Vikipediya azad ensiklopediya Hurler sindromuOMIM 607014 Hurler sindromu Hurler xəstəliyi və əvvəllər qorqulizm adlanan

Vikipediya azad ensiklopediya Hurler sindromuOMIM 607014 Hurler sindromu Hurler xesteliyi ve evveller qorqulizm adlanan mukopolisakkaridoz tip IH MPS IH olaraq da bilinen Hurler sindromu lizosomlarda qlikozaminoglikanlar GAG adlanan boyuk seker molekullarinin yigilmasi ile neticelenen genetik bir xestelikdir Bu molekullarin parcalanmamasi sinir sistemi skelet sistemi gozler ve urek daxil olmaqla bunlarla mehdudlasmayan muxtelif orqan sistemlerinin zedelenmesine sebeb olan genis bir sira simptomlarla neticelenir Esas mexanizm QAQ larin dagilmasindan mesul olan bir ferment alfa L iduronidaz catismazligidir Bu ferment olmadan bedende dermatan sulfat ve heparan sulfat yigilir Semptomlar usaqliqdan baslayir ve erken olum umumiyyetle bas verir MPS tip I nin diger daha az agir formalarina Hurler Sceie sindromu MPS IHS ve Seia sindromu MPS IS daxildir Hurler sindromu lizozomal saxlama xesteliyi olaraq tesnif edilir Klinik olaraq Hunter sindromu MPS II ile elaqelendirilir lakin Hunter sindromu X xromosomu ile elaqelendirilir ve Hurler sindromu otozomal resessivdir Isareler ve simptomlar span MPS VI olan 30 yasli bir kiside kornea qeyri seffafligi Hurler sindromu ve MPS nin diger pozgunluqlari da kornea qeyri seffafligi kimi ozunu gostere biler Askar edilen ilk anormalliqlardan biri de uz nahiyyelerinin kobudlasdirilmasidir bu simptomlar 3 6 ayliq dovrde gorune biler Basi boyuk qapaq sumukleri ile boyuk ola biler Kelle uzana biler Burunda davamli burun bosalmasi ile duzlenmis bir burun korpusu ola biler Goz yuvalari genis sekilde aralana biler ve gozler kelleden cixa biler Dodaqlar boyuk ola biler ve xeste usaqlar cenelerini her zaman aciq saxlaya bilerler Skelet anomaliyalari texminen 6 ayliq yasda olur lakin 10 14 aya qeder klinik cehetden gorune bilmez Xesteler onurga ve qalcanin zeifleyen deformasiyalari karpal tunel sindromu ve oynaq sertliyi ile qarsilasa biler Xesteler korpelikde normal boya sahib ola biler lakin 2 yasa qeder boyumeyi dayandirirlar Hundurluyu cox ola bilmezler Diger erken simptomlara gobek yirtiqlari daxil ola biler Dogusda ola biler ve ya heyatin ilk aylarinda inkisaf ede biler Kornea qeyri seffafligi ve retinal dejenerasiya heyatin ilk ilinde bas vere biler ki bu da korluga sebeb olur Genislenmis qaraciyer ve dalaq tez tez gorulur Orqan catismazligi yoxdur lakin bu orqanlardaki QAQ cokuntusu olcude ehemiyyetli bir artima sebeb ola biler Xestelerde de ishal ola biler Aorta qapaq xesteliyi bas vere biler Inkisafin lengimesi 1 2 yasinda maksimum funksional yasi 2 4 yasinda ola biler Bunun ardinca getdikce pislesme bas verir Cox usaq mehdud dil qabiliyyetlerini inkisaf etdirir Olum umumiyyetle 10 yasa qeder bas verir Mexanizmler span Heparin sulfat Hurler sindromlu insanlarin lizozomlarinda yigilmis QAQ lardan biridir IDUA geni alfa L iduronidaz adli bir fermentin kodlasdirilmasindan mesuldur Hidroliz yolu ile alfa L iduronidaz sulfatsiz alfa L iduron tursusu adlanan bir molekulun parcalanmasindan mesuldur Dermatan sulfat ve QAQ heparan sulfatda olan uron tursusudur Alfa L iduronidaz fermentine lizozomlarda rast gelinir Kifayet qeder fermentativ funksiya olmadan bu QAQ ler duzgun hezm edile bilmez Diaqnostika span Diaqnoz tez tez klinik muayine ve sidik analizi ile edile biler artiq mukopolisakkaridler sidikle xaric olunur Mukopolisakkaridozlardan birine qeti diaqnoz qoymaq ucun ferment analizleri muxtelif huceyrelerin ve ya kulturdaki bioloji mayelerin ferment catismazligi ucun yoxlanilmasi da istifade olunur Amniyosentez ve xorionik villus numunesi goturulen prenatal diaqnoz fetusun qusurlu genin bir nusxesini dasidigini ve ya pozgunluqdan tesirlendiyini yoxlaya biler Genetik meslehet ailede mukopolisakkaridoz tarixcesi olan valideynlere pozgunluga sebeb olan mutasiya edilmis bir gen dasiyib dasimadiqlarini teyin etmeye komek ede biler Genetika