fbpx
Wikipedia

XX kişi sindromu

Avqust 03, 2021

XX kişi sindromu — De la Şapelle sindromu olaraq da bilinən Kişi XX sindromu, 46, XX karotipi olan bir insanın (əks halda qadınlarla əlaqəli) fenotipik olaraq kişiyə xas xüsusiyyətlərə sahib olduğu nadir bir konjenital interseks vəziyyətidir .

XX kişi sindromu
XBT-10 Q98.3
OMIM 278850
MeSH D058531

Bu insanların yüzdə 90-da sindroma, X və Y xromosomlarının psevdo-otozomal bölgələri arasında baş verən genetik məlumatların kəsişməsində iştirak edən, kişi reproduktiv inkişafını tezləşdirən Y xromosomunun SRY geni səbəb olur. SRY geni olan bir X, mayalanma zamanı anadan normal bir X ilə birləşdirildikdə, nəticə XX erkək olur. Daha az yayılmış, autosomal və ya X xromosomal genin mutasiyasına səbəb ola biləcək SRY mənfi XX kişilərdir. XX kişilərin kişiləşdirilməsi dəyişir.

Bu sindroma müxtəlif diaqnostik metodlardan istifadə edərək diaqnoz qoyulur və təxminən 1: 20.000 kişi yeni doğulmuş körpələrdə baş verir və Klinefelter sindromundan daha az yayılmışdır. Müalicə tibbi baxımdan vacib deyildir, baxmayaraq ki, bəzi insanlar müalicə edilməyi daha çox kişi və ya qadın kimi görünmək üçün seçirlər. Kişi XX sindromunun alternativ adı bu vəziyyəti və onun etiologiyasını tədqiq edən Fin alimi Albert de la Şapelley ifadə edir.

İşarələr və simptomlar

Xarici görünüşü ilə XX erkəkləri üç kateqoriyaya bölmək olar:

  • normal daxili və xarici cinsiyyət orqanı olan kişilər,
  • xarici qeyri-müəyyənliyi olan kişilər və
  • daxili və xarici cinsiyyət orqanları olmayan kişilər (həqiqi hermafroditlər də deyilir)

.

Xarici cinsiyyət orqanlarındakı qeyri-müəyyənlik arasında hipospadiya, mikropenis və klitoromeqaliya ola bilər. Ümumiyyətlə, XX kişilərin görünüşü XY kişilərdən boy və çəki baxımından kiçik olmaları ilə fərqlənir. XX kişilərin əksəriyyətində XY kişilərlə müqayisədə kiçik testislər və enməmiş xayaların sayı artmışdır. Bəzi XX kişilərdə bədən tükü azdı. Bu vəziyyətdə olan insanlar bəzən müxtəlif dərəcədə jinekomastiya ilə qadın xüsusiyyətlərinə sahibdirlər, lakin qarın içi Mueller toxuması yoxdur. Oklahoma Universiteti Tibbi Elm Mərkəzlərində aparılan araşdırmalara görə, XX kişilər qadın xüsusiyyətlərini nümayiş etdirsələr də, davranışları ümumiyyətlə mədəniyyətlərindəki kişiliyi təmsil edir.

Ümumiyyətlə xayaları kiçikdir və enməmiş xayalar (kriptorxidizm) və ya penisin alt tərəfindəki sidik kanalının açılması (hipospadialar) kimi anormallıqlara da sahib ola bilərlər. Az sayda xəstədə xarici cinsiyyət orqanları açıq şəkildə kişi və ya qadın görünmür (birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları). Təsirə məruz qalan uşaqlar ümumiyyətlə oğlan kimi böyüdülür və daha çox kişi cinsi şəxsiyyətə sahibdirlər .

Kişiləşmə

Kişi XX sindromlu kişilərdə kişi fenotipinin inkişaf dərəcəsi, SRY-pozitiv fərdlər arasında belə dəyişir . Tamamilə kişi fenotipi ümumiyyətlə SRY geninin iştirakı ilə inkişaf edir, lakin bəzi hallarda SRY geninin olması daxili və ya xarici cinsiyyət orqanlarının qeyri-müəyyənliyinə səbəb ola bilər . Normal XX dişilərdə X xromosomunun bir nüsxəsi səssiz qaldığı müddətdə X inaktivasiya edilir. XX kişilərdəki X inaktivasiyasının, SRY-pozitiv XX kişilərdə görülən cinsiyyətin qeyri-müəyyənliyini və natamam kişiləşməsini izah edə biləcəyinə inanılır. SRY geni olan X xromosomu, 90 % hallarda aktiv X xromosomu olaraq seçilir ki, bu da SRY pozitiv XX kişilərdə tez-tez müşahidə olunan tam kişi fenotipini izah edir. Qalan 10%-da X inaktivasiya SRY geninin bir hissəsinə qədər uzanır və bu da natamam kişiləşməyə səbəb olur.

