fbpx
Wikipedia

İrsi hemoxromatoz

Avqust 07, 2021

İrsi hemoxromatoz - Sinonimlər: Bürünc diabet, birincili hemoxromatoz.

İrsi hemoxromatoz
XBT-10-KM E83.119, E83.110, E83.11
OMIM 231100, 235200
DiseasesDB 5490
MeSH D006432

İrsi hemoxromatoz (İHX) – genetik defekt nəticəsində dəmirin mədə-bağırsaq traktında sorulmasının artması və onun orqanizmin toxumalarında toplanması ilə müşayiət olunan ağır, çoxsistemli xəstəlikdir.

İnsan orqanizmində dəmir artığının ifraz olunmasının xüsusi mexanizmi olmadığından bu hal, bir qayda olaraq, qaraciyərin, mədəaltı vəzin, ürəyin, hipofizin funksiyasının pozulmasına səbəb olur.

İHX “dəmirin izafi yüklənməsi” (DİY) nozoloji qrupuna daxildir. Bu xəstəliklərin əsas klinik təzahürləri ümumi patogenetik mexanizmlə – orqan və toxumalarda dəmirin izafi toplanması ilə əlaqədardır. İHX çox da nadir xəstəlik deyil. Avropoid populyasiyası nümayəndələri arasında bu xəstəliyin geninin yayılmasına təxminən 5%, xəstəliyin özünə (homoziqotlar) 0,3%, gəzdiriciliyinə isə (heterozigotlar) 10% tezlikdə rast gəlinir.

Xəstəliyin ekspressiyasına bir sıra faktorlar, xüsusən qadınlarda menstruasiya və doğuşla əlaqədar qanitirmə təsir göstərir.

Kişilərdə bu xəstəlik qadınlara nisbətən 5-10 dəfə çox rast gəlinir. Xəstələrin 70%-də ilk simptomlar 40-60 yaşda meydana çıxır. 20 yaşadək şəxslərdə xəstəliyin klinik simptomlarına nadir halda təsadüf olunur, lakin ailə skrininqində dəmirin izafi toplanması müəyyənləşdirilən şəxslər, o cümlədən gənc menstruasiya edən qadınlar aşkarlana bilər.

Hər hansı bir xəstədə İHX diaqnozunun qoyulması pasiyentin qohumlarının müayinə olunmasını və onlarda xəstəliyin inkişafının profilaktikasını şərtləndirir.

Klinik mənzərə

Xəstəliyin erkən simptomları adətən orta yaşlı kişilərdə aşkar olunur. Qadınlar daha az və gec xəstələnirlər. Belə ki, onlarda dəmirin artığı təbii yolla – aybaşı və hamiləlik zamanı xaric olur. Klinik təcrübədə İHX-nin 4 inkişaf mərhələsi ayırd edilir: 1. Latent mərhələ – genetik defektin mövcudluğu, DİY əlamətlərinin olmaması, bu mərhələdə dəmirin orqanizmdə tədricən toplanması baş verir. 2. Simptomsuz mərhələ – xəstəliyin klinik əlamətlərinin olmaması, DİY-nin laborator əlamətlərinin aşkarı. 3. DİY-nin erkən əlamətləri mərhələsi – klinik mənzərə az spesifikdir, zəiflik, əzginlik, apatiya və astenovegetativ sindromun digər əlamətləri. 4. DİY hədəf orqanların yüklənməsi ilə daha gec mərhələ olub ayrı- ayrı orqanların zədələnmə əlamətləri aşkarlanır. Tam inkişaf etmiş xəstəliyin ən dəqiq obyektiv əlamətləri bunlardır: hepatomeqaliya, piqmentasiya, hörümçəyəbənzər angiomalar, splenomeqaliya, artropatiya, assit, ürək ritminin pozğunluqları, durğun ürək çatışmazlığı, bədəndə tüklərin tökülməsi, yumurtalıqların atrofiyası və sarılıq.

