ADA – Adenosine Deaminase Deficiency. Bu sindrom maddələr mübadiləsinin autosom-resisiv pozğunluğudur. Bu pozğunluq immun çatışmazlığına gətirib çıxarır. ADA sindromuna bütün dünyada hər 100000 nəfərdən birində rast gəlinir. Onların da 15%-i ağır kombinə olunmuş immun çatışmazlığıdır (SCİD). ADA çatışmazlığı adenozindezominaz fermentinin olmamasından meydana gəlir. Bu sindrom dezoksiadenozinin artmasına gətirib çıxarır. Bu da öz növbəsində aşağıdakılara gətirib şıxarır: bütün hüceyrələrə d-ATF toplanır, bu da ribonukleotidreduktaza və DNT sintezinə mane olur, belə ki hüceyrələr bölünə bilmirlər. İnkişaf edən T-hüceyrələr və B-hüceyrələr ən aktiv mitotik hüceyrələrdirlər və bu şəraitə çox həssasdırlar.
Adenozindezaminaza fermentli S-adenozilqomosisteinin inkişafı purin müdafiədə əsas rol oynayır; hər iki maddə inkişaf etməmiş limfosidlər üçün onların yetişməsinə mane olan toksikdirlər.
Çünki T-limfosidlər çəngələbənzər vəzdə inkişaf edib yayılırlar. Xəstələrdə Timus inkişaf etmir. Nəticədə isə immun sistemi ya zəifləyir, ya da tamamilə yox olur.
Genetika
Adenozin Deaminazın çatışmazlığı irsidir. Adenozindezaminaz fermenti 20-ci xromosomda gen vasitəsilə kodlaşdırılır. ADA çatışmazlığı autosom-resisiv tipdə keçir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olmuş zədələnmiş gen autosomda yəni 20-ci xromosomda yerləşir və zədəli genin iki nüsxəsi (hər valideyndən biri) xəstə uşağın doğulmasına səbəb olur. Autosom-resisiv pozğunluqlu insanın valideynlərində zədələnmiş genin bir nüsxəsi saxlanılır, lakin onlar bu xəstəliyin simptomunu hiss etmirlər.
Müalicəsi
ADA sindromunun müalicəsi aşağıdakılardan ibarətdir:
İlik dəyişdirilməsi
Gen terapiyası
PEG (Polyethylene glycol )həlledicidə ADA fermenti
Bu xəstəliyin gen terapiyasını ilk dəfə ABŞ-ın Bethesda, Maryland Milli Sağlamlıq İnstitutunda 1990-cı ilin sentyabr ayının 14-də Dr. W. French Anderson 4 yaşlı Ashanti DeSilva üzərində aparmışdır.
Adenozin Deaminazın Çatışmazlığı sindromu müxtəlif hüceyrələrdə, o cümlədən, qan zərdabında olur. Qeyd etdiyimiz kimi, bu sindromun ən çox yığıldığı yerlər çəngələ bənzər vəz, eləcə də dalaq və limfatik düyünlərdir. Ada inozində adenozinin və dezoksinozində dezoksiadenozin dezaminirə olunmasını katalizə edir. Bu ferment purin əsasların yaranmasında əsas rol oynayır ki, bu da çoxsaylı zülalların sintezini tıyin edən genetik proqramın daşıyıcıları olan nuklrin turşularının sintezinə səbəb olur. ADA çatışmazlığında adenoizin və dezoksiadenoizin hüceyrələrdə dezaminirəyə məruz qalmırlar və fosforilizə olunmuş formada yığılırlar. Ən çox dezoksi ATF toksidləşməyə məruz qalır, bu da ribunukleotidreduktazla bağlıdır və onu inqubasiya edir, bununla da DNT nin sintezini dayandırır. Nəticıdə T-linfosidlərin yetişməsi və poliferasiyası pozulur. В-limfosidlər purin mübadiləsinə daha az həssasdırlar. Lakin bu xəstəlik üçün nəinki hüceyrə immunitetitnin, həm də humoral immunitetin çatışmazlığı xarakterikdir. Buna səbəb yəqin ki, T- və B- sistemin kooperativ qarşılıqlı əlaqəsindən olan “T-helper” –in tökülməsidir. Bu isə humoral immunitetin formalaşması üçün vacibdir. ADA çatışmazlığında TKİN-lə xəstələnmiş uşaqlarda çəngələbənzər vəzin involyusiyası və periferik limfoid orqanların hipoplaziyası müşahidə olunur, hüceyrə və humoral immunitetin reaksiyalarının istismar edilməsi nəticədə residiv bakterial, virus və göbələk infeksiyaklarına səbəb olur. İmmun çatışmazlığı sümüklərin və