SRY mənfi XX kişilərin kişiləşdirilməsi hansı genlərin mutasiyaya malik olmasından və bu mutasiyaların inkişafın hansı mərhələsində baş verməsindən asılıdır.

Genetika

 
SRY Protein

Kişilərin bədənindəki hər diploid hüceyrədə ümumiyyətlə bir X xromosom və bir Y xromosom olur. Qadınlarda ümumiyyətlə iki X xromosom var. SRY pozitiv XX kişilərində biri Y xromosomundan genetik material (SRY geni) olan iki X xromosomu var; bu gen, qadınlara xas olan xromosomların olmasına baxmayaraq bir kişi fenotipi inkişaf etdirməsinə səbəb olur. Bununla birlikdə, bəzi XX kişilərdə SRY geni yoxdur (SRY mənfi) və kişi fenotipinə otozomlardan birində fərqli bir gen səbəb ola bilər.

SRY-pozitiv

Y xromosomunda tez-tez rast gəlinən SRY geni, cinsiyyətin təyin olunmasında mühüm rol oynayır və testis inkişafına başlayır. XX kişinin təxminən yüzdə 80-də SRY geni X xromosomlarından birində mövcuddur.

Vəziyyət, xromosomlar arasında qeyri-adi bir genetik material mübadiləsi (translokasiya) nəticəsində yaranır. Bu mübadilə təsirlənmiş şəxsin atasında sperma istehsalı zamanı təsadüfi bir hadisə olaraq meydana gəlir. Y xromosomunun ucu SRY genini ehtiva edir və rekombinasiya zamanı SRY geninin X xromosomunun bir hissəsi olduğu bir translokasiya baş verir. Bir fetus, SRY genini daşıyan X xromosomlu bir sperma tərəfindən təsəvvür edilərsə, Y xromosomunun olmamasına baxmayaraq bir kişi olaraq inkişaf edəcəkdir. Vəziyyətin bu formasına cinsi inkişafın SRY-pozitiv 46, XX testikulyar pozğunluğu deyilir .

SRY-neqativ

46 XX testisin inkişaf pozğunluğu olan insanların təxminən yüzdə 20-si SRY geninə sahib deyil. Vəziyyətin bu forması SRY-mənfi 46, XX testikulyar cinsi inkişaf pozğunluğu adlanır. Bu fərdlərdəki pozğunluğun səbəbi tez-tez bilinmir, baxmayaraq ki, digər genləri təsir edən dəyişikliklər müəyyən edilmişdir. Xayaların cinsi inkişafında SRY-mənfi 46, XX pozuqluğu olan şəxslərdə cinsi orqanlarında SRY-pozitivinə nisbətən daha çox ehtimal olunur .

Bu vəziyyətin dəqiq səbəbi bilinmir, ancaq SOX9 genindəki mutasiyaların bu sindroma səbəb ola biləcəyi iddia edildi, çünki SOX9 inkişaf zamanı testikulyar fərqlənmədə rol oynayır. Başqa bir ehtimal səbəbi, nüvə hormonu reseptorunu kodlayan DAX1 genindəki mutasiyalardır. DAX1, kişiləşən genləri boğur; bu səbəbdən DAX1 funksiyasının itkisi varsa, XX şəxs testis inkişaf edə bilər.

Diaqnostika

Xəstənin birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları üçün qiymətləndirildiyi hallarda, kişilərdə və ya qadınlarda daxili cinsiyyət orqanlarının varlığını təyin etmək üçün kəşfiyyat əməliyyatı istifadə edilə bilər. Göstəricilər qasıq kanalına enməyən iki xaya daxildir, baxmayaraq ki, bu, XX erkək azlıqda və Müller toxumasının olmamasıdır . Xarici göstəricilərə kilo itkisi və kiçik xayalar daxildir.

Standart karotip, qismən və ya tam kişi fenotipi olan bir insanın XX genotip olduğunu sitogenetik olaraq təyin etmək üçün doldurula bilər.