Qaraciyər adətən birinci olaraq prosesə cəlb olunur və şikayətləri olan xəstələrin 95%-dən çoxunda hepatomeqaliyaya rast gəlinir. Qaraciyər şikayətlər olmadıqda və onun funksional sınaqları dəyişilmədikdə belə böyüyə bilər. Hemoxromatoz əlamətləri olan xəstələrin yarıdan çoxunda, hepatomeqaliya və fibroza baxmayaraq, qaraciyər funksiyasının pozulmasının laborator əlamətləri zəif ifadə olunur. Çox vaxt bədəndə tüklərin tökülməsi, ovuc səthinin eriteması, yumurtalıqların atrofiyası və ginekomastiya müəyyənləşdirilir. Laennek sirrozuna nisbətən portal hipertenziya və qida borusu venalarının varikoz genəlməsinə daha az təsadüf olunur. Qaraciyərin xərçəngi xəstələrin 30%-də inkişaf edir. Bu fəsadın tezliyi yaş artdıqca yüksəlir və hazırkı dövrdə İHX-li xəstələrin ən çox təsadüf edilən əsas ölüm səbəblərindəndir. Lakin xərçəngin əsasən qaraciyərin sirrozu mərhələsində inkişaf etməsi xəstəliyin erkən aşkarı və müalicəsinin vacibliyini önə çəkir.

Dərinin hiperpiqmentasiyası diaqnozun qoyulduğu anda xəstələrin 90%-də aşkarlanır. Xarakterik metal-boz rəng, dəridə melaninin və ya melaninlə dəmirin miqdarının artması ilə əlaqələndirilir. Piqmentasiya, adətən diffuzdur, bədənin bütün dəri səthini tutur və üzdə, boyunda, saidin açıcı səthinin aşağı hissələrində, əllərin arxa tərəfində, baldırın aşağı hissələrində, cinsi orqanlar nahiyəsində və dəri çapıqlarında daha çox nəzərə çarpandır. Ağızın selikli qişasının piqmentasiyası 10-15% hallarda aşkarlanır. Bəzən damaq və torlu qişa piqmentasiyaya uğrayır.

Şəkərli diabet xəstələrin 65%-də, böyük ehtimalla ailə anamnezində diabet olan şəxslərdə inkişaf edir. İHX zamanı diabetin patogenezində hər iki faktor – həm irsi meyllilik, həm də mədəaltı vəzin dəmir çöküntüləri ilə birbaşa zədələnməsi iştirak edir. Bu halda diabetin gedişi idiopatik şəkərli diabetdən bir o qədər də fərqlənmir, yalnız daha çox insulinrezistentlik və lipodistrofiyaya rast gəlinir. Gecikmiş degenerativ fəsadlar da şəkərli diabetin nəticələrindən fərqli deyil.

Artropatiya xəstələrin 25-50%-də inkişaf edir. Çox vaxt yaşı 50- dən yuxarı olan şəxslərdə rast gəlinir, lakin xəstəliyin istənilən mərhələsində qoşula bilər, bəzən onun birinci təzahürü olur və ya xəstəliyin başlanğıcından xeyli gec inkişaf edir. Əvvəlcə, bir qayda olaraq, prosesə əlin kiçik oynaqları, xüsusən 2-ci və 3-cü biləkfalanqa oynaqları qoşulur. Proqressivləşən poliartrit mil-bilək, bud və diz oynaqlarına yayıla bilər. Sinovitin qısamüddətli kəskin tutmaları müşahidə oluna bilər. Bu da kalsium-pirofosfatın (xondrokalsinoz və ya psevdopodaqra) əsasən diz oynağında çökməsi ilə əlaqədardır. Rentgenoloji olaraq sümüklərin sklerozlaşmış subxondral səthlərinin kistoz dəyişiklikləri, oynaq qığırdaqlarının itirilməsi ilə oynaq boşluqlarının daralması, diffuz demineralizasiya, sümüyün hipertrofik proliferasiyası və sinovial qişaların kalsinozu təyin olunur.

