Harlequin tipli iktiyozis — nadir görünən qalıcı dəri xəstəliyi olub iktiyozis qrupu xəstəliklərdən nonbulloz iktiyozisinin ən ağır növüdür. Yenidoğanların çoxluğu ölümlə nəticələnsədə ancaq bu xəstəliklə doğan və həyatına davam edən insanlar var. Ümumiyyətlə "dərinin yüksək keratinleşməsi" olaraq tərif verilə bilər.
Harlequin (Arlekin), İtalyan küçə teatrında " kloun"-a bənziyən güldürən obrazdır. Bu xəstəliklə doğanların üzlərindəki ifadələr bu obraza bənzədiyi üçün bu ad verilmişdir.
Bu xəstəliklə doğanların dərilərində qırmızıya çalan rəngdə, paxlavaşəkilli pullar olur. Buna əlavə olaraq göz, ağız, qulaq kimi xarici orqan uzantıları daralmışdır. Yüksək keratinə görə sərtləşən dəri hərəkəti zorlaşdırar və dəri elastik olmadığından çatlıyar və infeksiya halında ölümcül ola biləcək yaralar əmələ gələr. Bu xəstəliklə doğulan körpələrdə göz qapaqları tərsinə olaraq doğar, doğum sırasında gözün qanamasına ya da zərər görməsine yol aça bilər. Dodaqlar quru dəriyə görə çəkilmişdir və klounun gülüşünə bənzər bir görünüş içindədir. Qulaqlar və burun ya inkişaf etməmiş ya da tamamilə əmələ gəlməmişdir. Qollar, ayaqlar və barmaqlar bükülməyə imkan olmayacaq dərəcədə deform olmuşdur və normaldan balacadır. Çox barmaqlılıq da bu xəstəlikdə tez-tez görülür. Körpələr zirehlə örtülmüş dərilərinin normal temperatur itkisinə mane olmasına görə temperatur dəyişikliklərinə qarşı olduqca həssasdır. Bu hyperthermia adı verilən və ölümcül olabilən bədən temperaturunun artmasına səbəb olur. Nəfəs almada dərinin sərtliyinə görə genişlənə bilməyən döş qəfəsinə görə olduqca zərərlidir. Bu da tənəffüs sisteminin durmasına ya da pisləşməsinə yol gətirib çıxara bilər. Bundan başqa dəri suyu yaxşı saxlamadığından xəstələrdə tez-tez dehidrasyon-susuzlaşdırma (su çatışmamazlığı) görülür.
Müalicə
Bu xəstəlik əvvəllər yuxarıda sayılan dehidrasyon, infeksiya, tənəffüs sisteminin pozulması və yüksək temperatur kimi ikinci səbəblərə görə ölümcül idi. Ən çox görülən ölüm səbəbi isə infeksiyalardır. Ancaq yenidoğanlara baxım şərtlərinin yaxşılaşması və Isotrex adlı dərmana görə artıq əvvəlki qədər ölümcül deyil. Müalicə uzun çəksə də yaxşı nəticələr ortaya çıxıb.
Səbəbləri
Bu xəstəliyin milyon da bir görülməsini demək olar. Hər 500 insanın birində bu xəstəliyə yol açan gen vardır. Birbiri ilə qohum olmayan ve bu genə sahib iki nəfərin bir araya gelməsi ehtimalı 250 minde birdi. Bu insanlardan doğulan uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 4'də 1'dir.
İstinadlar
"Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference. November 2008. Archived from the original on 28 July 2017. Retrieved 18 July 2017.
