Vikipediya azad ensiklopediya Blau sindromuXBT 9 KM 714 89 692 9OMIM 186580DiseasesDB 32725 Vikianbarda əlaqəli mediafay

Vikipediya azad ensiklopediya Blau sindromuXBT 9 KM 714 89 692 9OMIM 186580DiseasesDB 32725 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Blau sindromu nadir rast gelinen genetik avtoinflamatuar xestelik Bu sindrom esasen deri oynaq ve gozlerde iltihablarla musayiet olunur Erken baslayan sarkoidoz benzer simptomlarla xarakterize olundugu ucun bezi menbelerde bu adla da taninir Tarixi span Blau sindromu ilk defe 1985 ci ilde hekim Edvard Blau terefinden tesvir edilmisdir Bu sindromun esas xususiyyetleri deri lekeleri artrit ve uveitdir Xesteliyin bu xususiyyetleri diaqnostika ve ferqlendirme prosesinde esas rol oynayir Sebebleri span Sindromun yaranmasinin sebebi NOD2 geninde CARD15 geni kimi de taninir bas veren mutasiyalardir Bu gen immun sistemin iltihabi reaksiyalarini tenzimleyir Mutasiya neticesinde immun sistem heddinden artiq aktivlesir bu da deri oynaq ve gozlerde iltihabin inkisafina getirib cixarir Blau sindromu muxtelif simptomlarla ozunu gosterir Deride qirmizi ve ya qehveyi rengli sepkiler bezen ise deri altinda nodullar kicik sislikler yaranir Oynaqlarda xususen de eller ayaqlar ve dizlerde iltihab siskinlik agri ve hereket cetinliyi musahide edilir Gozlerin orta tebeqesinin iltihabi olan uveit ise gorme itkisi qizariqliq ve isiga hessasliqla xarakterize olunur Bundan elave bezi xestelerde qizdirma limfa duyunlerinin boyumesi ve nadir hallarda boyrek ve ya agciyer funksiyasinin pozulmasi kimi elave elametler de musahide oluna biler Diaqnostika span Blau sindromunun diaqnozu deqiq metodlarla qoyulur Klinik muayineler zamani deri lekeleri artrit ve uveitin birge movcudlugu esas goturulur Genetik testler vasitesile NOD2 geninde mutasiyalar askar edilir Deri biopsiyasi ile deri altindaki nodullarin histopatoloji qiymetlendirilmesi aparilir oftalmoloji muayineler ise uveitin tesdiqlenmesi ucun vacibdir Mualicesi span Blau sindromunun tam mualicesi movcud deyil lakin simptomlari idare etmek mumkundur Iltihabeleyhine dermanlar arasinda kortikosteroidler meselen prednizolon ve immunosupressiv vasiteler meselen metotreksat azatioprin istifade olunur Bioloji terapiya o cumleden TNF alfa inhibitorlari infliksimab adalimumab ve interleukin 1 inhibitorlari anakinra xesteliyin idaresinde effektivdir Uveitin mualicesi ucun kortikosteroid damcilari ve immunomodulyatorlar tetbiq edilir Artritle bagli hereket cetinliklerinin aradan qaldirilmasi ucun fizioterapiya tovsiye olunur Blau sindromunun proqnozu erken diaqnoz ve duzgun mualiceden asilidir Mualice olunmadiqda gorme itkisi ve oynaqlarin daimi zedelenmesi kimi ciddi problemler yarana biler Duzgun mualice ile simptomlar idare edile biler ve xesteler normal heyat terzi kecire bilerler Istinadlar span Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Wang X Kuivaniemi H Bonavita G Mutkus L Mau U Blau E Inohara N Nunez G Tromp G Williams CJ CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large vessel arteritis and cranial neuropathy Arthritis and Rheumatism 46 11 noyabr 2002 3041 5 doi 10 1002 art 10618 PMID 12428248 Blau syndrome MedlinePlus Genetics Bousfiha A Moundir A Tangye SG Picard C Jeddane L Al Herz W Rundles CC Franco JL Holland SM Klein C Morio T Oksenhendler E Puel A Puck J Seppanen MR Somech R Su HC Sullivan KE Torgerson TR Meyts I The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity Journal of Clinical Immunology 42 7 oktyabr 2022 1508 1520 doi 10 