Vilyams sindromu (“elf siması” sindromu) — irsi xromosomun yenidən təşkili nəticəsində baş verən sindrom. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar özünəməxsus bir görkəmə sahibdir və ağılın bəzi sahələrinin inkişafı ilə zehni inkişafın ümumi geriliyi ilə xarakterizə olunur.
Sindrom 1961-ci ildə Yeni Zelandiyadan olan kardioloq Con Vilyams tərəfindən, ürək-damar sisteminin oxşar qüsurları olan xəstələri arasında, bənzər bir görünüşü və orta geriliyi olan insanları təsbit edən Con Vilyams tərəfindən təsvir edilmişdir.
Görünüş xüsusiyyətləri
Xüsusi ədəbiyyatda, "elf siması" adlanan xəstələrdə üzün xüsusi bir quruluşu var, çünki ənənəvi, folklor versiyasında elflərin üzünə bənzəyir. Geniş bir aln, qaşların orta xətt boyunca yayılması, tam yanaqların aşağı enməsi, dodaqları böyük bir ağız (xüsusən də alt), düz burun körpüsü, düz küt burun, sivri çənə şəkli ilə xarakterizə olunur.
Gözlər tez-tez parlaq mavi, stellated iris və mavimsi skleradır. Gözlərin kəsilməsi xasdır, göz qapaqları ətrafında şişlik olur.
Vilyams sindromlu uşaqların daun sindromu kimi genetik xüsusiyyətləri var.Villiams sindromundan təsirlənən insanların ən diqqətə çarpan xüsusiyyətləri xəstəliyə xas tipik üz quruluşudur (“pəri üzü”).Yanaqlar dolğun,ağız açıq və geniş görünüşlüdür.Pəri üzləri böyüdükcə daha da diqqətə çarpan olur.
Əsas göstəriciləri
Vilyams sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi,tipik bir üz ifadəsi (“Elf” pəri bənzəri),anadangəlmə ürək və damar malformasiyaları,əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq,hiperkalsemiya,diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artdıqca müəyyənləşən qıcıqlanma (ing.iritability), hiperakusis (həssas eşitmə), öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin defisitidir (ing.attention deficit).
Vilyams sindromlu uşaqların ümumiyyətlə,zəka səviyyələri aşağı olmaqla birlikdə bu şəxslərin dil, musiqi və ictimai bacarıqları son dərəcə qüvvətlidir.Villiams sindromlu uşaq son dərəcə xaricə dönük, musiqiyə və şeirə uyğun “ozan bənzəri” bir şəxsiyyətləri var.
Vilyams sindromlu uşaqlar müxtəlif dərəcələrdə öyrənmə və diqqətlərini toplama çətinliyi göstərirlər. Vilyams sindromu əzələlərə təsir etdiyinə görə bu tip uşaqlar gec yeriyir,əl və ayaq hərəkətləri koordinasiyası ilə tarazlıq çətinlikləri göstərirlər.Bəzi Villiams sindromlu uşaqlar təxmini və ya orta zəka səviyyəsi göstərə bilirlər.Həmçinin zehni gerilik və öyrənmə çətinliyi müşahidə edilir.Villams sindromlu uşaq gec danışa bilər və bu uşaqların danışmaları üç hətta dörd və ya beş yaşına qədər uzana bilər.
Yaranma səbəbi
Genlər,bədənimizin inkişafı və funksiyası üçün lazım olan məlumatları təlimatlar halında ehtiva edir. Genetik xəstəliklər və ya vəziyyətlər,genlərin ehtiva etdiyi bu təlimatların silinməsi və ya səhv olması nəticəsində ortaya çıxır. Genlər,hüceyrədə,hüceyrə-nüvəsi içərisində xromosom adı verilən strukturlar üzərində yerləşir. Yumurta və sperma hüceyrələri xaric hər hüceyrədə, 23 cüt olmaqla,46 xromosom var. Hər cütün yarısı anadan,digər yarısı isə atadan olur. 23-cü xromosom cütünün ən əhəmiyyətli xüsusiyyəti cinsiyyəti təyin etmədir. Kişilərdə 23-cü xromosom cütlükləri XY,qadınlarda XX-dır. Vilyams sindromu,7 nömrəli xromosom cütünün birində yaranan genetik səhvdən dolayı ortaya çıxır. Səhv Xromosom 7-in bir parçasındakı “təlimatların” silinməsindən dolayı yaranır. Bu genetik ‘səhv’ mayalanma zamanı təsadüfi ortaya çıxır və ana yaxud atanın səhvi deyil.
Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. PMC3999462. PMID 24772323.
Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (ingilis). 20 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 22 January 2017.Şablon:PD-notice
Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555. (#parameter_ignored)
Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. 2008-12-11 tarixində . İstifadə tarixi: 2007-09-25.
Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ingilis). John Wiley & Sons. səh. 400. ISBN9780470570333.
Jasmin, L. (2009-10-14). "Williams syndrome". MedlinePlus. 2011-12-01 tarixində . İstifadə tarixi: 2011-12-07.
. CHD-UK. 2011-12-11 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2011-12-07.
Cassidy SB; Allanson JE (5 April 2010). Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. 909–23. ISBN978-0-470-19141-5. İstifadə tarixi: 7 December 2011.
Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. (2007). "Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. 27 (8): 967–76. doi:10.1080/13803390490919119. PMID 16207621. (#parameter_ignored)
Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. (2005). "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research. 166 (2): 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. PMID 15965761. (#parameter_ignored)
Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. (1997). "Subnormal binocular vision in the Williams syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 34 (1): 58–60. PMID 9027682.
Ədəbiyyat
Fung, Lawrence K.; Quintin, Eve-Marie; Haas, Brian W.; Reiss, Allan L. (2012). "Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome". Current Opinion in Neurology (Review). 25 (2): 112–24. doi:10.1097/WCO.0b013e328351823c. PMC3680360. PMID 22395002.
Karmiloff-Smith, A.; d'Souza, D.; Dekker, T. M.; Van Herwegen, J.; Xu, F.; Rodic, M.; Ansari, D. (2012). "Genetic and environmental vulnerabilities in children with neurodevelopmental disorders". Proceedings of the National Academy of Sciences (Review). 109: 17261–5. Bibcode:2012PNAS..109S7261K. doi:10.1073/pnas.1121087109. JSTOR 41763522. PMC3477396. PMID 23045661.
Musolino, Julien; Landau, Barbara (2012). "Genes, language, and the nature of scientific explanations: The case of Williams syndrome". Cognitive Neuropsychology (Review). 29 (1–2): 123–48. doi:10.1080/02643294.2012.702103. PMC3478137. PMID 23017087.
Xarici keçidlər
VikianbardaVilyams sindromu ilə əlaqəli mediafayllar var.
www.williams-syndrome.ru - Vilyams sindromu
Williams syndrome — eMedicine, müəllif — Lennox Huang.
J. C. P. Williams. Bioqrafiyası (ing.)
GeneReview entry on Williams syndrome
Williams Syndrome Association website
Avqust 12, 2021
vilyams, sindromu, siması, sindromu, irsi, xromosomun, yenidən, təşkili, nəticəsində, baş, verən, sindrom, sindromdan, əziyyət, çəkən, insanlar, özünəməxsus, görkəmə, sahibdir, ağılın, bəzi, sahələrinin, inkişafı, ilə, zehni, inkişafın, ümumi, geriliyi, ilə, x. Vilyams sindromu elf simasi sindromu irsi xromosomun yeniden teskili neticesinde bas veren sindrom Bu sindromdan eziyyet ceken insanlar ozunemexsus bir gorkeme sahibdir ve agilin bezi sahelerinin inkisafi ile zehni inkisafin umumi geriliyi ile xarakterize olunur 2 Vilyams sindromuXBT 10 Q93 8XBT 10 KM Q87 8XBT 9 758 9XBT 9 KM 759 89 1 OMIM 194050DiseasesDB 859MedlinePlus 001116MeSH D018980 Vikianbarda elaqeli mediafayllarSindrom 1961 ci ilde Yeni Zelandiyadan olan kardioloq Con Vilyams terefinden urek damar sisteminin oxsar qusurlari olan xesteleri arasinda 3 benzer