Fenilketonuriya — ağır irsi xəstəlik olub, əsasən sinir sisteminin zədələnməsi ilə müşahidə olunur. Autosom - resessiv yolla ötürülür
İlk 1934-cü ildə Norveç həkimi və biokimyaçısı İ.A.Fellinq (İvar Asbjörn Fölling, 1888-1973) tərəfindən təsvir edilmişdir. Ağır irsi xəstləik olub əsasən, sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Fenilketonuriya, fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmaması ilə bağlı yaranan bir xəstəlikdir. Xəstənin qanında fenilalaninin miqdarı yüksək olur. Onlarda sidik vasitəsilə fenil piroüzüm turşusunun ifrazı baş verir. Bütün bunların səbəbi orqanizmdə yalnız bir fermentin – fenilalanin 4-hidrolazanın çatışmaması durur. Fenilalanin 4-hidrolaza fermentini kodlaşdıran PAH geni 12-ci autosom xromosomun uzun çiyninin 23.2 lokusunda (12q 23.2) yerləşir. Xəstəlik autosom-resesiv tipdə irsən verilir. Müəyyən edilmişdir ki, xəstəliyin rastgəlmə tezliyi :
· Çində-1:18000
· Yaponiyada-1:120000
· Finlandiyada-1:100000
· Koreyada-1:41000
· Türkiyədə-1:2600
· ABŞ-da-1:15000
· Norveçdə-1:13000
Eiologiya. Patogenez: Fenilalaninhidroksilazanın sintezini kontrol edən genin mutasiyası nəticəsində fenilalaninin tirozinə çevrilmə mərhələsində metobolik blok əmələ gəlir. Qanda və toxumalarda fenilalaninin miqdarı çoxalır(0,2 ql və daha çox-normada 0,01-0,02 ql). Xəstəliyin patogenzində tirozin sintezinin çatışmazlığı dayanır.
Kliniki şəkli: Xəstəlik uşağın həyatının ilk mhəfələrində,ilk aylarında ortaya çıxır. Uşaqlar fiziki və sinir-psixoloji inkişafdan geri qalır. Süstlük, yuxululuq, qıcıqlanmanın artması, ağlağanlıq qeyd olunur. Xəstəlik proqressivləşdikdə epileptikə bənzər bayılmalar, qıcolmalar, başın yırğalanması, tremor, qısa müddətli huşun itirilməsi, müşahidə oluna bilər. Xüsusi qrup əzələlərin yığılması ilə xəstə “dərzi pozası” alır. Hiperkinezlər, əllərin tremoru, ataksiya, bəzən parezlər görülə bilər. Uşaqlar saralır, parlaq dərili və mavi gözlü olurlar. Onlarda dermatit, ekzema, xüsusi qoxulu (“siçan iyi”) tərləmə və sidik ifrazı qeyd olunur. Arterial hipotenziyaya meyillilik müşahidə olunur. Müalicə olunmadıqda imbelsillik və idiotiya inkişaf edir.
Diaqnoz: Xəstəliyin diaqnozu uşaq doğulduqda sonra 2 aydan gec olmayaraq qoyulmalıdır. Bunun üçün bütün yeni doğulmuş uşaqlar müayinə edilməlidir. Qanda fenilalanin, sidikdə fenilpiroüzüm turşusunun miqdarı təyin olunur.
Müalicə: Uşaqlarda xüsusi pəhriz təyin olunur. Qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır. Zülsl defisiti fenilalaninsiz aminturşu qarışığı ilə bərpa edilir.
İstinadlar
. 2015-11-08 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-10-30.
Fenilketonuriya
Avqust 05, 2021
fenilketonuriya, ağır, irsi, xəstəlik, olub, əsasən, sinir, sisteminin, zədələnməsi, ilə, müşahidə, olunur, autosom, resessiv, yolla, ötürülür, 1934, ildə, norveç, həkimi, biokimyaçısı, fellinq, ivar, asbjörn, fölling, 1888, 1973, tərəfindən, təsvir, edilmişdi. Fenilketonuriya agir irsi xestelik olub esasen sinir sisteminin zedelenmesi ile musahide olunur Autosom resessiv yolla oturulur 1 2 Ilk 1934 cu ilde Norvec hekimi ve biokimyacisi I A Fellinq Ivar Asbjorn Folling 1888 1973 terefinden tesvir edilmisdir Agir irsi xestleik olub esasen sinir sisteminin zedelenmesi ile xarakterize olunur Fenilketonuriya fenilalanin 4 hidrolaza fermentinin catismamasi ile bagli yaranan bir xestelikdir Xestenin qaninda fenilalaninin miqdari yuksek olur Onlarda sidik vasitesile fenil pirouzum tursusunun ifrazi bas verir Butun bunlarin sebebi orqanizmde yalniz bir fermentin fenilalanin 4 hidrolazanin catismamasi durur Fenilalanin 4 hidrolaza fermentini kodlasdiran PAH geni 12 ci autosom xromosomun uzun ciyninin 23 2 lokusunda 12q 23 2 yerlesir Xestelik autosom resesiv tipde irsen verilir Mueyyen edilmisdir ki xesteliyin rastgelme tezliyi Cinde 1 18000 Yaponiyada 1 120000 Finlandiyada 1 100000 Koreyada 1 41000 Turkiyede 1 2600 ABS da 1 15000 Norvecde 1 13000Eiologiya Patogenez Fenilalaninhidroksilazanin sintezini kontrol eden genin mutasiyasi neticesinde fenilalaninin tirozine cevrilme merhelesinde metobolik blok emele gelir Qanda ve toxumalarda fenilalaninin miqdari coxalir 0 2 ql ve daha cox normada 0 01 0 02 ql Xesteliyin patogenzinde tirozin sintezinin catismazligi dayanir Kliniki sekli Xestelik usagin heyatinin ilk mhefelerinde ilk aylarinda ortaya cixir Usaqlar fiziki ve sinir psixoloji inkisafdan geri qalir Sustluk yuxululuq qiciqlanmanin artmasi aglaganliq qeyd olunur Xestelik proqressivlesdikde epileptike benzer bayilmalar qicolmalar basin yirgalanmasi tremor qisa muddetli husun itirilmesi musahide oluna biler Xususi qrup ezelelerin yigilmasi ile xeste derzi pozasi alir Hiperkinezler ellerin tremoru ataksiya bezen parezler gorule biler Usaqlar saralir parlaq derili ve mavi gozlu olurlar Onlarda dermatit ekzema xususi qoxulu sican iyi terleme ve sidik ifrazi qeyd olunur Arterial hipotenziyaya meyillilik musahide olunur Mualice olunmadiqda imbelsillik ve idiotiya inkisaf edir Diaqnoz Xesteliyin diaqnozu usaq dogulduqda sonra 2 aydan gec olmayaraq qoyulmalidir Bunun ucun butun yeni dogulmus usaqlar muayine edilmelidir Qanda fenilalanin sidikde fenilpirouzum tursusunun miqdari teyin olunur Mualice Usaqlarda xususi pehriz teyin olunur Qidadan et baliq sud mehsullari heyvani zulal terkibli qidalar cixarilir Zulsl defisiti fenilalaninsiz amintursu qarisigi ile berpa edilir Istinadlar Redakte Fenilketonuri Nedir 2015 11 08 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2015 10 30 FenilketonuriyaMenbe https az wikipedia org w index php title Fenilketonuriya amp oldid 5727395, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