Xarici keçidlər
Yeni doğmuş bir Harlequin tipi iktiyozis bebeği
14 yaşında Harlequin tipi iktiyozis hastası bir kız
Avqust 14, 2021
harlequin, tipli, iktiyozis, məqalənin, bəzi, məlumatlarının, mənbəsi, göstərilməmişdir, daha, ətraflı, məlumat, üçün, məqalənin, müzakirə, səhifəsinə, baxa, məqaləyə, uyğun, formada, mənbələr, əlavə, edib, vikipediyanı, zənginləşdirə, bilərsiniz, avqust, 2021. Bu meqalenin bezi melumatlarinin menbesi gosterilmemisdir Daha etrafli melumat ucun meqalenin muzakire sehifesine baxa ve meqaleye uygun formada menbeler elave edib Vikipediyani zenginlesdire bilersiniz avqust 2021 Harlequin tipli iktiyozis nadir gorunen qalici deri xesteliyi olub iktiyozis qrupu xesteliklerden nonbulloz iktiyozisinin en agir novudur Yenidoganlarin coxlugu olumle neticelensede ancaq bu xestelikle dogan ve heyatina davam eden insanlar var Umumiyyetle derinin yuksek keratinlesmesi olaraq terif verile biler 1 Harlequin Arlekin Italyan kuce teatrinda kloun a benziyen gulduren obrazdir Bu xestelikle doganlarin uzlerindeki ifadeler bu obraza benzediyi ucun bu ad verilmisdir Bu xestelikle doganlarin derilerinde qirmiziya calan rengde paxlavasekilli pullar olur Buna elave olaraq goz agiz qulaq kimi xarici orqan uzantilari daralmisdir Yuksek keratine gore sertlesen deri hereketi zorlasdirar ve deri elastik olmadigindan catliyar ve infeksiya halinda olumcul ola bilecek yaralar emele geler Bu xestelikle dogulan korpelerde goz qapaqlari tersine olaraq dogar dogum sirasinda gozun qanamasina ya da zerer gormesine yol aca biler Dodaqlar quru deriye gore cekilmisdir ve klounun gulusune benzer bir gorunus icindedir Qulaqlar ve burun ya inkisaf etmemis ya da tamamile emele gelmemisdir Qollar ayaqlar ve barmaqlar bukulmeye imkan olmayacaq derecede deform olmusdur ve normaldan balacadir Cox barmaqliliq da bu xestelikde tez tez gorulur Korpeler zirehle ortulmus derilerinin normal temperatur itkisine mane olmasina gore temperatur deyisikliklerine qarsi olduqca hessasdir Bu hyperthermia adi verilen ve olumcul olabilen beden temperaturunun artmasina sebeb olur Nefes almada derinin sertliyine gore genislene bilmeyen dos qefesine gore olduqca zererlidir Bu da teneffus sisteminin durmasina ya da pislesmesine yol getirib cixara biler Bundan basqa deri suyu yaxsi saxlamadigindan xestelerde tez tez dehidrasyon susuzlasdirma su catismamazligi gorulur Mundericat 1 Mualice 2 Sebebleri 3 Istinadlar 4 Xarici kecidlerMualice RedakteBu xestelik evveller yuxarida sayilan dehidrasyon infeksiya teneffus sisteminin pozulmasi ve yuksek temperatur kimi ikinci sebeblere gore olumcul idi En cox gorulen olum sebebi ise infeksiyalardir Ancaq yenidoganlara baxim sertlerinin yaxsilasmasi ve Isotrex adli dermana gore artiq evvelki qeder olumcul deyil Mualice uzun cekse de yaxsi neticeler ortaya cixib Sebebleri RedakteBu xesteliyin milyon da bir gorulmesini demek olar Her 500 insanin birinde bu xesteliye yol acan gen vardir Birbiri ile qohum olmayan ve bu gene sahib iki neferin bir araya gelmesi ehtimali 250 minde birdi Bu insanlardan dogulan usagin bu xesteliye tutulma ehtimali 4 de 1 dir Istinadlar Redakte Harlequin ichthyosis Genetics Home Reference November 2008 Archived from the original on 28 July 2017 Retrieved 18 July 2017 Xarici kecidler RedakteYeni dogmus bir Harlequin tipi iktiyozis bebegi 14 yasinda Harlequin tipi iktiyozis hastasi bir kizMenbe https az wikipedia org w index php title Harlequin tipli iktiyozis amp oldid 4685070, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