Baxın

XX kişi sperma istehsal edə bilmədiyi üçün sonsuzdur və hazırda bu sonsuzluğun müalicəsi yoxdur . Cinsiyyət orqanlarındakı qeyri-müəyyənlik, müalicənin tibbi baxımdan zəruri olmamasına baxmayaraq, hormon terapiyası, cərrahiyyə və ya hər ikisi ilə müalicə edilə bilər. XX kişi dəyişkən bir təzahür olduğundan, müalicənin spesifikliyi də çox dəyişir. Bəzi hallarda, qadın cinsiyyət orqanlarının bir hissəsini və ya hamısını çıxarmaq üçün gonadal əməliyyat edilə bilər. Bunun ardınca insanın daha erkək görünməsi üçün plastik və rekonstruktiv əməliyyat aparıla bilər. Əksinə, bir insan daha qadın olmaq istəyə bilər və birmənalı olmayan cinsiyyət orqanlarının daha qadın görünməsi üçün qadınlaşdırıcı genitoplastika edilə bilər. Hormon terapiyası insanın daha çox kişi və ya qadın kimi görünməsinə də kömək edə bilər.

Testosteron

 
Testosterone

Yetkinlik dövründə, ən çox təsirlənən insanlar, üz tükləri və səsin azalması (kişiləşmə) kimi ikincil kişi cinsi xüsusiyyətlərinin inkişafına səbəb olmaq üçün kişi cinsi hormonu testosteronla müalicə tələb edirlər. Hormon müalicəsi də məmə böyüməsinin (jinekomastiya) qarşısını almağa kömək edə bilər. Bu vəziyyətdə olan yetkinlər ümumiyyətlə kişilərin orta boyundan qısadır və övlad sahibi ola bilmirlər .

Epidemiologiya

2010-cu il tarixinə görə yalnız 200 hadisə bildirildi - hər 20-30.000 kişidən birinin 46, XX karotipi olduğu təxmin edilir.