qığırdaqların anomaliyasıyla uyğunlaşır. Sümükləşmənin pozulması qabırğa-qığırdaq birləşmələrinin deffektinə, çanaq sümüklərinin deformasiyasına gətirib çıxarır. Hüceyrə immunitetinin əsas çatışmazlığı çəngələbənzər vəzin və limfatik düyünlərin hipoplaziyası ilə, T-linfosidlərin yetişməsini təmin edən timik harmonların çatışmazlığı bağlı ola bilər. Hüceyrə immunitetinin çatışmazlığı əsasən virus və göbələk infeksiyalarının tezliyinin artması ilə, T-supressorun tənzimləyici təsirinin zəifləməsi və ya olmaması hesabına autoimmun proseslərin yaranması ilə və şişlərin tezliyinin artması ilə müşaiət olunur. Bu immun çatışmazlığı ilə müşaiət olunan şiş prosesi spektrinə B-hüceyrə limfomaları, Kapoşi sarkomaları, karsinomların bəzi növləri daxildir. Humoral immun cavabının inkişafı üçün Т- və В- hüceyrələrin kooperativ qarşılıqlı təsirinin vacibliyini nəzərə alsaq, hüceyrə immunitetinin izolə edilmiş defekti humoral immunitetin deyişilməməzliyi ilə mümkün deyil. Ona görə də immun çatışmazlığının verilmiş qrupunu ayırdıqda hüceyrənin immun zəncirinin üstün zədələnməsi haqqında danışmaq olar. Uşaqlarda bu sindrom hər 25000 nəfərdən bir olur. Bu xəstəliyin gedişatı QİÇS xəstəliyinin gedişatı kimi olur. Xəstə uşağın orqanizmi infeksiyalara müqavimət göstərmir, ona görə də belə uşaq doğulan kimi xüsusi plastik küventə yerləşdirilməlidir. Bu uşaqların 50 %-i altı ay yaşamaq şansına malikdirlər, ona görə də uşaqda bu xəstəliyin mövcudluğu gen terapiyasının vacibliyini göstərir.
September 16, 2021
sindiromu, məqaləni, vikiləşdirmək, lazımdır, lütfən, məqaləni, ümumvikipediya, redaktə, qaydalarına, uyğun, şəkildə, tərtib, edin, adenosine, deaminase, deficiency, sindrom, maddələr, mübadiləsinin, autosom, resisiv, pozğunluğudur, pozğunluq, immun, çatışmazl. Bu meqaleni vikilesdirmek lazimdir Lutfen meqaleni umumvikipediya ve redakte qaydalarina uygun sekilde tertib edin ADA Adenosine Deaminase Deficiency Bu sindrom maddeler mubadilesinin autosom resisiv pozgunlugudur Bu pozgunluq immun catismazligina getirib cixarir ADA sindromuna butun dunyada her 100000 neferden birinde rast gelinir Onlarin da 15 i agir kombine olunmus immun catismazligidir SCID ADA catismazligi adenozindezominaz fermentinin olmamasindan meydana gelir Bu sindrom dezoksiadenozinin artmasina getirib cixarir Bu da oz novbesinde asagidakilara getirib sixarir butun huceyrelere d ATF toplanir bu da ribonukleotidreduktaza ve DNT sintezine mane olur bele ki huceyreler bolune bilmirler Inkisaf eden T huceyreler ve B huceyreler en aktiv mitotik huceyrelerdirler ve bu seraite cox hessasdirlar Adenozindezaminaza fermentli S adenozilqomosisteinin inkisafi purin mudafiede esas rol oynayir her iki madde inkisaf etmemis limfosidler ucun onlarin yetismesine mane olan toksikdirler Cunki T limfosidler cengelebenzer vezde inkisaf edib yayilirlar Xestelerde Timus inkisaf etmir Neticede ise immun sistemi ya zeifleyir ya da tamamile yox olur Genetika RedakteAdenozin Deaminazin catismazligi irsidir Adenozindezaminaz fermenti 20 ci xromosomda gen vasitesile kodlasdirilir ADA catismazligi autosom resisiv tipde kecir Bu o demekdir ki xesteliye sebeb olmus zedelenmis gen autosomda yeni 20 ci xromosomda yerlesir ve zedeli genin iki nusxesi her valideynden biri xeste usagin dogulmasina sebeb olur Autosom resisiv pozgunluqlu insanin valideynlerinde zedelenmis genin bir nusxesi saxlanilir lakin onlar bu xesteliyin simptomunu hiss