Varkani sindromu — və ya Trisomiya 8, xromosom 8-in üç nüsxəsinin (trisomiyası) olması nəticəsində yaranan insan xromosomal xəstəlikləri olan Varkani sindromuna səbəb olur, mozaika ilə və ya olmadan da özünü göstərə bilər.
Xüsusiyyətlər
Tam Varkani sindromu inkişaf etməkdə olan döl üçün ciddi nəticələrə səbəb olur və aşağı düşməyə səbəb ola bilər. Tam trisomiya 8 ümumiyyətlə erkən ölümcül bir vəziyyətdir, trisomiya 8 mozaikası isə daha az şiddətlidir və hüceyrə zədələnmə nisbəti az olan insanlar nisbətən orta dərəcədə fiziki anormallıqlar və inkişaf geriləmələri göstərə bilər. Varkani sindromu mozaikası olan fərdlərin uşaqlıq və yetkinlik dövründə sağ qalma ehtimalı daha yüksəkdir və inkişaf anomaliyalarının xarakterik və tanınan bir nümunəsini nümayiş etdirirlər. Ümumi tapıntılar arasında psixomotor geriləmə, orta və ağır zəka geriliyi, anormal olaraq qısa və ya uzun boylu, ifadəsiz üzə və müxtəlif əzələ-hərəkət aparatı, visseral və göz anormalıqlarına və digər anormalıqlara səbəb ola biləcək müxtəlif böyümə nümunələri var. Dərin plantar sulkus, bu vəziyyət üçün, xüsusən digər müşayiətedici xüsusiyyətlərlə birləşdirildikdə patoqnomonik hesab olunur . Semptomların növü və şiddəti, normal hüceyrələrə nisbətən trisomiya 8 hüceyrəsinin yerləşməsindən və nisbətindən asılıdır.
Digər şərtlər
Trisomy 8 mozaikası, bir çox geni ehtiva edən 8-ci xromosomun geniş bölgələrini təsir edir və buna görə bir sıra simptomlarla əlaqələndirilə bilər.
Mozaik trisomiya 8, 8q24.3 xromosomunda helikaz ilə əlaqəli genetik bir xəstəlik olan Rotmund-Tomson sindromunun nadir hallarda bildirildi. Sindrom “dəri atrofiyası, telanqiektazi, hiper və hipopiqmentasiya, anadangəlmə skelet anomaliyaları, qısaboyluq, erkən yaşlanma və bədxassəli xəstəliklər riskinin artması ilə xarakterizə olunur” .
Trizomi 8 olan bəzi insanlarda 8p23.3-p23.1-ə uyğunlaşdırılan faktor 7 tənzimləmə geni səbəbindən pıhtılaşma faktoru VII istehsalından məhrum idilər.
Trisomiya və 8-ci xromosomun yenidən qurulması trichorinophalangeal sindromda da aşkar edilmişdir .
Xromosom 8-də kiçik trisomiya və monosom bölgələri də rekombinant xromosom 8 sindromu (San Luis Vadisi sindromu) tərəfindən yaradılır və Fallot tetralogiyası ilə əlaqəli anormalliklərə səbəb olur ki, bu da tipik xromosom 8 ilə valideyn parasentrik inversiyasını daşıyan xromosom arasındakı rekombinasiya nəticəsində meydana gəlir.
Trisomiya, bəzi xroniki miyeloid lösemi hallarında, ehtimal ki, bcr: abl füzyon geninin səbəb olduğu karotipik qeyri-sabitliyin nəticəsidir.
Diaqnostika
Trizomi 8-i aşkar etməyin ən asan və asan yolu, hüceyrənin bütün xromosomlarının sifariş edildiyi bir fotoşəkil olan karotipdir. Amniosintez də diaqnostik bir üsuldur. Amniotik mayenin nümunələri fetusdan götürülür, becərilir və sonra karotiplə analiz edilir.
İstinadlar
Riccardi VM (1977). "Trisomy 8: an international study of 70 patients". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). "Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 50 (3): 331–338. doi:10.1016/j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559.
Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company.
Lai CC (1975). "Trisomy 8 syndrome". Clin. Orthop. Relat. Res. 110: 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
"MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS". NCBI/OMIM.
"MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R". NCBI/OMIM.
"MIM ID #190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1". NCBI/OMIM.
"MIM ID #179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME". NCBI/OMIM.