İstinadlar

  1. Vorona, Elena; Zitzmann, Michael; Gromoll, Jörg; Schüring, Andreas N.; Nieschlag, Eberhard (2007-09-01). "Clinical, Endocrinological, and Epigenetic Features of the 46,XX Male Syndrome, Compared with 47,XXY Klinefelter Patients". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (9): 3458–3465. doi:10.1210/jc.2007-0447. ISSN 0021-972X. PMID 17579198.
  2. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: 46,XX testicular disorder of sex development". www.orpha.net. 2017-01-13 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-01-12.
  3. Délot, EC; Vilain, EJ; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Fong, CT; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders of Sex Development". GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301589. 18 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 12 January 2017.updated 2015
  4. "46,XX testicular disorder of sex development: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (ingilis). 2020-09-15 tarixində . İstifadə tarixi: 2020-09-06.
  5. Andersson, M.; Page, D. C.; de la Chapelle, A. (1986-08-15). "Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males". Science. 233 (4765): 786–788. Bibcode:1986Sci...233..786A. doi:10.1126/science.3738510. ISSN 0036-8075. PMID 3738510. (#parameter_ignored)
  6. Anık, Ahmet; Çatlı, Gönül; Abacı, Ayhan; Böber, Ece (2013). "46,XX Male Disorder of Sexual Development: A Case Report". Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 5 (4): 258–260. doi:10.4274/Jcrpe.1098. ISSN 1308-5727. PMC 3890225. PMID 24379036.
  7. de la Chapelle, A (January 1972). "Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes". American Journal of Human Genetics. 24 (1): 71–105. ISSN 0002-9297. PMC 1762158. PMID 4622299.
  8. de la Chapelle, Albert (1985). Cytogenetics of the mammalian X-chromosome, Part B: Progress and topics in cytogenetics. New York: Alan Liss. 75–85.
  9. de la Chapelle, Albert (August 1981). "The etiology of maleness in XX men". Human Genetics. 58 (1): 105–116. doi:10.1007/bf00284157. ISSN 0340-6717. PMID 6945286. (#parameter_ignored)
  10. Chen, Harold (2012). "XX Male". Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. 2191–2196. doi:10.1007/978-1-4614-1037-9_250. ISBN 978-1-4614-1036-2.
  11. Abusheikha, N.; Lass, A.; Brinsden, P. (2001-04-01). "XX males without SRY gene and with infertility: Case report". Human Reproduction. 16 (4): 717–718. doi:10.1093/humrep/16.4.717. ISSN 0268-1161. PMID 11278224.
  12. Kusz, Kamila; Kotecki, Maciej; Wojda, Alina; Szarras-Czapnik, Maria; Latos-Bielenska, Anna; Warenik-Szymankiewicz, Alina; Ruszczynska-Wolska, Anna; Jaruzelska, Jadwiga (1999-06-01). "Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome". Journal of Medical Genetics. 36 (6): 452–456. doi:10.1136/jmg.36.6.452 (inactive 31 May 2021). ISSN 0022-2593. PMC 1734388. PMID 10874632.
  13. Vetro, Annalisa; Ciccone, Roberto; Giorda, Roberto; Patricelli, Maria Grazia; Mina, Erika Della; Forlino, Antonella; Zuffardi, Orsetta (2011-01-01). "XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility". Journal of Medical Genetics. 48 (10): jmedgenet–2011–100036. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100036. ISSN 0022-2593. PMC 3178810. PMID 21653197.
  14. Rajender, S. (2006-05-01). "SRY-negative 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility". Molecular Human Reproduction. 12 (5): 341–346. doi:10.1093/molehr/gal030. ISSN 1360-9947. PMID 16556678.
  15. Swain, Amanda; Narvaez, Veronica; Burgoyne, Paul; Camerino, Giovanna; Lovell-Badge, Robin (1998-02-19). "Dax1 antagonizes Sry action in mammalian sex determination". Nature. 391 (6669): 761–767. Bibcode:1998Natur.391..761S. doi:10.1038/35799. ISSN 1476-4687. PMID 9486644. (#parameter_ignored)
  16. Domenice, S.; Corrêa, R. V.; Costa, E. M. F.; Nishi, M. Y.; Vilain, E.; Arnhold, I. J. P.; Mendonca, B. B. (January 2004). "Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients". Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 37 (1): 145–150. doi:10.1590/S0100-879X2004000100020. ISSN 0100-879X. PMID 14689056.
  17. "OMIM Entry - # 400045 - 46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1". www.omim.org. 2019-12-13 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-11-07.
  18. Délot, Emmanuèle C; Vilain, Eric J (2003). "Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders of Sex Development". GeneReviews. 23 June 2020 tarixində . İstifadə tarixi: 6 December 2018.
  19. Aksglaede, L.; Jørgensen, N.; Skakkebæk, N. E.; Juul, A. (2009-08-01). "Low semen volume in 47 adolescents and adults with 47,XXY Klinefelter or 46,XX male syndrome". International Journal of Andrology. 32 (4): 376–384. doi:10.1111/j.1365-2605.2008.00921.x. ISSN 1365-2605. PMID 19515177.
  20. Parada-Bustamante, Alexis; Ríos, Rafael; Ebensperger, Mauricio; Lardone, María Cecilia; Piottante, Antonio; Castro, Andrea (2010-11-01). "46,XX/SRY-negative true hermaphrodite". Fertility and Sterility (ingilis). 94 (6): 2330.e13–2330.e16. doi:10.1016/j.fertnstert.2010.03.066. ISSN 0015-0282. PMID 20451191. 2019-12-13 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-11-29.
  21. Kurita, Masakazu; Aiba, Emiko; Matsumoto, Daisuke; Sato, Katsujiro; Nagase, Takashi; Yoshimura, Kotaro (May 2006). "Feminizing genitoplasty for treatment of XX male with masculine genitalia". Plastic and Reconstructive Surgery. 117 (6): 107e–111e. doi:10.1097/01.prs.0000214653.30135.a1. ISSN 1529-4242. PMID 16651931.
  22. "46,XX testicular disorder of sex development - Genetics Home Reference". 2019-05-17 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-01-08.Şablon:PD-notice
  23. Bouvattier, Claire (1 January 2010). "Disorders of Sex Development". Pediatric Urology (Second Edition) (ingilis). W.B. Saunders: 459–475. doi:10.1016/B978-1-4160-3204-5.00035-9. ISBN 9781416032045.
  24. Witchel, Selma Feldman; Topaloglu, A. Kemal (1 January 2019). "Chapter 17 - Puberty: Gonadarche and Adrenarche". Yen and Jaffe's Reproductive Endocrinology (Eighth Edition) (ingilis). Content Repository Only!: 394–446.e16. doi:10.1016/B978-0-323-47912-7.00017-2. 17 May 2019 tarixində . İstifadə tarixi: 21 March 2020.

