A mouse model for Costello syndrome reveals an Ang II mediated hypertensive condition PDF The Journal of Clinical Investigation 118 6 2008 2169 2179 doi 10 1172 JCI34385 PMC 2381749 PMID 18483625 15 avqust 2017 tarixinde arxivlesdirilib PDF Istifade tarixi 16 yanvar 2025 Santoriello C Deflorian G Pezzimenti F Kawakami K Lanfrancone L D adda Di Fagagna F Mione M Expression of H RASV12 in a zebrafish model of Costello syndrome causes cellular senescence in adult proliferating cells Disease Models amp Mechanisms 2 1 2 2009 56 67 doi 10 1242 dmm 001016 PMC 2615164 PMID 19132118 Costello JM A new syndrome mental subnormality and nasal papillomata Aust Paediatr J 13 2 iyun 1977 114 8 doi 10 1111 j 1440 1754 1977 tb01135 x PMID 907573 Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerNadir sindromlarGizli kateqoriya Vikipediya Vikidatada menbeleri olan meqaleler