Arias sindromu — II Tip Kriqler-Nacar sindromu (Qlükuronil transferaza çatışmazlığ) da adlandırılır.
Ümumi məlumat
Kriqler-Nacar Sindromu (KNS) az rast gəlinən və bilirubin mübadiləsinin defekti ilə səciyyələnən qaraciyərin anadangəlmə irsi patologiyasıdır. Kriqler-Nacar Sindromu ilk dəfə 1952 (I Tip KNS) və 1962-ci (II Tip KNS) illərdə təsvir edilmişdir. Rast gəlmə tezliyi 1milyon əhaliyə 0.6-1.0 nəfər düşür.
Haqqında
KNS adətən doğuşdan sonra meydana çıxan və davamlı olan sarılığın səbəbinin tədqiqi zamanı üzə çıxarılır. KNS sərbəst hiperbilrubinemiya hesab edilir və qanda ümumi bilirubin sərbəst bilirubinin hesabına yüksəlmiş olur. Bu sindrom zamanı qanda ümumi bilirubinin miqdarı (Norma: <17 mkmol/l) 340-765 mkmol/l arasında tərəddüd edir. Digər irsi hiperbilirubinemiyalarda olduğu kimi KNS zamanı da qaraciyərin funksional testləri norma çərçivəsində olur.
Kriqler-Nacar Sindromunun iki tipi müəyyən edilir: I və II Tip Kriqler-Nacar sindromu. II Tip KNS zamanı I Tipə nisbətən: bilirubin konsentrasiyası aşağı olur, kerniikterus, yəni baş beyinin yüksək bilirubin konsentrasiyası ilə zədələnməsi az olur, ödrənglənir, qaraciyərdə UGT1A1 enzimi az da olsa qeyd edilir, fenobarbital qəbulu qanda bilirubinin miqdarını 25% azaldır. II Tip Kriqler-Nacar sindromu zamanı fenobarbitalın təyini bilirubinin miqdarını 51-86 mkmol/l həddində saxlayır. I Tip Kriqler-Nacar sindromu zamanı qaraciyərdə heç bir UGT1A1 aktivliyi qeyd olunmur və fenobarbitalın təyini isə qanda bilirubinin miqdarına təsir etmir. I Tip KNS daha ağır patologiya hesab edilir və doğuşdan sonra erkən dövrdə meydana çıxır. II Tip KNS isə doğuşdan sonra gec de meydana çıxır və gedişi bir qədər mülayim olur.
Əlamətləri
Kriqler-Nacar Sindromu yenidoğulmuşlarda qeyd olunur və özünü davamlı sarılıqla biruzə verir. II Tip KNS zamanı sarılıq bir qədər gec meydana çıxa və intensiv olmaya bilər.
Səbəbləri
Kriqler-Nacar Sindromu irsi xəstəlik olub UGT1 genailəsində baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu sindrom zamanı UGT1A1 enziminin sintezində çatışmazlıq qeyd olunur. UGT1A1 enzimi bilirubinin hepatositlərdən ödə nəql edilməsində əsaslı rol oynayır. Onun çatışmazlığı nəticəsində bilirubin hepatositlərdən xaric edilə bilmir və qanda toplanaraq hiperbilirubinemiya yaradır.
Diaqnostika
Yenidoğulmuşlarda sarılıq tez-tez rast gəlinir. Amma çox zaman bu sarılıq keçici olur və qaraciyər funksiyasının doğuşdan sonrakı ilk günlər tam formalaşmaması ilə əlaqədardır. Amma KNS zamanı sarılıq davamlı və artmağa meyilli olur. Qanın biokimyəvi müayinəsi zamanı ümumi bilirubinin miqdarı (Norma: <17 mkmol/l) 340-765 mkmol/l həddində yüksəlmiş olur. Bu artımın sərbəst bilirubin hesabına baş verməsi KNS haqqında düşünməyə əsas verir. Sarılğın digər səbəblərdən meydana çıxa bilməsi inkar edilməli və Jilbert sindromu, kəskin hepatit, hemolitik sarılıq kimi xəstəliklərlə differensial diaqnostika aparılmalıdır. Bu zaman qaraciyər biopsiyası, qaraciyər enzimlərinin (ALT, AST) tədqiqi tövsiyə oluna bilər.