Avqust 03, 2021
kişi, sindromu, şapelle, sindromu, olaraq, bilinən, kişi, sindromu, karotipi, olan, insanın, əks, halda, qadınlarla, əlaqəli, fenotipik, olaraq, kişiyə, xüsusiyyətlərə, sahib, olduğu, nadir, konjenital, interseks, vəziyyətidir, 3omim, 278850mesh, d058531bu, in. XX kisi sindromu De la Sapelle sindromu olaraq da bilinen Kisi XX sindromu 46 XX karotipi olan bir insanin eks halda qadinlarla elaqeli fenotipik olaraq kisiye xas xususiyyetlere sahib oldugu nadir bir konjenital interseks veziyyetidir 1 XX kisi sindromuXBT 10 Q98 3OMIM 278850MeSH D058531Bu insanlarin yuzde 90 da sindroma X ve Y xromosomlarinin psevdo otozomal bolgeleri arasinda bas veren genetik melumatlarin kesismesinde istirak eden kisi reproduktiv inkisafini tezlesdiren Y xromosomunun SRY geni sebeb olur SRY geni olan bir X mayalanma zamani anadan normal bir X ile birlesdirildikde netice XX erkek olur Daha az yayilmis autosomal ve ya X xromosomal genin mutasiyasina sebeb ola bilecek SRY menfi XX kisilerdir XX kisilerin kisilesdirilmesi deyisir 2 3 4 Bu sindroma muxtelif diaqnostik metodlardan istifade ederek diaqnoz qoyulur ve texminen 1 20 000 kisi yeni dogulmus korpelerde bas verir ve Klinefelter sindromundan daha az yayilmisdir Mualice tibbi baximdan vacib deyildir baxmayaraq ki bezi insanlar mualice edilmeyi daha cox kisi ve ya qadin kimi gorunmek ucun secirler Kisi XX sindromunun alternativ adi bu veziyyeti ve onun etiologiyasini tedqiq eden Fin alimi Albert de la Sapelley ifade edir 5 6 Mundericat 1 Isareler ve simptomlar 2 Kisilesme 3 Genetika 3 1 SRY pozitiv 3 2 SRY neqativ 4 Diaqnostika 5 Baxin 6 Testosteron 7 Epidemiologiya 8 IstinadlarIsareler ve simptomlar RedakteXarici gorunusu ile XX erkekleri uc kateqoriyaya bolmek olar 7 normal daxili ve xarici cinsiyyet orqani olan kisiler xarici qeyri mueyyenliyi olan kisiler ve daxili ve xarici cinsiyyet orqanlari olmayan kisiler heqiqi hermafroditler de deyilir 8 9 Xarici cinsiyyet orqanlarindaki qeyri mueyyenlik arasinda hipospadiya mikropenis ve klitoromeqaliya ola biler 10 Umumiyyetle XX kisilerin gorunusu XY kisilerden boy ve ceki baximindan kicik olmalari ile ferqlenir XX kisilerin ekseriyyetinde XY kisilerle muqayisede kicik testisler ve enmemis xayalarin sayi artmisdir Bezi XX kisilerde beden tuku azdi Bu veziyyetde olan insanlar bezen muxtelif derecede jinekomastiya ile qadin xususiyyetlerine sahibdirler lakin qarin ici Mueller toxumasi yoxdur Oklahoma Universiteti Tibbi Elm Merkezlerinde aparilan arasdirmalara gore XX kisiler qadin xususiyyetlerini numayis etdirseler de davranislari umumiyyetle medeniyyetlerindeki kisiliyi temsil edir Umumiyyetle xayalari kicikdir ve enmemis xayalar kriptorxidizm ve ya penisin alt terefindeki sidik kanalinin acilmasi hipospadialar kimi anormalliqlara da sahib ola bilerler Az sayda xestede xarici cinsiyyet orqanlari aciq sekilde kisi ve ya qadin gorunmur birmenali olmayan cinsiyyet orqanlari Tesire meruz qalan usaqlar umumiyyetle oglan kimi boyudulur ve daha cox kisi cinsi sexsiyyete sahibdirler Kisilesme RedakteKisi XX sindromlu kisilerde kisi fenotipinin inkisaf derecesi SRY pozitiv ferdler arasinda bele deyisir Tamamile kisi fenotipi umumiyyetle SRY geninin istiraki ile inkisaf edir lakin bezi hallarda SRY geninin olmasi daxili ve ya xarici cinsiyyet orqanlarinin qeyri mueyyenliyine sebeb ola biler Normal XX disilerde X xromosomunun bir nusxesi sessiz qaldigi muddetde X inaktivasiya edilir XX kisilerdeki X inaktivasiyasinin SRY pozitiv XX kisilerde gorulen cinsiyyetin qeyri