1007 s10875 022 01352 z PMID 36198931 bad pmid Blau syndrome www ncbi nlm nih gov ingilis 23 may 2021 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 16 yanvar 2025 Blau s Disease Juvenile Sarcoidosis www printo it ingilis 16 may 2021 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 16 yanvar 2025 Wouters Carine Maes Anne Foley Kevin Bertin John Rose Carlos Blau Syndrome the prototypic auto inflammatory granulomatous disease Pediatr Rheumatol Online J 12 33 6 avqust 2014 33 doi 10 1186 1546 0096 12 33 PMC 4136643 PMID 25136265 Kaufman Katherine Becker Mara Distinguishing Blau Syndrome from Systemic Sarcoidosis Curr Allergy Asthma Rep 21 2 9 fevral 2021 10 doi 10 1007 s11882 021 00991 3 PMC 9762981 bad pmc PMID 33560445 bad pmid Wang X Kuivaniemi H Bonavita G Mutkus L Mau U Blau E Inohara N Nunez G Tromp G Williams CJ CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large vessel arteritis and cranial neuropathy Arthritis and Rheumatism 46 11 noyabr 2002 3041 5 doi 10 1002 art 10618 PMID 12428248 Elave edebiyyat span Blau EB Familial Granulomatous Arthritis Iritis and Rash The Journal of Pediatrics 1985 107 689 693 DOI 10 1016 s0022 3476 85 80394 2 Jabs DA Houk JL Bias WB and Arnett FC Familial Granulomatous Synovitis Uveitis and Cranial Neuropathies The American Journal of Medicine 1985 78 801 804 DOI 10 1016 0002 9343 85 90286 4 Malleson P Schaller JG Dega F Cassidy SB and Pagon RA Familial Arthritis and Camplodactyly Arthritis and Rheumatism 1981 24 1199 1204 DOI 10 1002 art 1780240915 Rotenstein D Gibbas DL Majmudar B and Chastain EA Familial Granulomatous Arteritis with Polyarthritis of Juvenile Onset The New England Journal of Medicine 1982 306 85 90 DOI 10 1056 NEJM198201143060208 Pastores GM Michels VV Stickler GB Su WP Nelson AM and Bovenmyer DA Autosomal dominant granulomatous arthritis uveitis skin rash and synovial cysts The Journal of Pediatrics 1990 117 403 408 DOI 10 1016 s0022 3476 05 81080 7 Tromp G Kuivaniemi H Raphael S et al Genetic Linkage of Familial Granulomatous Inflammatory Arthritis Skin Rash and Uveitis to Chromosome 16 The American Journal of Human Genetics 1996 59 1097 1107 Hugot JP Chamaillard M Zouali H et al Association of NOD2 leucine rich repeat variants with susceptibility to Crohn s disease Nature 2001 411 599 603 DOI 10 1038 35079107 Blau EB Autosomal dominant granulomatous disease of childhood The naming of things The Journal of Pediatrics 1998 133 322 323 DOI 10 1016 s0022 3476 98 70263 x Miceli Richard C Lesage S Rybojad M Prieur A M Manouvrier Hanu S Hafner R Chamaillard M Zouali H Thomas G and Hugot J P CARD15 mutations in Blau syndrome Nature Genetics 2001 29 19 20 DOI 10 1038 ng720 Wang X Kuivaniemi H Bonavita G Mutkus L Mau U Blau E Inohara N Nunez G Tromp G and Williams CJ CARD15 Mutations in Familial Granulomatous Syndromes A Study of the Original Blau Syndrome Kindred and Other Families with Large Vessel Arteritis and Cranial Neuropathy Arthritis and Rheumatism 2002 46 3041 3045 DOI 10 1002 art 10618 Caso F Galozzi P Costa L Sfriso P Cantarini L and Punzi L Autoinflammatory granulomatous diseases from Blau syndrome and early onset sarcoidosis to NOD2 mediated disease and Crohn s disease RMD Open 2015 1 e000097 DOI 10 1136 rmdopen 2015 000097 Xarici kecidler span KlassifikasiyaDOMIM 186580DiseasesDB 32725Xarici resurslar 90340 Blau Syndrome in Orpha website Kateqoriyalar Elifba sirasina gore xesteliklerDeri xestelikleriSindromlarGizli kateqoriya Vikipediya Vikidatada menbeleri olan meqaleler