Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Tay-Sachs xəstəliyi (GM2 qanqliozidozu, erkən uşaqlıq dövrünün amavrotik idiotiyası) mərkəzi sinir sisteminə (onurğa beyinə, beyinə və meningeal membranlara) təsir edən otosomal resessiv irsi xarakterli nadir irsi xəstəlikdir. Lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilir.Xəstəlik ilk dəfə 1881 və 1887-ci illərdə britaniyalı oftalmoloq Uorren Tay (1843-1928) və amerikalı nevroloq Bernard Saks (1858-1944) tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstəlik onu təsvir edən bu şəxslərin adi ilə adlandırılmışdır.
İrsiyyətin xüsusiyyətləri
Xəstəliyə heksoseaminidaza A fermentinin α-alt bölməsini kodlayan və 15-ci xromosomun uzun qolunda yerləşən HEXA genindəki mutasiya səbəb olur. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə ötürülür. Hər iki valideynin mutant genin daşıyıcısı olduğu hallarda xəstə uşağın doğulma ehtimalı 25%-dir. Bu günə qədər HEXA geninin 100-dən çox müxtəlif mutasiyaları müşahidə olunmuşdur.
Epidemiologiya
Xəstəliyə Aşkenazi yəhudilərində daha çox rast gəlinir. Onların arasında isə təxminən 3%-də HEXA gen mutasiyası olur. Bu xəstəlik frankokanadalılar, kadjunlar və amişlər arasında da yayılmışdır. Digər əhali qrupları arasında resessiv mutant genin orta daşınma tezliyi ~0,3%-dir. İrsiyyət tipi autosomal resessiv şəklindədir.
Etiologiyası və patogenezi
Bu xəstəliyin klinik təsviri lizosomlarda yerləşən və qanqliozidlərin istifadəsində iştirak edən, kimyəvi katalizator-mediator olan, heksoseaminidaza A fermentini sintez edən, HEXA geninin mutasiyası nəticəsində mərkəzi sinir sistemində yaranan genetik qüsurdur. Fermentlərin istehsal olunmadığı hallarda qanqliozidlər beyin neyronlarında toplanır, əvvəlcə onların fəaliyyətini pozur, daha sonra isə onları məhv edirlər.
Təsnifatı
Tay-Sachs xəstəliyinin üç forması ayırd edilmişdir:
- Uşaq forması zamanı doğumdan altı ay sonra uşaqlarda fiziki və zehni inkişafdan geri qalma müəyyən olunur. Korluq, karlıq və udma qabiliyyətinin itirilməsi müşahidə olunur. Əzələ atrofiyası nəticəsində iflic olma meydana gəlir. Bu xəstəlik zamanı uşaqlar 3-4 yaşına qədər dünyasını dəyişirlər.
- Yeniyetmə formasında motor-koqnitiv problemlər, disfagiya (udma pozğunluğu), dizartriya (nitq pozğunluğu), ataksiya (yerişin qeyri-sabitliyi), spastiklik (kontrakturalar və iflic) inkişaf edir. Xəstəlik 15-16 yaşlarına qədər ölümlə nəticələnir.
- Yetkin forması 25-30 yaş arasında baş verir. Xəstəlik nevroloji funksiyaların pisləşməsi əlamətləri ilə xarakterizə olunur. Yerişin pozulması, udma aktında və nitqdə pozğunluqlar, idrak bacarıqlarının azalması, spastiklik və psixoz şəklində şizofreniyanın inkişafı kimi hallar da meydana gəlir.
Klinik təsviri
Bu irsi xəstəliklə doğulmuş körpələr həyatın ilk aylarında normal uşaqlarla eyni inkişaf edirlər. Altı aydan sonra isə zehni və fiziki inkişafda geriləmə müşahidə edilir. Uşaq görmə, eşitmə və udma qabiliyyətini itirir. Konvulsiyalar görünür. Əzələlərdə atrofiya və iflic meydana gəlir. Bu simptomlar isə 4 yaşa qədər ölümlə nəticələnir.
20-30 yaşlı insanlarda bu xəstəliyə çox nadir rast gəlinir.
Diaqnostikası
Tay-Sachs xəstəliyi göz bəbəyinin qarşısındakı torlu qişada yerləşən qırmızı ləkənin olması ilə xarakterizə olunur. Bu ləkəni oftalmoskopla görmək olar.
Müalicəsi
Hal-hazırda xəstəliyin heç bir müalicə üsulu inkişaf etməmişdir. Xəstələrə tibbi yardım simptomları yüngülləşdirməkdən, xəstəliyin sonrakı mərhələlərində isə onun inkişafını gecikdirməkdən ibarətdir.