Avqust 01, 2021
varkani, sindromu, trisomiya, xromosom, üç, nüsxəsinin, trisomiyası, olması, nəticəsində, yaranan, insan, xromosomal, xəstəlikləri, olan, səbəb, olur, mozaika, ilə, olmadan, özünü, göstərə, bilər, mündəricat, xüsusiyyətlər, digər, şərtlər, diaqnostika, istinad. Varkani sindromu ve ya Trisomiya 8 xromosom 8 in uc nusxesinin trisomiyasi olmasi neticesinde yaranan insan xromosomal xestelikleri olan Varkani sindromuna sebeb olur mozaika ile ve ya olmadan da ozunu gostere biler 1 Mundericat 1 Xususiyyetler 2 Diger sertler 3 Diaqnostika 4 IstinadlarXususiyyetler RedakteTam Varkani sindromu inkisaf etmekde olan dol ucun ciddi neticelere sebeb olur ve asagi dusmeye sebeb ola biler Tam trisomiya 8 umumiyyetle erken olumcul bir veziyyetdir trisomiya 8 mozaikasi ise daha az siddetlidir ve huceyre zedelenme nisbeti az olan insanlar nisbeten orta derecede fiziki anormalliqlar ve inkisaf gerilemeleri gostere biler 2 Varkani sindromu mozaikasi olan ferdlerin usaqliq ve yetkinlik dovrunde sag qalma ehtimali daha yuksekdir ve inkisaf anomaliyalarinin xarakterik ve taninan bir numunesini numayis etdirirler Umumi tapintilar arasinda psixomotor gerileme orta ve agir zeka geriliyi anormal olaraq qisa ve ya uzun boylu ifadesiz uze ve muxtelif ezele hereket aparati visseral ve goz anormaliqlarina ve diger anormaliqlara sebeb ola bilecek muxtelif boyume numuneleri var 3 Derin plantar sulkus bu veziyyet ucun xususen diger musayietedici xususiyyetlerle birlesdirildikde patoqnomonik hesab olunur Semptomlarin novu ve siddeti normal huceyrelere nisbeten trisomiya 8 huceyresinin yerlesmesinden ve nisbetinden asilidir 4 Diger sertler RedakteTrisomy 8 mozaikasi bir cox geni ehtiva eden 8 ci xromosomun genis bolgelerini tesir edir ve buna gore bir sira simptomlarla elaqelendirile biler 5 Mozaik trisomiya 8 8q24 3 xromosomunda helikaz ile elaqeli genetik bir xestelik olan Rotmund Tomson sindromunun nadir hallarda bildirildi Sindrom deri atrofiyasi telanqiektazi hiper ve hipopiqmentasiya anadangelme skelet anomaliyalari qisaboyluq erken yaslanma ve bedxasseli xestelikler riskinin artmasi ile xarakterize olunur 6 Trizomi 8 olan bezi insanlarda 8p23 3 p23 1 e uygunlasdirilan faktor 7 tenzimleme geni sebebinden pihtilasma faktoru VII istehsalindan mehrum idiler Trisomiya ve 8 ci xromosomun yeniden qurulmasi trichorinophalangeal sindromda da askar edilmisdir 7 Xromosom 8 de kicik trisomiya ve monosom bolgeleri de rekombinant xromosom 8 sindromu San Luis Vadisi sindromu terefinden yaradilir ve Fallot tetralogiyasi ile elaqeli anormalliklere sebeb olur ki bu da tipik xromosom 8 ile valideyn parasentrik inversiyasini dasiyan xromosom arasindaki rekombinasiya neticesinde meydana gelir Trisomiya bezi xroniki miyeloid losemi hallarinda ehtimal ki bcr abl fuzyon geninin sebeb oldugu karotipik qeyri sabitliyin neticesidir Diaqnostika RedakteTrizomi 8 i askar etmeyin en asan ve asan yolu huceyrenin butun xromosomlarinin sifaris edildiyi bir fotosekil olan karotipdir Amniosintez de diaqnostik bir usuldur Amniotik mayenin numuneleri fetusdan goturulur becerilir ve sonra karotiple analiz edilir 8 Istinadlar Redakte Riccardi VM 1977 Trisomy 8 an international study of 70 patients Birth Defects Orig Artic Ser 13 3C 171 84 PMID 890109 Chen Chih Ping Chen Ming Pan Yi Ju Su Yi Ning Chern Schu Rern Tsai Fuu Jen Chen Yu Ting Wang Wayseen 2011 Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8 Clinical report and literature review Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 50 3 331 338 doi 10 1016 j tjog 2011 07 013 ISSN 1028 4559 Jones K L 2005 Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation 6th ed Philadelphia W B Sanders Company Lai CC 1975 Trisomy 8 syndrome Clin Orthop Relat Res 110 238 43 doi 10 1097 00003086 197507000 00034 PMID 1157389 MIM ID 268400 ROTHMUND THOMSON SYNDROME RTS NCBI OMIM MIM ID 134450 FACTOR VII REGULATOR F7R NCBI OMIM MIM ID 190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME TYPE I TRPS1 NCBI OMIM MIM ID 179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME NCBI OMIM Menbe https az wikipedia org w index php title Varkani sindromu amp oldid 6038057, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