etmirler Mualicesi RedakteADA sindromunun mualicesi asagidakilardan ibaretdir Ilik deyisdirilmesi Gen terapiyasi PEG Polyethylene glycol helledicide ADA fermentiBu xesteliyin gen terapiyasini ilk defe ABS in Bethesda Maryland Milli Saglamliq Institutunda 1990 ci ilin sentyabr ayinin 14 de Dr W French Anderson 4 yasli Ashanti DeSilva uzerinde aparmisdir Adenozin Deaminazin Catismazligi sindromu muxtelif huceyrelerde o cumleden qan zerdabinda olur Qeyd etdiyimiz kimi bu sindromun en cox yigildigi yerler cengele benzer vez elece de dalaq ve limfatik duyunlerdir Ada inozinde adenozinin ve dezoksinozinde dezoksiadenozin dezaminire olunmasini katalize edir Bu ferment purin esaslarin yaranmasinda esas rol oynayir ki bu da coxsayli zulallarin sintezini tiyin eden genetik proqramin dasiyicilari olan nuklrin tursularinin sintezine sebeb olur ADA catismazliginda adenoizin ve dezoksiadenoizin huceyrelerde dezaminireye meruz qalmirlar ve fosforilize olunmus formada yigilirlar En cox dezoksi ATF toksidlesmeye meruz qalir bu da ribunukleotidreduktazla baglidir ve onu inqubasiya edir bununla da DNT nin sintezini dayandirir Neticide T linfosidlerin yetismesi ve poliferasiyasi pozulur V limfosidler purin mubadilesine daha az hessasdirlar Lakin bu xestelik ucun neinki huceyre immunitetitnin hem de humoral immunitetin catismazligi xarakterikdir Buna sebeb yeqin ki T ve B sistemin kooperativ qarsiliqli elaqesinden olan T helper in tokulmesidir Bu ise humoral immunitetin formalasmasi ucun vacibdir ADA catismazliginda TKIN le xestelenmis usaqlarda cengelebenzer vezin involyusiyasi ve periferik limfoid orqanlarin hipoplaziyasi musahide olunur huceyre ve humoral immunitetin reaksiyalarinin istismar edilmesi neticede residiv bakterial virus ve gobelek infeksiyaklarina sebeb olur Immun catismazligi sumuklerin ve qigirdaqlarin anomaliyasiyla uygunlasir Sumuklesmenin pozulmasi qabirga qigirdaq birlesmelerinin deffektine canaq sumuklerinin deformasiyasina getirib cixarir Huceyre immunitetinin esas catismazligi cengelebenzer vezin ve limfatik duyunlerin hipoplaziyasi ile T linfosidlerin yetismesini temin eden timik harmonlarin catismazligi bagli ola biler Huceyre immunitetinin catismazligi esasen virus ve gobelek infeksiyalarinin tezliyinin artmasi ile T supressorun tenzimleyici tesirinin zeiflemesi ve ya olmamasi hesabina autoimmun proseslerin yaranmasi ile ve sislerin tezliyinin artmasi ile musaiet olunur Bu immun catismazligi ile musaiet olunan sis prosesi spektrine B huceyre limfomalari Kaposi sarkomalari karsinomlarin bezi novleri daxildir Humoral immun cavabinin inkisafi ucun T ve V huceyrelerin kooperativ qarsiliqli tesirinin vacibliyini nezere alsaq huceyre immunitetinin izole edilmis defekti humoral immunitetin deyisilmemezliyi ile mumkun deyil Ona gore de immun catismazliginin verilmis qrupunu ayirdiqda huceyrenin immun zencirinin ustun zedelenmesi haqqinda danismaq olar Usaqlarda bu sindrom her 25000 neferden bir olur Bu xesteliyin gedisati QICS xesteliyinin gedisati kimi olur Xeste usagin orqanizmi infeksiyalara muqavimet gostermir ona gore de bele usaq dogulan kimi xususi plastik kuvente yerlesdirilmelidir Bu usaqlarin 50 i alti ay yasamaq sansina malikdirler ona gore de usaqda bu xesteliyin movcudlugu gen terapiyasinin vacibliyini gosterir Menbe https az wikipedia org w index php title ADA sindiromu amp oldid 5829542, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