mueyyenliyini ve natamam kisilesmesini izah ede bileceyine inanilir SRY geni olan X xromosomu 90 hallarda aktiv X xromosomu olaraq secilir ki bu da SRY pozitiv XX kisilerde tez tez musahide olunan tam kisi fenotipini izah edir Qalan 10 da X inaktivasiya SRY geninin bir hissesine qeder uzanir ve bu da natamam kisilesmeye sebeb olur SRY menfi XX kisilerin kisilesdirilmesi hansi genlerin mutasiyaya malik olmasindan ve bu mutasiyalarin inkisafin hansi merhelesinde bas vermesinden asilidir 11 Genetika Redakte SRY Protein Kisilerin bedenindeki her diploid huceyrede umumiyyetle bir X xromosom ve bir Y xromosom olur Qadinlarda umumiyyetle iki X xromosom var SRY pozitiv XX kisilerinde biri Y xromosomundan genetik material SRY geni olan iki X xromosomu var bu gen qadinlara xas olan xromosomlarin olmasina baxmayaraq bir kisi fenotipi inkisaf etdirmesine sebeb olur Bununla birlikde bezi XX kisilerde SRY geni yoxdur SRY menfi ve kisi fenotipine otozomlardan birinde ferqli bir gen sebeb ola biler 12 SRY pozitiv Redakte Y xromosomunda tez tez rast gelinen SRY geni cinsiyyetin teyin olunmasinda muhum rol oynayir ve testis inkisafina baslayir XX kisinin texminen yuzde 80 de SRY geni X xromosomlarindan birinde movcuddur 13 Veziyyet xromosomlar arasinda qeyri adi bir genetik material mubadilesi translokasiya neticesinde yaranir Bu mubadile tesirlenmis sexsin atasinda sperma istehsali zamani tesadufi bir hadise olaraq meydana gelir Y xromosomunun ucu SRY genini ehtiva edir ve rekombinasiya zamani SRY geninin X xromosomunun bir hissesi oldugu bir translokasiya bas verir Bir fetus SRY genini dasiyan X xromosomlu bir sperma terefinden tesevvur edilerse Y xromosomunun olmamasina baxmayaraq bir kisi olaraq inkisaf edecekdir Veziyyetin bu formasina cinsi inkisafin SRY pozitiv 46 XX testikulyar pozgunlugu deyilir 14 SRY neqativ Redakte 46 XX testisin inkisaf pozgunlugu olan insanlarin texminen yuzde 20 si SRY genine sahib deyil Veziyyetin bu formasi SRY menfi 46 XX testikulyar cinsi inkisaf pozgunlugu adlanir Bu ferdlerdeki pozgunlugun sebebi tez tez bilinmir baxmayaraq ki diger genleri tesir eden deyisiklikler mueyyen edilmisdir Xayalarin cinsi inkisafinda SRY menfi 46 XX pozuqlugu olan sexslerde cinsi orqanlarinda SRY pozitivine nisbeten daha cox ehtimal olunur 15 16 Bu veziyyetin deqiq sebebi bilinmir ancaq SOX9 genindeki mutasiyalarin bu sindroma sebeb ola bileceyi iddia edildi cunki SOX9 inkisaf zamani testikulyar ferqlenmede rol oynayir Basqa bir ehtimal sebebi nuve hormonu reseptorunu kodlayan DAX1 genindeki mutasiyalardir DAX1 kisilesen genleri bogur bu sebebden DAX1 funksiyasinin itkisi varsa XX sexs testis inkisaf ede biler 17 Diaqnostika RedakteXestenin birmenali olmayan cinsiyyet orqanlari ucun qiymetlendirildiyi hallarda kisilerde ve ya qadinlarda daxili cinsiyyet orqanlarinin varligini teyin etmek ucun kesfiyyat emeliyyati istifade edile biler Gostericiler qasiq kanalina enmeyen iki xaya daxildir baxmayaraq ki bu XX erkek azliqda ve Muller toxumasinin olmamasidir Xarici gostericilere kilo itkisi ve kicik xayalar daxildir 18 Standart karotip qismen ve ya tam kisi fenotipi olan bir insanin XX genotip oldugunu sitogenetik olaraq teyin etmek ucun doldurula biler 19 Baxin RedakteXX kisi sperma istehsal ede bilmediyi ucun sonsuzdur ve hazirda bu sonsuzlugun mualicesi yoxdur 20 Cinsiyyet orqanlarindaki qeyri mueyyenlik mualicenin tibbi baximdan zeruri olmamasina baxmayaraq hormon terapiyasi cerrahiyye ve ya her ikisi ile mualice edile biler XX kisi deyisken bir tezahur