Müalicəsi
I Tip Kriqler-Nacar sindromu zamanı müalicəyə daha çox ehtiyac duyulur. Müalicənin aparılmaması körpənin2 yaşına çatmamış itirilməsi ilə nəticələnə bilər. Davamlı hiperbilrubinemiya zamanı baş verən kernikterus KNS-in ən ciddi ağırlaşması olduğu üçün onun qarşısının alınması əsas məqsəd olmalıdır. Kəskin dövrdə plazma və qan transfuziyası hiperbilirubinemiyanın azaldılması nöqteyi-nəzərindən əhəmiyyətli ola bilər. Bütün bədəninmaviişıqla süalandırılması bilirubinin parçalanması və daha həll olunan hala düşməsinə səbəb olur. Odur ki, fototerapiya istifadə edilməsi gərəkən ilkin effektiv müalicə metodlarından biri hesab edilir. Bununla yanaşı, oral kalsium fosfatın verilməsi də bilirubin ekskresiyasına kömək edir. Bu müalicə üsulları hiperbilrubinemiyanı müəyyən qədər azaltsa da tam müalicəvi effekt almaq mümkün olmur. Qaraciyər transplantasiyası I Tip KNS üçün daha təsirli müalicə vasitəsilə hesab edilir. Gen terapiyası gələcək vəd edən müalicə üsulu kimi göstərilir. Eksperimental modellər üzərində aparılan tədqiqatlar gen terapiyasının effektiv ola biləcəyini göstərir.
II Tip KNS zamanı adətən müalicəyə ehtiyac duyulmur. Ağır hiperbilirubinemiyalar zamanı fenobarbital təyini, fototerapiya, plazma və ya qan köçürülməsi seçim müalicə üsulları ola bilər. Bu xəstələrə penisillin, sulfonamidlər və salisilatlar təyinatından çəkinmək lazımdır.
Proqnoz
I Tip KNS zamanı proqnoz elə də ürəkaçan deyil. Əgər müalicə aparılmazsa körpələrin əksəriyyəti 2 yaşına kimi vəfat edir. Amma yuxarıda sadalanan müalicə üsullarının son illər daha geniş tətbiqi hətta xəstənin yeniyetmə yaşına qədər qalmasını təmin edir. Amma xəstələrin həyat keyfiyyəti yüksək olmur. Qaraciyər transplantasiyası daha yaxşı proqnoz vəd edir. II Tip KNS zamanı proqnoz adətən normal və ya normaya yaxın olur.
arias, sindromu, kriqler, nacar, sindromu, qlükuronil, transferaza, çatışmazlığ, adlandırılır, mündəricat, ümumi, məlumat, haqqında, əlamətləri, səbəbləri, diaqnostika, müalicəsi, proqnoz, istinadümumi, məlumat, redaktəkriqler, nacar, sindromu, rast, gəlinən, . Arias sindromu II Tip Kriqler Nacar sindromu Qlukuronil transferaza catismazlig da adlandirilir Mundericat 1 Umumi melumat 2 Haqqinda 3 Elametleri 4 Sebebleri 5 Diaqnostika 6 Mualicesi 7 Proqnoz 8 IstinadUmumi melumat RedakteKriqler Nacar Sindromu KNS az rast gelinen ve bilirubin mubadilesinin defekti ile seciyyelenen qaraciyerin anadangelme irsi patologiyasidir Kriqler Nacar Sindromu ilk defe 1952 I Tip KNS ve 1962 ci II Tip KNS illerde tesvir edilmisdir Rast gelme tezliyi 1 milyon ehaliye 0 6 1 0 nefer dusur Haqqinda RedakteKNS adeten dogusdan sonra meydana cixan ve davamli olan sariligin sebebinin tedqiqi zamani uze cixarilir KNS serbest hiperbilrubinemiya hesab edilir ve qanda umumi bilirubin serbest bilirubinin hesabina yukselmis olur Bu sindrom zamani qanda umumi bilirubinin miqdari Norma lt 17 mkmol l 340 765 mkmol l arasinda tereddud edir Diger irsi hiperbilirubinemiyalarda oldugu kimi KNS zamani da qaraciyerin funksional testleri norma cercivesinde olur Kriqler Nacar Sindromunun iki tipi mueyyen edilir I ve II Tip Kriqler Nacar sindromu II Tip KNS zamani I Tipe nisbeten bilirubin konsentrasiyasi asagi olur kerniikterus yeni bas beyinin yuksek bilirubin konsentrasiyasi ile zedelenmesi az olur od renglenir qaraciyerde UGT1A1 enzimi az da olsa qeyd edilir fenobarbital qebulu qanda bilirubinin miqdarini 25 azaldir II Tip Kriqler Nacar sindromu zamani fenobarbitalin teyini bilirubinin miqdarini 51 86 mkmol l heddinde saxlayir I Tip Kriqler Nacar sindromu zamani qaraciyerde hec bir UGT1A1 aktivliyi qeyd olunmur ve fenobarbitalin teyini ise qanda bilirubinin miqdarina tesir etmir I Tip KNS daha agir patologiya hesab edilir ve dogusdan sonra erken dovrde meydana