Ürəyin patologiyası xəstələrin 15%-də müəyyənləşdirilir. Əsas təzahür – durğun ürək çatışmazlığıdır ki, cavan şəxslərin təxminən 10%-də təsadüf edir. Simptomları qəflətən baş verə və müalicəsiz tezliklə ölümlə nəticələnə bilər. Ürək diffuz böyüyür, nəticədə hemoxromatozun aşkar əlamətləri olmadığı hallarda səhvən idiopatik kardiomiopatiya diaqnozu qoyulur. Ürək ritminin müxtəlif pozğunluqları, xüsusən supraventrikulyar ekstrasistolalar və paroksizmal taxiaritmiyalar qoşula bilər. Bəzən qulaqcıqların səyriməsi, qulaqcıqönü fibrillyasiya və müxtəlif dərəcəli atrioventrikulyar blokada baş verir.

Bəzi xəstələrdə libido itir, onun yumurtalıqları atrofiyaya uğrayır. Libidonun itməsi başqa klinik əlamətlərdən əvvəl ola bilər. Yumurtalıqların atrofiyası, adətən dəmirin çökməsi ilə əlaqədar hipotalamo-hipofizar funksiyanın pozulması nəticəsində qonadotropinlərin azalmış sintezi ilə əlaqədar olur. Bəzən xəstələr böyrəküstü vəzlərin çatışmazlığı, hipotireoz və hipoparatireozdan əziyyət çəkirlər.

Laborator tədqiqatlar

Transferrinin dəmirlə doyması (TDD) – dəmirin qan zərdabında miqdarının ZÜDBQ-yə olan nisbəti əmsalıdır. Bu göstəricinin həssaslığı 95%-i keçsə də, spesifikliyi 65% təşkil etdiyindən o, skrininq müayinələrində istifadə olunur . Zərdab ferritini. Zərdab ferritininin konsentrasiyası ilə qaraciyərdə dəmirin ehtiyatı arasındakı əlaqə dəqiq müəyyənləşdirilib. Nəzərə almaq lazımdır ki, ferritinin konsentrasiyası xroniki iltihab, şiş, qaraciyərin alkoqol xəstəliyi və xroniki hepatitlər zamanı yüksələ bilər.

Molekulyar-genetik müayinə üsulları. HFE genin mutant allelinin gəzdiriciliyi ilə əlaqədar İHX-nin genetik əsasını HFE genin missens mutasiyası təşkil edir: C282Y, H63D, S65C – müxtəlif kombinasiyalarda. HFE genin mutasiyası ilə əlaqədar İHX-li əksər xəstələr – C282Y/C282Y homoziqotlarıdır (dünyanın müxtəlif regionlarında 50-100%-ə qədər). Qeyd etmək vacibdir ki, HFE genin iki allelinin C282Y mutasiyası olan şəxslərin heç də hamısında DİY inkişaf etmir, yəni genetik defekt heç də həmişə fenotipik təzahür etmir. Eyni zamanda HFE genin mutasiyaları olmayan şəxslərdə xəstəliyin inkişafı digər etioloji faktorların olmasını göstərir . İHX diaqnozunun təsdiqindən sonra qaraciyər biopsiyası əsasında molekulyar-genetik metodlarla HFE genin mutasiyasını təyin edirlər. C282Y mutasiyası üzrə homoziqot vəziyyətin və ya kompaundheteroziqot vəziyyətin – C282Y/H63D aşkar olunması, HFE genin mutasiyasının təyin olunması və xəstəliyin inkişaf riskinin müəyyənləşdirilməsi üçün xəstənin qohumlarının müayinə olunmasına əsas verir.

İnstrumental müayinələr

  • Qaraciyər biopsiyası. Uzun illər qaraciyərin biopsiyası İHX

diaqnozunun qoyulması üçün “qızıl standart” hesab olunurdu. Hazırkı dövrdə molekulyar-genetik metodların tətbiqi zamanı qaraciyərin biopsiyası xəstəliyin proqnozlaşdırılmasında böyük əhəmiyyət kəsb edir. Qaraciyərin biopsiyası və onun toxumasında dəmirin təyini diaqnozun qoyulmasında çox dəqiq metoddur.

