Azərbaycanca AzərbaycancaDeutsch Deutsch日本語 日本語Lietuvos Lietuvosසිංහල සිංහලTürkçe TürkçeУкраїнська УкраїнськаUnited State United State
Dəstək
www.wikimedia.az-az.nina.az

Vikipediya azad ensiklopediya Apert sindromuXBT 10 Q87 0XBT 9 755 55OMIM 101200DiseasesDB 33968MedlinePlus 001581 Vikian

Apert sindromu

Apert sindromu
Vikipediya, azad ensiklopediya
Apert sindromu
image
XBT-10 Q87.0
XBT-9 755.55
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
image Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Apert sindromu — yaxud "", əsasən (kəllə və üz) və əllər və ayaqlarda anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik. Bu sindrom, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində baş və üz formasının qeyri-adi olması ilə nəticələnir. Apert sindromu, həmçinin əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması () ilə də müşahidə edilir. Bu xəstəlik, əsasən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və avtosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür.

İstinadlar

| ]
  1. Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
  2. Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing  Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009

Xarici keçidlər

| ]

wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer

Vikipediya azad ensiklopediya Apert sindromuXBT 10 Q87 0XBT 9 755 55OMIM 101200DiseasesDB 33968MedlinePlus 001581 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Apert sindromu yaxud esasen kelle ve uz ve eller ve ayaqlarda anomaliyalarla xarakterize olunan nadir genetik xestelik Bu sindrom kelle sumuklerinin vaxtindan evvel birlesmesi kraniosinostoz neticesinde bas ve uz formasinin qeyri adi olmasi ile neticelenir Apert sindromu hemcinin ellerde ve ayaqlarda barmaqlarin bir birine yapisiq olmasi ile de musahide edilir Bu xestelik esasen FGFR2 genindeki mutasiyalar neticesinde yaranir ve avtosomal dominant sekilde irsi olaraq oturulur Istinadlar span Slaney SF Oldridge M Hurst JA et al Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome American Journal of Human Genetics 58 5 923 932 1996 Bochukova EG Roscioli T Hedges DJ et al Rare mutations of FGFR2 causing Apert syndrome identification of the first partial gene deletion and an Alu element insertion from a new subfamily Human Mutation 30 204 211 2009 Xarici kecidler span Normativ yoxlamaMicrosoft 2778715190 2909815626 Kateqoriya Elifba sirasina gore xestelikler

Nəşr tarixi:
Yuxarı