oldugundan mualicenin spesifikliyi de cox deyisir Bezi hallarda qadin cinsiyyet orqanlarinin bir hissesini ve ya hamisini cixarmaq ucun gonadal emeliyyat edile biler Bunun ardinca insanin daha erkek gorunmesi ucun plastik ve rekonstruktiv emeliyyat aparila biler Eksine bir insan daha qadin olmaq isteye biler ve birmenali olmayan cinsiyyet orqanlarinin daha qadin gorunmesi ucun qadinlasdirici genitoplastika edile biler Hormon terapiyasi insanin daha cox kisi ve ya qadin kimi gorunmesine de komek ede biler 21 Testosteron Redakte Testosterone Yetkinlik dovrunde en cox tesirlenen insanlar uz tukleri ve sesin azalmasi kisilesme kimi ikincil kisi cinsi xususiyyetlerinin inkisafina sebeb olmaq ucun kisi cinsi hormonu testosteronla mualice teleb edirler Hormon mualicesi de meme boyumesinin jinekomastiya qarsisini almaga komek ede biler Bu veziyyetde olan yetkinler umumiyyetle kisilerin orta boyundan qisadir ve ovlad sahibi ola bilmirler 22 Epidemiologiya Redakte2010 cu il tarixine gore yalniz 200 hadise bildirildi her 20 30 000 kisiden birinin 46 XX karotipi oldugu texmin edilir 23 24 Istinadlar Redakte Vorona Elena Zitzmann Michael Gromoll Jorg Schuring Andreas N Nieschlag Eberhard 2007 09 01 Clinical Endocrinological and Epigenetic Features of the 46 XX Male Syndrome Compared with 47 XXY Klinefelter Patients The Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism 92 9 3458 3465 doi 10 1210 jc 2007 0447 ISSN 0021 972X PMID 17579198 RESERVED INSERM US14 ALL RIGHTS Orphanet 46 XX testicular disorder of sex development www orpha net 2017 01 13 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2017 01 12 Delot EC Vilain EJ Pagon RA Adam MP Ardinger HH Wallace SE Amemiya A Bean LJH Bird TD Fong CT Mefford HC Smith RJH Stephens K 1993 Nonsyndromic 46 XX Testicular Disorders of Sex Development GeneReviews University of Washington Seattle PMID 20301589 18 January 2017 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 12 January 2017 updated 2015 46 XX testicular disorder of sex development MedlinePlus Genetics medlineplus gov ingilis 2020 09 15 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2020 09 06 Andersson M Page D C de la Chapelle A 1986 08 15 Chromosome Y specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males Science 233 4765 786 788 Bibcode 1986Sci 233 786A doi 10 1126 science 3738510 ISSN 0036 8075 PMID 3738510 parameter ignored Anik Ahmet Catli Gonul Abaci Ayhan Bober Ece 2013 46 XX Male Disorder of Sexual Development A Case Report Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 5 4 258 260 doi 10 4274 Jcrpe 1098 ISSN 1308 5727 PMC 3890225 PMID 24379036 de la Chapelle A January 1972 Analytic review nature and origin of males with XX sex chromosomes American Journal of Human Genetics 24 1 71 105 ISSN 0002 9297 PMC 1762158 PMID 4622299 de la Chapelle Albert 1985 Cytogenetics of the mammalian X chromosome Part B Progress and topics in cytogenetics New York Alan Liss 75 85 de la Chapelle Albert August 1981 The etiology of maleness in XX men Human Genetics 58 1 105 116 doi 10 1007 bf00284157 ISSN 0340 6717 PMID 6945286 parameter ignored Chen Harold 2012 XX Male Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling 2191 2196 doi 10 1007 978 1 4614 1037 9 250 ISBN 978 1 4614 1036 2 Abusheikha N Lass A Brinsden P 2001 04 01 XX males without SRY gene and with infertility Case report Human Reproduction 16 4 717 718 doi 10 1093 humrep 16 4 717 ISSN 0268 1161 PMID 11278224 Kusz Kamila Kotecki Maciej Wojda Alina Szarras Czapnik Maria Latos