  • Qaraciyərin dəmir indeksi.

QDİ = qaraciyər dəmiri (mkmol/q quru maddə)//yaş (illər)

İstinadlar

  1. XRONİK HEPATİTLƏRİN DİAQNOSTİKA VƏ MÜALİCƏSİ ÜZRƏ KLİNİK PROTOKOL

Avqust 07, 2021
irsi, hemoxromatoz, sinonimlər, bürünc, diabet, birincili, hemoxromatoz, 11omim, 231100, 235200diseasesdb, 5490mesh, d006432, genetik, defekt, nəticəsində, dəmirin, mədə, bağırsaq, traktında, sorulmasının, artması, onun, orqanizmin, toxumalarında, toplanması, . Irsi hemoxromatoz Sinonimler Burunc diabet birincili hemoxromatoz Irsi hemoxromatozXBT 10 KM E83 119 E83 110 E83 11OMIM 231100 235200DiseasesDB 5490MeSH D006432Irsi hemoxromatoz IHX genetik defekt neticesinde demirin mede bagirsaq traktinda sorulmasinin artmasi ve onun orqanizmin toxumalarinda toplanmasi ile musayiet olunan agir coxsistemli xestelikdir Insan orqanizminde demir artiginin ifraz olunmasinin xususi mexanizmi olmadigindan bu hal bir qayda olaraq qaraciyerin medealti vezin ureyin hipofizin funksiyasinin pozulmasina sebeb olur IHX demirin izafi yuklenmesi DIY nozoloji qrupuna daxildir Bu xesteliklerin esas klinik tezahurleri umumi patogenetik mexanizmle orqan ve toxumalarda demirin izafi toplanmasi ile elaqedardir IHX cox da nadir xestelik deyil Avropoid populyasiyasi numayendeleri arasinda bu xesteliyin geninin yayilmasina texminen 5 xesteliyin ozune homoziqotlar 0 3 gezdiriciliyine ise heterozigotlar 10 tezlikde rast gelinir Xesteliyin ekspressiyasina bir sira faktorlar xususen qadinlarda menstruasiya ve dogusla elaqedar qanitirme tesir gosterir Kisilerde bu xestelik qadinlara nisbeten 5 10 defe cox rast gelinir Xestelerin 70 de ilk simptomlar 40 60 yasda meydana cixir 20 yasadek sexslerde xesteliyin klinik simptomlarina nadir halda tesaduf olunur lakin aile skrininqinde demirin izafi toplanmasi mueyyenlesdirilen sexsler o cumleden genc menstruasiya eden qadinlar askarlana biler Her hansi bir xestede IHX diaqnozunun qoyulmasi pasiyentin qohumlarinin muayine olunmasini ve onlarda xesteliyin inkisafinin profilaktikasini sertlendirir Mundericat 1 Klinik menzere 2 Laborator tedqiqatlar 3 Instrumental muayineler 4 IstinadlarKlinik menzere RedakteXesteliyin erken simptomlari adeten orta yasli kisilerde askar olunur Qadinlar daha az ve gec xestelenirler Bele ki onlarda demirin artigi tebii yolla aybasi ve hamilelik zamani xaric olur Klinik tecrubede IHX nin 4 inkisaf merhelesi ayird edilir 1 Latent merhele genetik defektin movcudlugu DIY elametlerinin olmamasi bu merhelede demirin orqanizmde tedricen toplanmasi bas verir 2 Simptomsuz merhele xesteliyin klinik elametlerinin olmamasi DIY nin laborator elametlerinin askari 3 DIY nin erken elametleri merhelesi klinik menzere az spesifikdir zeiflik ezginlik apatiya ve astenovegetativ sindromun diger elametleri 4 DIY hedef orqanlarin yuklenmesi ile daha gec merhele olub ayri ayri orqanlarin zedelenme elametleri askarlanir Tam inkisaf etmis xesteliyin en deqiq obyektiv elametleri bunlardir hepatomeqaliya piqmentasiya horumceyebenzer angiomalar splenomeqaliya artropatiya assit urek ritminin pozgunluqlari durgun urek catismazligi