span Hurler sindromu otozomal resessiv bir sekilde miras qalir Hurler sindromlu usaqlar 4 cu xromosomda 4p16 3 bolgesine uygunlasdirilan IDUA geninin iki qusurlu nusxesini dasiyirlar Bu iduronidaz proteinini kodlayan gendir 2018 ci ilden etibaren IDUA genindeki 201 den cox ferqli mutasiyanin MPS I ye sebeb oldugu gosterilmisdir Hurler sindromu otozomal resessiv bir xestelik oldugundan xestelerde genin islemeyen iki nusxesi var Dasiyici bir normal ve bir qusurlu nusxe ile dogulmus bir insandir Genin iki normal nusxesi olan bir insandan daha az a L iduronidaz istehsal edecekler Bununla birlikde dasiyicilarda enzimin azaldilmis istehsali normal fealiyyet ucun kifayetdir insanda xestelik elametleri olmamalidir Proqnoz span 2008 ci ilde Ingilterede aparilan bir arasdirmada Hurler sindromlu xestelerin orta omur muddetinin 8 7 il oldugu tesbit edildi Muqayise ucun I tip MPS in butun formalari ucun orta omur 11 6 il idi Ugurlu sumuk iliyi transplantasiyasi aparilan xestelerde 2 illik sag qalma nisbeti 68 10 illik sag qalma nisbeti ise 64 idi Sumuk iliyi transplantasiyasina meruz qalmayan xestelerin orta yaslari 6 8 il olmaqla xeyli qisadir Epidemiologiya span Hurler sindromunun umumi insidansi 100 000 de birdir Tarixi span 1919 cu ilde Alman pediatri Qetrude Herler kornea qeyri seffafligi skelet anomaliyalari ve zeka geriliyi ile elaqeli bir sindromu izah etdi Benzer bir qarqoyles xesteliyi 1917 ci ilde Sarles A Hunter terefinden tesvir edilmisdir Herler Hunter in meqalesinden behs etmedi Birinci Dunya muharibesi ile elaqelerin kesilmesine gore cox guman ki onun tedqiqatlarindan xebersiz idi Hurler sindromuna indi MPS IH Hunter sindromuna ise MPS II deyilir 1962 ci ilde Sheyi Sheye sindromunun teyin edilmesine sebeb olan MPS I nin daha yungul bir formasini teyin etdi Istinadlar span James WD Berger TG ve b Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier 2006 ISBN 978 0 7216 2921 6 Mucopolysaccharidoses Fact Sheet 15 noyabr 2017 25 aprel 2021 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 11 may 2018 Myer CM Airway obstruction in Hurler s syndrome radiographic features International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 22 1 iyul 1991 91 6 doi 10 1016 0165 5876 91 90101 g PMID 1917344 Moore D Connock MJ Wraith E Lavery C The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I Hurler Hurler Scheie and Scheie syndromes in the UK Orphanet Journal of Rare Diseases 3 sentyabr 2008 24 doi 10 1186 1750 1172 3 24 PMC 2553763 PMID 18796143 IDUA gene Genetics Home Reference 11 iyun 2019 30 sentyabr 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 18 iyun 2019 Chkioua L Boudabous H Jaballi I Grissa O Turkia HB Tebib N Laradi S Novel splice site IDUA gene mutation in Tunisian pedigrees with hurler syndrome Diagnostic Pathology 13 1 may 2018 35 doi 10 1186 s13000 018 0710 3 PMC 5975427 PMID 29843745 Peters C Shapiro EG Anderson J Henslee Downey PJ Klemperer MR Cowan MJ ve b Hurler syndrome II Outcome of HLA genotypically identical sibling and HLA haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty four children The Storage Disease Collaborative Study Group Blood 91 7 aprel 1998 2601 8 doi 10 1182 blood V91 7 2601 PMID 9516162 Mucopolysaccharidosis type I Genetics Home Reference 18 sentyabr 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 10 may 2018 Banikazemi Maryam Hurler syndrome Hurler Scheie Syndrome and Scheie Syndrome Mucopolysaccharidosis Type I Medscape 12 oktyabr 2014 24 may 2021 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 10 may 2018 Hurler G Uber einen Typ multipler Abartungen vorwiegend am Skelettsystem Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 5 6 1919 220 234 doi 10 1007 BF02222956 26 yanvar 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 24 may 2021 Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerAutosomal resessiv xesteliklerEsitmeye tesir eden sindromlarNadir sindromlarKesf edenin adini dasiyan xestelikler