2022-ci ilin fevral ayında ilk dəfə ilk gen terapiyası təklif edilmişdir. Hal-hazırda heç bir müalicə inkişaf etdirilməyib. Tibbi yardım simptomları yüngülləşdirməklə, xəstəliyin gec formaları halında isə onun inkişafını gecikdirməklə məhdudlaşır.
2022-ci ilin fevral ayında dünyada ilk gen terapiyası müalicəsi təklif edildi.
İstinadlar
- Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary (PDF) // Archives of disease in childhood . 62(ingilis). № 10. 1987. 1056—1059. 2014-11-08 tarixində arxivləşdirilib (PDF).
- "OMIM: Tay-Sachs disease; TSD" (ingilis). Johns Hopkins University. 2016-01-04 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2014-11-03.
- "Shire Announces FDA Approval Of VPRIV(TM) (velaglucerase Alfa For Injection) For The Treatment Of Type I Gaucher Disease". Medicalnewstoday.com. 2020-09-16 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2012-08-13.
- Gravel R.A.; və b. The GM2 gangliosidoses // The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases (8). New York: McGraw-Hill. A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle. 2001. 3827–3876. ISBN . (#explicit_et_al)"Архивированная копия". 2014-11-08 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2014-11-08.
- Yukhananov, Anna. "U.S. FDA approves Pfizer/Protalix drug for Gaucher". Chicago Tribune. Reuters. 2012-05-01. 2022-09-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2012-05-02.
- "CenterWatch:Cerdelga (eliglustat)". 2019-08-05 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-04-06.
- "Zavesca (miglustat) Uses, Dosage, Side Effects - Drugs.com". 2015-04-12 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-04-06.
- Flotte, Terence R.; Cataltepe, Oguz; Puri, Ajit; Batista, Ana Rita; Moser, Richard; McKenna-Yasek, Diane; Douthwright, Catherine; Gernoux, Gwladys; Blackwood, Meghan; Mueller, Christian; Tai, Phillip W. L. "AAV gene therapy for Tay-Sachs disease". Nature Medicine (ingilis). 28 (2). 2022-02-10: 251–259. doi:10.1038/s41591-021-01664-4. ISSN 1078-8956. 2022-05-16 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-05-03.
- Sena-Esteves, Miguel. "First gene therapy for Tay-Sachs disease successfully given to two children". The Conversation (ingilis). 2022-03-06 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-03-07.
- "Parents spark breakthrough gene therapy for children with Tay-Sachs disease". The Independent (ingilis). 2022-02-18. 2022-03-07 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-03-07.
Keçidlər
- «„Еврейская болезнь“ Тея-Сакса среди израильтян почти исчезла», newsru.com, 18 января 2005
- «Генетические болезни евреев», sem40.ru
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Tay Sachs xesteliyi GM2 qanqliozidozu erken usaqliq dovrunun amavrotik idiotiyasi merkezi sinir sistemine onurga beyine beyine ve meningeal membranlara tesir eden otosomal resessiv irsi xarakterli nadir irsi xestelikdir Lizosomal toplanma xestelikleri qrupuna aid edilir Xestelik ilk defe 1881 ve 1887 ci illerde britaniyali oftalmoloq Uorren Tay 1843 1928 ve amerikali nevroloq Bernard Saks 1858 1944 terefinden tesvir edilmisdir Xestelik onu tesvir eden bu sexslerin adi ile adlandirilmisdir Tay Sachs xesteliyi Irsiyyetin xususiyyetleriXesteliye heksoseaminidaza A fermentinin a alt bolmesini kodlayan ve 15 ci xromosomun uzun qolunda yerlesen HEXA genindeki mutasiya sebeb olur Xestelik otosomal resessiv sekilde oturulur Her iki valideynin mutant genin dasiyicisi oldugu hallarda xeste usagin dogulma ehtimali 25 dir Bu gune qeder HEXA geninin 100 den cox muxtelif mutasiyalari musahide olunmusdur EpidemiologiyaXesteliye Askenazi yehudilerinde daha cox rast gelinir Onlarin arasinda ise texminen 3 de HEXA gen mutasiyasi olur Bu xestelik frankokanadalilar kadjunlar ve amisler arasinda da yayilmisdir Diger ehali qruplari arasinda resessiv mutant genin orta dasinma tezliyi 0 3 dir Irsiyyet tipi autosomal resessiv seklindedir Etiologiyasi ve patogeneziBu xesteliyin klinik tesviri lizosomlarda yerlesen ve qanqliozidlerin istifadesinde istirak eden kimyevi katalizator mediator olan heksoseaminidaza A fermentini sintez eden HEXA geninin mutasiyasi neticesinde merkezi sinir sisteminde yaranan genetik qusurdur Fermentlerin istehsal olunmadigi