bedende tuklerin tokulmesi yumurtaliqlarin atrofiyasi ve sariliq Qaraciyer adeten birinci olaraq prosese celb olunur ve sikayetleri olan xestelerin 95 den coxunda hepatomeqaliyaya rast gelinir Qaraciyer sikayetler olmadiqda ve onun funksional sinaqlari deyisilmedikde bele boyuye biler Hemoxromatoz elametleri olan xestelerin yaridan coxunda hepatomeqaliya ve fibroza baxmayaraq qaraciyer funksiyasinin pozulmasinin laborator elametleri zeif ifade olunur Cox vaxt bedende tuklerin tokulmesi ovuc sethinin eritemasi yumurtaliqlarin atrofiyasi ve ginekomastiya mueyyenlesdirilir Laennek sirrozuna nisbeten portal hipertenziya ve qida borusu venalarinin varikoz genelmesine daha az tesaduf olunur Qaraciyerin xercengi xestelerin 30 de inkisaf edir Bu fesadin tezliyi yas artdiqca yukselir ve hazirki dovrde IHX li xestelerin en cox tesaduf edilen esas olum sebeblerindendir Lakin xercengin esasen qaraciyerin sirrozu merhelesinde inkisaf etmesi xesteliyin erken askari ve mualicesinin vacibliyini one cekir Derinin hiperpiqmentasiyasi diaqnozun qoyuldugu anda xestelerin 90 de askarlanir Xarakterik metal boz reng deride melaninin ve ya melaninle demirin miqdarinin artmasi ile elaqelendirilir Piqmentasiya adeten diffuzdur bedenin butun deri sethini tutur ve uzde boyunda saidin acici sethinin asagi hisselerinde ellerin arxa terefinde baldirin asagi hisselerinde cinsi orqanlar nahiyesinde ve deri capiqlarinda daha cox nezere carpandir Agizin selikli qisasinin piqmentasiyasi 10 15 hallarda askarlanir Bezen damaq ve torlu qisa piqmentasiyaya ugrayir Sekerli diabet xestelerin 65 de boyuk ehtimalla aile anamnezinde diabet olan sexslerde inkisaf edir IHX zamani diabetin patogenezinde her iki faktor hem irsi meyllilik hem de medealti vezin demir cokuntuleri ile birbasa zedelenmesi istirak edir Bu halda diabetin gedisi idiopatik sekerli diabetden bir o qeder de ferqlenmir yalniz daha cox insulinrezistentlik ve lipodistrofiyaya rast gelinir Gecikmis degenerativ fesadlar da sekerli diabetin neticelerinden ferqli deyil Artropatiya xestelerin 25 50 de inkisaf edir Cox vaxt yasi 50 den yuxari olan sexslerde rast gelinir lakin xesteliyin istenilen merhelesinde qosula biler bezen onun birinci tezahuru olur ve ya xesteliyin baslangicindan xeyli gec inkisaf edir Evvelce bir qayda olaraq prosese elin kicik oynaqlari xususen 2 ci ve 3 cu bilekfalanqa oynaqlari qosulur Proqressivlesen poliartrit mil bilek bud ve diz oynaqlarina yayila biler Sinovitin qisamuddetli keskin tutmalari musahide oluna biler Bu da kalsium pirofosfatin xondrokalsinoz ve ya psevdopodaqra esasen diz oynaginda cokmesi ile elaqedardir Rentgenoloji olaraq sumuklerin sklerozlasmis subxondral sethlerinin kistoz deyisiklikleri oynaq qigirdaqlarinin itirilmesi ile oynaq bosluqlarinin daralmasi diffuz demineralizasiya sumuyun hipertrofik proliferasiyasi ve sinovial qisalarin kalsinozu teyin olunur Ureyin patologiyasi xestelerin 15 de mueyyenlesdirilir Esas tezahur durgun urek catismazligidir ki cavan sexslerin texminen 10 de tesaduf edir Simptomlari qefleten bas vere ve mualicesiz tezlikle