Azərbaycanca
Deutsch
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
Pişik göz sindromu və ya Şmid-Frakkaro sindromu — İnsanın 22 xromosomunun qısa qolunun (p) və uzun qolunun (q) kiçik bir hissəsinin, adətən üç (trisomal) və ya dörd dəfə (tetrasom) meydana gəlməsi səbəb olan nadir bir xəstəlik. Pişik gözü sindromlu xəstələr üçün proqnoz vəziyyətin şiddətinə və əlaqəli əlamət və simptomlara, xüsusən də ürək və ya böyrək anomaliyası olduqda dəyişir.
| Pişik göz sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | Q92.8 |
| XBT-10-KM | Q92.8 |
| XBT-9 | 758.5 |
| OMIM | 115470 |
| DiseasesDB | 29864 |
| MeSH | C535918 |
İşarələr və simptomlar
- İrisin birtərəfli və ya ikitərəfli koloboması (gözün rəngli hissəsində toxuma çatışmazlığı)
- Preaurikulyar çuxurlar izlər (xarici qulaqlarda kiçik çöküntülər / dəri böyümələri)
- Körpədə anus atreziyasının rentgen şəkli
- Anus atreziyası (anusun anormal tıxanması)
- Aşağı əyilmiş göz yarıqları (yuxarı və aşağı göz qapaqları arasındakı deliklər)
- Damaq yarığı
- Böyrək problemləri (itkin, artıq və ya az inkişaf etmiş böyrəklər)
- Qısa boy
- Skolyoz skelet problemləri
- Ürək qüsurları (məsələn, TAPVR)
- Mikroqnatiya (kiçik çənə)
- Yırtıq
- Safra atreziyası
- Nadir görülən malformasiyalar demək olar ki, hər hansı bir orqanı təsir edə bilər.
- Zəka geriliyi - bir çoxu intellektual baxımdan normaldır; Şiddətli zəka geriliyi nadir hallarda olsa da, CES xəstələrinin təxminən 30% -i yüngül zehni qüsurlara malikdir.
"Pişik göz sindromu" termini bəzi xəstələrin gözlərində şaquli kolobomaların xüsusi görünməsi səbəbindən meydana gəldi. Lakin ədəbiyyatda olan CES xəstələrinin yarısından çoxunda bu simptom yoxdur.
Genetika
Əlavə xromosom 22-də ümumiyyətlə özbaşına baş verir. Bu irsi ola bilər və valideynlər marker xromosomu üçün mozaik ola bilər, lakin sindromun fenotipik əlamətlərini göstərmirlər. Pişik göz sindromunun "kritik bölgəsinə" daxil olan xromosomal bölgə 22pter → q11-dir.
Tarix
Pişik göz sindromuna xas olan anormallıqlar ilk dəfə 1899-cu ildə kataloqu verilmişdir. 1965-ci ildə kiçik bir marker xromosomu ilə birlikdə təsvir edilmişdir. Pişik göz sindromu haqqında erkən məlumatlarda xromosom 13-ün tutulma ehtimalı müzakirə olunur. İndi CES 22 trisomiya xromosomu tapıntıları ilə mövcud sayılır.
İstinadlar
- Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, və b. "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3). 2001: 273–82. PMID 11693792.
- Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
- "Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome". www.c22c.org. Chromosome 22 Central. 18 July 2017. 23 August 2022 tarixində . İstifadə tarixi: 22 December 2017.
- "Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (ingilis). 2022-08-23 tarixində . İstifadə tarixi: 2018-04-17.
- Schachenmann G.; Schmid W.; Fraccaro M.; və b. "Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia". Lancet. 2 (7406). 1965: 290. doi:10.1016/S0140-6736(65)92415-3. PMID 14330081.
- Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR. "Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22". Humangenetik. 15 (2). 1972: 150–62. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Pisik goz sindromu ve ya Smid Frakkaro sindromu Insanin 22 xromosomunun qisa qolunun p ve uzun qolunun q kicik bir hissesinin adeten uc trisomal ve ya dord defe tetrasom meydana gelmesi sebeb olan nadir bir xestelik Pisik gozu sindromlu xesteler ucun proqnoz veziyyetin siddetine ve elaqeli elamet ve simptomlara xususen de urek ve ya boyrek anomaliyasi olduqda deyisir Pisik goz sindromuXBT 10 Q92 8XBT 10 KM Q92 8XBT 9 758 5OMIM 115470DiseasesDB 29864MeSH C535918Isareler ve simptomlarIrisin birterefli ve ya ikiterefli kolobomasi gozun rengli hissesinde toxuma catismazligi Preaurikulyar cuxurlar izler xarici qulaqlarda kicik cokuntuler deri boyumeleri Korpede anus atreziyasinin rentgen sekli Anus atreziyasi anusun anormal tixanmasi Asagi eyilmis goz yariqlari yuxari ve asagi goz qapaqlari arasindaki delikler Damaq yarigi Boyrek problemleri itkin artiq ve ya az inkisaf etmis boyrekler Qisa boy Skolyoz skelet problemleri Urek qusurlari meselen TAPVR Mikroqnatiya kicik cene Yirtiq Safra atreziyasi Nadir gorulen malformasiyalar demek olar ki her hansi bir orqani tesir ede biler Zeka geriliyi bir coxu intellektual baximdan normaldir Siddetli zeka geriliyi nadir hallarda olsa da CES xestelerinin texminen 30 i yungul zehni qusurlara malikdir Pisik goz sindromu termini bezi xestelerin gozlerinde saquli kolobomalarin xususi gorunmesi sebebinden meydana geldi Lakin edebiyyatda olan CES xestelerinin yarisindan coxunda bu simptom yoxdur GenetikaElave xromosom 22 de umumiyyetle ozbasina bas verir Bu irsi ola biler ve valideynler marker xromosomu ucun mozaik ola biler lakin sindromun fenotipik elametlerini gostermirler Pisik goz sindromunun kritik bolgesine daxil olan xromosomal bolge 22pter q11 dir TarixPisik goz sindromuna xas olan anormalliqlar ilk defe 1899 cu ilde kataloqu verilmisdir 1965 ci ilde kicik bir marker xromosomu ile birlikde tesvir edilmisdir Pisik goz sindromu haqqinda erken melumatlarda xromosom 13 un tutulma ehtimali muzakire olunur Indi CES 22 trisomiya xromosomu tapintilari ile movcud sayilir IstinadlarRosias PR Sijstermans JM Theunissen PM ve b Phenotypic variability of the cat eye syndrome Case report and review of the literature Genet Couns 12 3 2001 273 82 PMID 11693792 Congenital bile duct anomalies biliary atresia and chromosome 22 aneuploidy Allotey J Lacaille F Lees MM Strautnieks S Thompson RJ Davenport M J Pediatr Surg 2008 Sep 43 9 1736 40 doi 10 1016 j jpedsurg 2008 05 012 Disorders of chromosome 22 Cat Eye Syndrome Schmid Fraccaro Syndrome www c22c org Chromosome 22 Central 18 July 2017 23 August 2022 tarixinde Istifade tarixi 22 December 2017 Cat eye syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program rarediseases info nih gov ingilis 2022 08 23 tarixinde Istifade tarixi 2018 04 17 Schachenmann G Schmid W Fraccaro M ve b Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia Lancet 2 7406 1965 290 doi 10 1016 S0140 6736 65 92415 3 PMID 14330081 Buhler EM Mehes K Muller H Stalder GR Cat eye syndrome a partial trisomy 22 Humangenetik 15 2 1972 150 62 doi 10 1007 BF00295742 PMID 5049068