hallarda qanqliozidler beyin neyronlarinda toplanir evvelce onlarin fealiyyetini pozur daha sonra ise onlari mehv edirler TesnifatiTay Sachs xesteliyinin uc formasi ayird edilmisdir Usaq formasi zamani dogumdan alti ay sonra usaqlarda fiziki ve zehni inkisafdan geri qalma mueyyen olunur Korluq karliq ve udma qabiliyyetinin itirilmesi musahide olunur Ezele atrofiyasi neticesinde iflic olma meydana gelir Bu xestelik zamani usaqlar 3 4 yasina qeder dunyasini deyisirler Yeniyetme formasinda motor koqnitiv problemler disfagiya udma pozgunlugu dizartriya nitq pozgunlugu ataksiya yerisin qeyri sabitliyi spastiklik kontrakturalar ve iflic inkisaf edir Xestelik 15 16 yaslarina qeder olumle neticelenir Yetkin formasi 25 30 yas arasinda bas verir Xestelik nevroloji funksiyalarin pislesmesi elametleri ile xarakterize olunur Yerisin pozulmasi udma aktinda ve nitqde pozgunluqlar idrak bacariqlarinin azalmasi spastiklik ve psixoz seklinde sizofreniyanin inkisafi kimi hallar da meydana gelir Klinik tesviriBu irsi xestelikle dogulmus korpeler heyatin ilk aylarinda normal usaqlarla eyni inkisaf edirler Alti aydan sonra ise zehni ve fiziki inkisafda gerileme musahide edilir Usaq gorme esitme ve udma qabiliyyetini itirir Konvulsiyalar gorunur Ezelelerde atrofiya ve iflic meydana gelir Bu simptomlar ise 4 yasa qeder olumle neticelenir 20 30 yasli insanlarda bu xesteliye cox nadir rast gelinir DiaqnostikasiTay Sachs xesteliyi goz bebeyinin qarsisindaki torlu qisada yerlesen qirmizi lekenin olmasi ile xarakterize olunur Bu lekeni oftalmoskopla gormek olar MualicesiHal hazirda xesteliyin hec bir mualice usulu inkisaf etmemisdir Xestelere tibbi yardim simptomlari yungullesdirmekden xesteliyin sonraki merhelelerinde ise onun inkisafini gecikdirmekden ibaretdir 2022 ci ilin fevral ayinda ilk defe ilk gen terapiyasi teklif edilmisdir Hal hazirda hec bir mualice inkisaf etdirilmeyib Tibbi yardim simptomlari yungullesdirmekle xesteliyin gec formalari halinda ise onun inkisafini gecikdirmekle mehdudlasir 2022 ci ilin fevral ayinda dunyada ilk gen terapiyasi mualicesi teklif edildi IstinadlarEvans P R Tay Sachs disease a centenary PDF Archives of disease in childhood 62 ingilis 10 1987 1056 1059 2014 11 08 tarixinde arxivlesdirilib PDF OMIM Tay Sachs disease TSD ingilis Johns Hopkins University 2016 01 04 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2014 11 03 Shire Announces FDA Approval Of VPRIV TM velaglucerase Alfa For Injection For The Treatment Of Type I Gaucher Disease Medicalnewstoday com 2020 09 16 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2012 08 13 Gravel R A ve b The GM2 gangliosidoses The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases 8 New York McGraw Hill A L Beaudet C R Scriver W S Sly D Valle 2001 3827 3876 ISBN 978 0079130358 explicit et al Arhivirovannaya kopiya 2014 11 08 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2014 11 08 Yukhananov Anna U S FDA approves Pfizer Protalix drug for Gaucher Chicago Tribune Reuters 2012 05 01 2022 09 14 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2012 05 02 CenterWatch Cerdelga eliglustat 2019 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2015 04 06 Zavesca miglustat Uses Dosage Side Effects Drugs com 2015 04 12 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2015 04 06 Flotte Terence R Cataltepe Oguz Puri Ajit Batista Ana Rita Moser Richard McKenna Yasek Diane Douthwright Catherine Gernoux Gwladys Blackwood Meghan Mueller Christian Tai Phillip W L AAV gene therapy for Tay Sachs disease Nature Medicine ingilis 28 2 2022 02 10 251 259 doi 10 1038 s41591 021 01664 4 ISSN 1078 8956 2022 05 16 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2022 05 03 Sena Esteves Miguel First gene therapy for Tay Sachs disease successfully given to two children The Conversation ingilis 2022 03 06 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2022 03 07 Parents spark breakthrough gene therapy for children with Tay Sachs disease The Independent ingilis 2022 02 18 2022 03 07 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2022 03 07 Kecidler Evrejskaya bolezn Teya Saksa sredi izrailtyan pochti ischezla newsru com 18 yanvarya 2005 Geneticheskie bolezni evreev sem40 ru