bir gorunusu ve orta geriliyi olan insanlari tesbit eden Con Vilyams terefinden tesvir edilmisdir 4 Mundericat 1 Gorunus xususiyyetleri 2 Esas gostericileri 3 Yaranma sebebi 4 Istinadlar 5 Edebiyyat 6 Xarici kecidlerGorunus xususiyyetleri RedakteXususi edebiyyatda elf simasi adlanan xestelerde uzun xususi bir qurulusu var cunki enenevi folklor versiyasinda elflerin uzune benzeyir Genis bir aln qaslarin orta xett boyunca yayilmasi tam yanaqlarin asagi enmesi dodaqlari boyuk bir agiz xususen de alt duz burun korpusu duz kut burun sivri cene sekli ile xarakterize olunur 5 6 Gozler tez tez parlaq mavi stellated iris ve mavimsi skleradir Gozlerin kesilmesi xasdir goz qapaqlari etrafinda sislik olur 7 Vilyams sindromlu usaqlarin daun sindromu kimi genetik xususiyyetleri var Villiams sindromundan tesirlenen insanlarin en diqqete carpan xususiyyetleri xesteliye xas tipik uz qurulusudur peri uzu Yanaqlar dolgun agiz aciq ve genis gorunusludur Peri uzleri boyudukce daha da diqqete carpan olur 8 Esas gostericileri RedakteVilyams sindromunun esas gostericileri asagi dogum cekisi ve inkisaf geriliyi tipik bir uz ifadesi Elf peri benzeri anadangelme urek ve damar malformasiyalari 9 ezele ve skelet sisteminin anomaliyalari yirtiq hiperkalsemiya dis ve boyrek pozuntulari ile yanasi yas artdiqca mueyyenlesen qiciqlanma ing iritability hiperakusis hessas esitme oyrenme cetinliyi ve maraq muddetinin defisitidir ing attention deficit 10 Vilyams sindromlu usaqlarin umumiyyetle zeka seviyyeleri asagi olmaqla birlikde bu sexslerin dil musiqi ve ictimai bacariqlari son derece quvvetlidir Villiams sindromlu usaq son derece xarice donuk musiqiye ve seire uygun ozan benzeri bir sexsiyyetleri var Vilyams sindromlu usaqlar muxtelif derecelerde oyrenme ve diqqetlerini toplama cetinliyi gosterirler Vilyams sindromu ezelelere tesir etdiyine gore bu tip usaqlar gec yeriyir el ve ayaq hereketleri koordinasiyasi ile tarazliq cetinlikleri gosterirler Bezi Villiams sindromlu usaqlar texmini ve ya orta zeka seviyyesi gostere bilirler Hemcinin zehni gerilik ve oyrenme cetinliyi musahide edilir Villams sindromlu usaq gec danisa biler ve bu usaqlarin danismalari uc hetta dord ve ya bes yasina qeder uzana biler Yaranma sebebi RedakteGenler bedenimizin inkisafi ve funksiyasi ucun lazim olan melumatlari telimatlar halinda ehtiva edir Genetik xestelikler ve ya veziyyetler genlerin ehtiva etdiyi bu telimatlarin silinmesi 11 ve ya sehv olmasi neticesinde ortaya cixir Genler huceyrede huceyre nuvesi icerisinde xromosom adi verilen strukturlar uzerinde yerlesir 12 Yumurta ve sperma huceyreleri xaric her huceyrede 23 cut olmaqla 46 xromosom var Her cutun yarisi anadan diger yarisi ise atadan olur 23 cu xromosom cutunun en ehemiyyetli xususiyyeti cinsiyyeti teyin etmedir Kisilerde 23 cu xromosom cutlukleri XY qadinlarda XX dir Vilyams sindromu 7 nomreli xromosom cutunun birinde yaranan genetik sehvden dolayi ortaya cixir Sehv Xromosom 7 in bir parcasindaki telimatlarin silinmesinden dolayi yaranir Bu genetik sehv mayalanma zamani tesadufi ortaya cixir ve ana yaxud atanin sehvi deyil 13 Istinadlar Redakte Monarch Disease Ontology release 2018 06 29sonu 2018 06 29 2018 lt a href https wikidata org wiki Track Q55345445 gt lt a gt Nikitina EA Medvedeva AV Zakharov GA Savvateeva Popova EV January 2014 Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes the brain cognitive functions genetics and epigenetics Acta Naturae 6 1 9 22 doi 10 32607 20758251 2014 6 1 9 22 PMC 3999462 PMID 24772323 Morris CA Pagon RA Adam MP