Azərbaycanca
Deutsch
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
Elejalde sindromu — Nadir hallarda rast gəlinən genetik pozğunluq.
| Elejalde sindromu | |
|---|---|
 Elejalde sindromu autosom-resessiv şəkildə irsən ötürülür | |
| OMIM | 214450 |
| MeSH | C537301 |
Tarix
Elejalde sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə kolumbiyalı dermatoloq Jose Elejalde tərəfindən təsvir edilmişdir və həkimin soyadı ilə adlandırılmışdır.
Səbəblər
Elejalde sindromu, MYO5A genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, hüceyrələrdə zülalların daşınması və hüceyrə içi hərəkət proseslərində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar bu prosesləri pozaraq sindromun əlamətlərinə səbəb olur.
Simptomlar
Dəri və saçda piqmentasiya itkisi, gözlərdə işığa həssaslıq, nevroloji problemlər, inkişaf geriliyi, epilepsiya, immun sistemində zəiflik, tez-tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar görülür.
Elmi Təsnifatı
Elejalde sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir və dünya üzrə yalnız bir neçə nəfərdə diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur.
İstinadlar
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN .
- "Elejalde Syndrome". accessanesthesiology.mhmedical.com (ingilis). 2025-07-07 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-07-07.
- "Silvery hair with bronze-tan in a child: A case of Elejalde disease". ijdvl.com (ingilis). 2025-07-07 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-07-07.
- "Elejalde Syndrome—A Melanolysosomal Neurocutaneous Syndrome". jamanetwork.com (ingilis). 2024-06-18 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-07-07.
Xarici Keçidlər
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Elejalde sindromu Nadir hallarda rast gelinen genetik pozgunluq Elejalde sindromuElejalde sindromu autosom resessiv sekilde irsen oturulurOMIM 214450MeSH C537301TarixElejalde sindromu ilk defe 1979 cu ilde kolumbiyali dermatoloq Jose Elejalde terefinden tesvir edilmisdir ve hekimin soyadi ile adlandirilmisdir SebeblerElejalde sindromu MYO5A geninde bas veren mutasiyalar neticesinde yaranir Bu gen huceyrelerde zulallarin dasinmasi ve huceyre ici hereket proseslerinde muhum rol oynayir Mutasiyalar bu prosesleri pozaraq sindromun elametlerine sebeb olur SimptomlarDeri ve sacda piqmentasiya itkisi gozlerde isiga hessasliq nevroloji problemler inkisaf geriliyi epilepsiya immun sisteminde zeiflik tez tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar gorulur Elmi TesnifatiElejalde sindromu cox nadir hallarda rast gelinir ve dunya uzre yalniz bir nece neferde diaqnoz qoyulmusdur Nadir genetik xestelikler qrupuna aid oldugu ucun onun haqqinda melumatlar mehduddur IstinadlarJames William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 Elejalde Syndrome accessanesthesiology mhmedical com ingilis 2025 07 07 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2025 07 07 Silvery hair with bronze tan in a child A case of Elejalde disease ijdvl com ingilis 2025 07 07 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2025 07 07 Elejalde Syndrome A Melanolysosomal Neurocutaneous Syndrome jamanetwork com ingilis 2024 06 18 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2025 07 07 Xarici Kecidler