Azərbaycanca
Deutsch
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
Akropektoral sindrom — Nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən əllər, ayaqlar və sinə nahiyəsində anomaliyalarla xarakterizə olunur.
| Akropektoral sindromu | |
|---|---|
 Akropektoral sindrom autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə malikdir | |
| XBT-10-KM | Q74.0 |
| OMIM | 605967 |
| MeSH | C535664 |
Klinik xüsusiyyətlər
Əl və ayaq anomaliyaları:
- Sindaktiliya: Barmaqların bir-birinə yapışıq olması.
- Polidaktiliya: Əlavə barmaqların olması.
- Barmaqların qısa olması: Bəzi barmaqların normaldan qısa olması.
Sinə qəfəsi anomaliyaları:
- Pektus ekskavatum: Sinə qəfəsinin içəri çökük olması.
- Pektus karinatum: Sinə qəfəsinin qabarıq olması.
skelet anomaliyaları:
- Skolyoz: Onurğanın yan tərəfə əyilməsi.
- Osteopeniya: Sümük sıxlığının azalması.
Diaqnoz
Akropektoral sindromun diaqnozu əsasən klinik əlamətlər əsasında qoyulur. Xüsusilə əllərdə və ayaqlarda barmaq anomaliyaları, deformasiyası və digər skelet problemləri sindromun aşkarlanmasında əsas rol oynayır. Genetik testlər və ya molekulyar analizlər sindromun dəqiq diaqnozunu təsdiqləyə bilər.
Müalicə
- Cərrahi müalicə: Sindaktiliyanın düzəldilməsi: Barmaqların bir-birindən ayrılması üçün plastik cərrahiyyə.
- Polidaktiliyanın düzəldilməsi: Əlavə barmaqların çıxarılması.
- Sinə qəfəsinin rekonstruksiyası: Pektus ekskavatum və ya pektus karinatumun düzəldilməsi üçün cərrahi əməliyyatlar.
İstinadlar
- "Acropectoral Syndrome (ACRPS)". www.malacards.or (ingilis).
- "Acropectoral syndrome". Checkorphan.org (ingilis).
- "Acropectoral syndrome". www.orpha.net (ingilis).
Xarici keçidlər
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Akropektoral sindrom Nadir gorulen genetik bir pozgunluq olub esasen eller ayaqlar ve sine nahiyesinde anomaliyalarla xarakterize olunur Akropektoral sindromuAkropektoral sindrom autosomal dominant irsiyyet numunesine malikdirXBT 10 KM Q74 0OMIM 605967MeSH C535664Klinik xususiyyetlerEl ve ayaq anomaliyalari Sindaktiliya Barmaqlarin bir birine yapisiq olmasi Polidaktiliya Elave barmaqlarin olmasi Barmaqlarin qisa olmasi Bezi barmaqlarin normaldan qisa olmasi Sine qefesi anomaliyalari Pektus ekskavatum Sine qefesinin iceri cokuk olmasi Pektus karinatum Sine qefesinin qabariq olmasi skelet anomaliyalari Skolyoz Onurganin yan terefe eyilmesi Osteopeniya Sumuk sixliginin azalmasi DiaqnozAkropektoral sindromun diaqnozu esasen klinik elametler esasinda qoyulur Xususile ellerde ve ayaqlarda barmaq anomaliyalari deformasiyasi ve diger skelet problemleri sindromun askarlanmasinda esas rol oynayir Genetik testler ve ya molekulyar analizler sindromun deqiq diaqnozunu tesdiqleye biler MualiceCerrahi mualice Sindaktiliyanin duzeldilmesi Barmaqlarin bir birinden ayrilmasi ucun plastik cerrahiyye Polidaktiliyanin duzeldilmesi Elave barmaqlarin cixarilmasi Sine qefesinin rekonstruksiyasi Pektus ekskavatum ve ya pektus karinatumun duzeldilmesi ucun cerrahi emeliyyatlar Istinadlar Acropectoral Syndrome ACRPS www malacards or ingilis Acropectoral syndrome Checkorphan org ingilis Acropectoral syndrome www orpha net ingilis Xarici kecidler