Bielenska Anna Warenik Szymankiewicz Alina Ruszczynska Wolska Anna Jaruzelska Jadwiga 1999 06 01 Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome Journal of Medical Genetics 36 6 452 456 doi 10 1136 jmg 36 6 452 inactive 31 May 2021 ISSN 0022 2593 PMC 1734388 PMID 10874632 Vetro Annalisa Ciccone Roberto Giorda Roberto Patricelli Maria Grazia Mina Erika Della Forlino Antonella Zuffardi Orsetta 2011 01 01 XX males SRY negative a confirmed cause of infertility Journal of Medical Genetics 48 10 jmedgenet 2011 100036 doi 10 1136 jmedgenet 2011 100036 ISSN 0022 2593 PMC 3178810 PMID 21653197 Rajender S 2006 05 01 SRY negative 46 XX male with normal genitals complete masculinization and infertility Molecular Human Reproduction 12 5 341 346 doi 10 1093 molehr gal030 ISSN 1360 9947 PMID 16556678 Swain Amanda Narvaez Veronica Burgoyne Paul Camerino Giovanna Lovell Badge Robin 1998 02 19 Dax1 antagonizes Sry action in mammalian sex determination Nature 391 6669 761 767 Bibcode 1998Natur 391 761S doi 10 1038 35799 ISSN 1476 4687 PMID 9486644 parameter ignored Domenice S Correa R V Costa E M F Nishi M Y Vilain E Arnhold I J P Mendonca B B January 2004 Mutations in the SRY DAX1 SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex reversed patients Brazilian Journal of Medical and Biological Research 37 1 145 150 doi 10 1590 S0100 879X2004000100020 ISSN 0100 879X PMID 14689056 OMIM Entry 400045 46 XX SEX REVERSAL 1 SRXX1 www omim org 2019 12 13 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2017 11 07 Delot Emmanuele C Vilain Eric J 2003 Nonsyndromic 46 XX Testicular Disorders of Sex Development GeneReviews 23 June 2020 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 6 December 2018 Aksglaede L Jorgensen N Skakkebaek N E Juul A 2009 08 01 Low semen volume in 47 adolescents and adults with 47 XXY Klinefelter or 46 XX male syndrome International Journal of Andrology 32 4 376 384 doi 10 1111 j 1365 2605 2008 00921 x ISSN 1365 2605 PMID 19515177 Parada Bustamante Alexis Rios Rafael Ebensperger Mauricio Lardone Maria Cecilia Piottante Antonio Castro Andrea 2010 11 01 46 XX SRY negative true hermaphrodite Fertility and Sterility ingilis 94 6 2330 e13 2330 e16 doi 10 1016 j fertnstert 2010 03 066 ISSN 0015 0282 PMID 20451191 2019 12 13 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2017 11 29 Kurita Masakazu Aiba Emiko Matsumoto Daisuke Sato Katsujiro Nagase Takashi Yoshimura Kotaro May 2006 Feminizing genitoplasty for treatment of XX male with masculine genitalia Plastic and Reconstructive Surgery 117 6 107e 111e doi 10 1097 01 prs 0000214653 30135 a1 ISSN 1529 4242 PMID 16651931 46 XX testicular disorder of sex development Genetics Home Reference 2019 05 17 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2017 01 08 Sablon PD notice Bouvattier Claire 1 January 2010 Disorders of Sex Development Pediatric Urology Second Edition ingilis W B Saunders 459 475 doi 10 1016 B978 1 4160 3204 5 00035 9 ISBN 9781416032045 Witchel Selma Feldman Topaloglu A Kemal 1 January 2019 Chapter 17 Puberty Gonadarche and Adrenarche Yen and Jaffe s Reproductive Endocrinology Eighth Edition ingilis Content Repository Only 394 446 e16 doi 10 1016 B978 0 323 47912 7 00017 2 17 May 2019 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 21 March 2020 Menbe https az wikipedia org w index php title XX kisi sindromu amp oldid 6040455, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,

ne axtarsan burda

, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.