cixir II Tip KNS ise dogusdan sonra gec de meydana cixir ve gedisi bir qeder mulayim olur Elametleri RedakteKriqler Nacar Sindromu yenidogulmuslarda qeyd olunur ve ozunu davamli sariliqla biruze verir II Tip KNS zamani sariliq bir qeder gec meydana cixa ve intensiv olmaya biler Sebebleri RedakteKriqler Nacar Sindromu irsi xestelik olub UGT1 gen ailesinde bas veren mutasiyalardan qaynaqlanir Bu sindrom zamani UGT1A1 enziminin sintezinde catismazliq qeyd olunur UGT1A1 enzimi bilirubinin hepatositlerden ode neql edilmesinde esasli rol oynayir Onun catismazligi neticesinde bilirubin hepatositlerden xaric edile bilmir ve qanda toplanaraq hiperbilirubinemiya yaradir Diaqnostika RedakteYenidogulmuslarda sariliq tez tez rast gelinir Amma cox zaman bu sariliq kecici olur ve qaraciyer funksiyasinin dogusdan sonraki ilk gunler tam formalasmamasi ile elaqedardir Amma KNS zamani sariliq davamli ve artmaga meyilli olur Qanin biokimyevi muayinesi zamani umumi bilirubinin miqdari Norma lt 17 mkmol l 340 765 mkmol l heddinde yukselmis olur Bu artimin serbest bilirubin hesabina bas vermesi KNS haqqinda dusunmeye esas verir Sarilgin diger sebeblerden meydana cixa bilmesi inkar edilmeli ve Jilbert sindromu keskin hepatit hemolitik sariliq kimi xesteliklerle differensial diaqnostika aparilmalidir Bu zaman qaraciyer biopsiyasi qaraciyer enzimlerinin ALT AST tedqiqi tovsiye oluna biler Mualicesi RedakteI Tip Kriqler Nacar sindromu zamani mualiceye daha cox ehtiyac duyulur Mualicenin aparilmamasi korpenin 2 yasina catmamis itirilmesi ile neticelene biler Davamli hiperbilrubinemiya zamani bas veren kernikterus KNS in en ciddi agirlasmasi oldugu ucun onun qarsisinin alinmasi esas meqsed olmalidir Keskin dovrde plazma ve qan transfuziyasi hiperbilirubinemiyanin azaldilmasi noqteyi nezerinden ehemiyyetli ola biler Butun bedenin mavi isiqla sualandirilmasi bilirubinin parcalanmasi ve daha hell olunan hala dusmesine sebeb olur Odur ki fototerapiya istifade edilmesi gereken ilkin effektiv mualice metodlarindan biri hesab edilir Bununla yanasi oral kalsium fosfatin verilmesi de bilirubin ekskresiyasina komek edir Bu mualice usullari hiperbilrubinemiyani mueyyen qeder azaltsa da tam mualicevi effekt almaq mumkun olmur Qaraciyer transplantasiyasi I Tip KNS ucun daha tesirli mualice vasitesile hesab edilir Gen terapiyasi gelecek ved eden mualice usulu kimi gosterilir Eksperimental modeller uzerinde aparilan tedqiqatlar gen terapiyasinin effektiv ola bileceyini gosterir II Tip KNS zamani adeten mualiceye ehtiyac duyulmur Agir hiperbilirubinemiyalar zamani fenobarbital teyini fototerapiya plazma ve ya qan kocurulmesi secim mualice usullari ola biler Bu xestelere penisillin sulfonamidler ve salisilatlar teyinatindan cekinmek lazimdir Proqnoz RedakteI Tip KNS zamani proqnoz ele de urekacan deyil Eger mualice aparilmazsa korpelerin ekseriyyeti 2 yasina kimi vefat edir Amma yuxarida sadalanan mualice usullarinin son iller daha genis tetbiqi hetta xestenin yeniyetme yasina qeder qalmasini temin edir Amma xestelerin heyat keyfiyyeti yuksek olmur Qaraciyer transplantasiyasi daha yaxsi proqnoz ved edir II Tip KNS zamani proqnoz adeten normal ve ya normaya yaxin olur Istinad Redakte 1 Menbe https az wikipedia org w index php title Arias sindromu amp oldid 4102071, wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, hersey,
ne axtarsan burda
, en yaxsi meqale sayti, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, seks, porno, indir, yukle, sex, azeri sex, azeri, seks yukle, sex yukle, izle, seks izle, porno izle, mobil seks, telefon ucun, chat, azeri chat, tanisliq, tanishliq, azeri tanishliq, sayt, medeni, medeni saytlar, chatlar, mekan, tanisliq mekani, mekanlari, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar.
