Vikipediya azad ensiklopediya Brunner sindromuXBT 10 KM E70 8OMIM 300615DiseasesDB 32391MeSH C563156 Brunner sindromu na

Vikipediya azad ensiklopediya Brunner sindromuXBT 10 KM E70 8OMIM 300615DiseasesDB 32391MeSH C563156 Brunner sindromu nadir rastlanan genetik xestelik Esasen davranis ve intellektual funksiyalarda problemlerle xarakterize olunur Bu sindrom MAO A genindeki mutasiyalar neticesinde yaranir ve monoamin oksidaz A MAO A fermentinin fealiyyetinin pozulmasi ile elaqedardir Bu ferment beyindeki serotonin dopamin ve kimi neyrotransmitterlerin tenzimlenmesinde muhum rol oynayir Genetikasi span Brunner sindromu MAO A genindeki mutasiyalar neticesinde yaranir Bu gen yerlesir ve monoamin oksidaz A fermentini kodlayir Mutasiya neticesinde MAO A fermenti ya tamamile fealiyyetini itirir ya da onun funksiyasi ciddi sekilde mehdudlasir Bu veziyyet neyrotransmitterlerin duzgun tenzimlenmemesine ve neticede davranis problemlerinin ortaya cixmasina sebeb olur Tarixi span Brunner sindromu ilk defe 1993 cu ilde hekim Hans Brunner ve hemkari terefinden tesvir edilmisdir Arasdirma zamani bir ailede aqressiv davranis ve intellektual gerilik numayis etdiren kisilerde MAO A geninde mutasiya askar edilmisdir Bu kesf genetik ve davranis arasindaki elaqeni daha yaxsi basa dusmek ucun muhum bir addim oldu Simptomlar span Brunner sindromunun esas simptomlari arasinda aqressiv davranislar tez tez qezeb partlamalari ve siddete meyil gostermek yer alir Xestelerde orta ve ya agir derecede intellektual gerilik de musahide edilir diqqet catismazligi ve emosional qeyri sabitlik de bu sindromun elametlerindendir Bezi hallarda obsessiv kompulsiv davranislar ve yuxu problemleri de gorule biler Diaqnostika span Brunner sindromunun diaqnozu klinik muayine ile baslayir Davranis ve intellektual funksiyalarin qiymetlendirilmesi diaqnozun qoyulmasinda muhum rol oynayir MAO A genindeki mutasiyalarin askar edilmesi ucun genetik testler tetbiq olunur Ayrica zehni qabiliyyetlerin ve davranis problemlerinin qiymetlendirilmesi meqsedile neyropsixoloji testlerden istifade edilir Mualice span Brunner sindromunun mualicesi elametleri yungullesdirmeye yonelmis bir nece yanasmani ehate edir Aqressiv davranislarin idare edilmesi ve sosial bacariqlarin inkisaf etdirilmesi ucun davranis terapiyasi tetbiq olunur Aqressivliyi ve hiperaktivliyi azaltmaq ucun muvafiq dermanlar da istifade edile biler Xeste ve aile uzvleri ucun psixoloji destek ve meslehetler verilir Hemcinin xususi tehsil proqramlari ile intellektual funksiyalarin inkisaf etdirilmesi tovsiye olunur Proqnoz span Brunner sindromu olan sexslerin heyat keyfiyyeti mualice ve destek ile yaxsilasdirila biler lakin aqressiv davranislar ve intellektual gerilik heyat boyu davam ede biler Erken diaqnoz ve mualice uzunmuddetli neticeleri yaxsilasdirmaq ucun vacibdir Istinadlar span Monoamine oxidase A deficiency MedlinePlus Istifade tarixi 23 fevral 2023 Scott AL Bortolato M Chen K Novel monoamine oxidase A knock out mice with human like spontaneous mutation NeuroReport 19 7 7 may 2008 739 43 doi 10 1097 WNR 0b013e3282fd6e88 PMC 3435113 PMID 18418249 Brunner HG Nelen M Breakefield XO Ropers HH van Oost BA Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A Science 262 5133 oktyabr 1993 578 80 Bibcode 1993Sci 262 578B doi 10 1126 science 8211186 PMID 8211186 Palmer E E Leffler M Rogers C Shaw M Carroll R Earl J Cheung N W Champion B Hu H Haas S A Kalscheuer V M Gecz J Field M New insights into Brunner syndrome and potential for targeted therapy Clinical Genetics 89 1 yanvar 2016 120 127 doi 10 1111 cge 12589 hdl 11858 00 001M 0000 002D 479D D ISSN 1399 0004 PMID 25807999 Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerNadir sindromlar