Ardinger HH Wallace SE Amemiya A Bean LJH Bird TD Ledbetter N Mefford HC Smith RJH Stephens K 2013 Williams Syndrome GeneReviews PMID 20301427 Reference Genetics Home December 2014 Williams syndrome Genetics Home Reference ingilis 20 January 2017 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 22 January 2017 Sablon PD notice Lenhoff Howard M Teele Rita L Clarkson Patricia M Berdon Walter E 2010 John C P Williams of Williams Beuren syndrome Pediatric Radiology 41 2 267 9 doi 10 1007 s00247 010 1909 y PMID 21107555 parameter ignored Dobbs David 2007 07 08 The Gregarious Brain New York Times 2008 12 11 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2007 09 25 Riccio Cynthia A Sullivan Jeremy R Cohen Morris J 2010 Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders ingilis John Wiley amp Sons seh 400 ISBN 9780470570333 Jasmin L 2009 10 14 Williams syndrome MedlinePlus 2011 12 01 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2011 12 07 Williams Syndrome CHD UK 2011 12 11 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2011 12 07 Cassidy SB Allanson JE 5 April 2010 Management of Genetic Syndromes John Wiley and Sons 909 23 ISBN 978 0 470 19141 5 Istifade tarixi 7 December 2011 Van Strien J W Lagers Van Haselen G C Van Hagen J M De Coo I F M Frens M A Van Der Geest J N 2007 Increased Prevalences of Left handedness and Left eye Sighting Dominance in People with Williams Beuren Syndrome Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology 27 8 967 76 doi 10 1080 13803390490919119 PMID 16207621 parameter ignored Van Der Geest J N Lagers Van Haselen G C Van Hagen J M Brenner E Govaerts L C P De Coo I F M Frens M A 2005 Visual depth processing in Williams Beuren syndrome Experimental Brain Research 166 2 200 9 doi 10 1007 s00221 005 2355 1 PMID 15965761 parameter ignored Olitsky S E Sadler L S Reynolds J D 1997 Subnormal binocular vision in the Williams syndrome Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus 34 1 58 60 PMID 9027682 Edebiyyat RedakteFung Lawrence K Quintin Eve Marie Haas Brian W Reiss Allan L 2012 Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome Current Opinion in Neurology Review 25 2 112 24 doi 10 1097 WCO 0b013e328351823c PMC 3680360 PMID 22395002 Karmiloff Smith A d Souza D Dekker T M Van Herwegen J Xu F Rodic M Ansari D 2012 Genetic and environmental vulnerabilities in children with neurodevelopmental disorders Proceedings of the National Academy of Sciences Review 109 17261 5 Bibcode 2012PNAS 109S7261K doi 10 1073 pnas 1121087109 JSTOR 41763522 PMC 3477396 PMID 23045661 Kitagawa Hirochika Fujiki Ryoji Yoshimura Kimihiro Oya Hiroyuki Kato Shigeaki 2011 Williams syndrome is an epigenome regulator disease Endocrine Journal Review 58 2 77 85 doi 10 1507 endocrj k10e 393 PMID 21242649 Musolino Julien Landau Barbara 2012 Genes language and the nature of scientific explanations The case of Williams syndrome Cognitive Neuropsychology Review 29 1 2 123 48 doi 10 1080 02643294 2012 702103 PMC 3478137 PMID 23017087 Xarici kecidler Redakte Vikianbarda Vilyams sindromu ile elaqeli mediafayllar var www williams syndrome ru Vilyams sindromu Williams syndrome eMedicine muellif Lennox Huang J C P Williams Bioqrafiyasi ing Tibbi terminler lugeti Geneticheski bolnye Sindromom Uilyamsa lyudi bez rasovyh predrassudkov GeneReview entry on Williams syndrome Williams Syndrome Association websiteMenbe https az wikipedia org w index php title Vilyams sindromu amp oldid 6013117, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