olumle neticelene biler Urek diffuz boyuyur neticede hemoxromatozun askar elametleri olmadigi hallarda sehven idiopatik kardiomiopatiya diaqnozu qoyulur Urek ritminin muxtelif pozgunluqlari xususen supraventrikulyar ekstrasistolalar ve paroksizmal taxiaritmiyalar qosula biler Bezen qulaqciqlarin seyrimesi qulaqciqonu fibrillyasiya ve muxtelif dereceli atrioventrikulyar blokada bas verir Bezi xestelerde libido itir onun yumurtaliqlari atrofiyaya ugrayir Libidonun itmesi basqa klinik elametlerden evvel ola biler Yumurtaliqlarin atrofiyasi adeten demirin cokmesi ile elaqedar hipotalamo hipofizar funksiyanin pozulmasi neticesinde qonadotropinlerin azalmis sintezi ile elaqedar olur Bezen xesteler boyrekustu vezlerin catismazligi hipotireoz ve hipoparatireozdan eziyyet cekirler Laborator tedqiqatlar RedakteTransferrinin demirle doymasi TDD demirin qan zerdabinda miqdarinin ZUDBQ ye olan nisbeti emsalidir Bu gostericinin hessasligi 95 i kecse de spesifikliyi 65 teskil etdiyinden o skrininq muayinelerinde istifade olunur Zerdab ferritini Zerdab ferritininin konsentrasiyasi ile qaraciyerde demirin ehtiyati arasindaki elaqe deqiq mueyyenlesdirilib Nezere almaq lazimdir ki ferritinin konsentrasiyasi xroniki iltihab sis qaraciyerin alkoqol xesteliyi ve xroniki hepatitler zamani yuksele biler Molekulyar genetik muayine usullari HFE genin mutant allelinin gezdiriciliyi ile elaqedar IHX nin genetik esasini HFE genin missens mutasiyasi teskil edir C282Y H63D S65C muxtelif kombinasiyalarda HFE genin mutasiyasi ile elaqedar IHX li ekser xesteler C282Y C282Y homoziqotlaridir dunyanin muxtelif regionlarinda 50 100 e qeder Qeyd etmek vacibdir ki HFE genin iki allelinin C282Y mutasiyasi olan sexslerin hec de hamisinda DIY inkisaf etmir yeni genetik defekt hec de hemise fenotipik tezahur etmir Eyni zamanda HFE genin mutasiyalari olmayan sexslerde xesteliyin inkisafi diger etioloji faktorlarin olmasini gosterir IHX diaqnozunun tesdiqinden sonra qaraciyer biopsiyasi esasinda molekulyar genetik metodlarla HFE genin mutasiyasini teyin edirler C282Y mutasiyasi uzre homoziqot veziyyetin ve ya kompaundheteroziqot veziyyetin C282Y H63D askar olunmasi HFE genin mutasiyasinin teyin olunmasi ve xesteliyin inkisaf riskinin mueyyenlesdirilmesi ucun xestenin qohumlarinin muayine olunmasina esas verir Instrumental muayineler RedakteQaraciyer biopsiyasi Uzun iller qaraciyerin biopsiyasi IHXdiaqnozunun qoyulmasi ucun qizil standart hesab olunurdu Hazirki dovrde molekulyar genetik metodlarin tetbiqi zamani qaraciyerin biopsiyasi xesteliyin proqnozlasdirilmasinda boyuk ehemiyyet kesb edir Qaraciyerin biopsiyasi ve onun toxumasinda demirin teyini diaqnozun qoyulmasinda cox deqiq metoddur Qaraciyerin demir indeksi QDI qaraciyer demiri mkmol q quru madde yas iller 1 Istinadlar Redakte XRONIK HEPATITLERIN DIAQNOSTIKA VE MUALICESI UZRE KLINIK PROTOKOLMenbe https az wikipedia org w index php title Irsi hemoxromatoz amp oldid 5122815, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,

ne axtarsan burda

, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.